¿Cómo es vivir con el síndrome de Rett? ¡Descubre la historia de Emilka!

A primera vista, Emilka, llamada Mimi por sus padres, es una hermosa niña de cinco años con una mirada encantadora. Sin embargo, la vida cotidiana de la niña es de dolor, convulsiones, llanto incontrolable, para el que ningún agente farmacológico ayuda, rechinar los dientes e incapacidad para contactar con el mundo. Es el síndrome de Rett.

Es una enfermedad genética que mantiene a la pequeña Mimi atrapada en su propio cuerpo. - Estamos seguros de que Emilka entiende todo, se ve que quiere mucho algo, pero no puede decirlo ni mostrarlo. Es un niño consciente. Es solo que Rett privó la posibilidad de comunicación, dice Małgorzata, la madre de Emilka.

Nada indicaba que después del nacimiento de Emilek pudiera tener problemas de salud tan graves. Sus padres esperaban con alegría a su primer hijo, vieron cómo crecía el vientre de Małgosia. - Me sentí genial y el embarazo fue perfecto.Desde el principio estuve bajo el cuidado de un ginecólogo que realizaba una ecografía en cada visita. También tuvimos pruebas prenatales que no mostraron nada inquietante. Esperamos tranquilamente a Emilka - dice Małgorzata.

La ansiada hija nació en septiembre de 2010. Como sus compañeros, aprendía algo nuevo cada mes: se sentaba, gateaba, daba sus primeros pasos, decía sus primeras palabras. El drama comenzó cuando Emilka tenía un año y medio.

“Notamos en diciembre que algo andaba mal con Mimi. De repente, los juguetes se salieron de su asa, estaba temblando increíblemente. Es indescriptible, porque a las pocas semanas nuestra hija perdió todo lo que había aprendido: dejó de hablar, dejó de caminar. Entonces pensamos que Emilka se estaba muriendo - recuerda Małgorzata.

Para averiguar qué estaba pasando, la niña fue sometida a una serie de exámenes especializados.

- Se tomó una tomografía de la cabeza y un electroencefalograma y este examen mostró que Emilka tiene epilepsia. En ese entonces, parecía el fin del mundo. Recuerdo cómo me impactó esta noticia. Entonces no sabía que esto era solo el comienzo - dice Małgorzata.

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La enfermedad de Emilka progresaba, empeoraba cada día. - Mimi dejó de conocernos, no reaccionó a ningún sonido, a nada. Hemos hecho todas las pruebas posibles y lo único que nos queda son las pruebas genéticas - dice Małgorzata.

Ya en la primera visita al genetista, escucharon que la misteriosa enfermedad de su hija podría ser el síndrome de Rett. - Es una enfermedad tan rara que, aunque trabajo con niños discapacitados, solo supe del síndrome de Rett por mis estudios.

El 13 de marzo de 2013, los resultados de Emilka volvieron. - Mi marido fue a buscarlos. Cuando vino a trabajar conmigo, lo miré y supe que estaba mal. Aunque han pasado dos años desde ese día, todavía recuerdo ese momento. La investigación genética ha confirmado el peor de los casos. Rett apareció oficialmente en nuestras vidas - recuerda la Sra. Małgorzata.

- Aprendimos entonces que no podíamos hacer nada por nuestro hijo. En el caso de otras enfermedades, sucede que, junto con el diagnóstico, los padres descubren que una cura para una determinada enfermedad es muy cara o que solo está disponible en el extranjero. Pueden luchar, recolectar dinero, actuar. Aprendimos que no podemos hacer nada. Porque no hay cura para esta enfermedad - dice Małgorzata.

¿Qué es la vida cotidiana con el síndrome de Rett? - Algo terrible. Es como poner los síntomas de la parálisis cerebral, el autismo en el cuerpo de una niña, agregar epilepsia resistente a los medicamentos, hiperventilación, convulsiones y estereotipos de manos: nuestra Emilka aplaude contra su voluntad, las frota, las agita o las golpea. Solo descansan cuando el pequeño está dormido, describe los síntomas de Małgorzata.

El mundo de la familia se reformó en un instante. Tuvieron que reorganizar sus vidas. ¿Su prioridad?

La felicidad de Emilka. - Nos dimos cuenta de que teníamos que hacer todo lo posible para facilitar la ya difícil vida de Mimi. Emilka debe ser rehabilitada, porque si no lo fuera, hoy sería una niña mentirosa. Pero esta rehabilitación no puede ser un fin en sí misma, tiene que ser intensa, pero no puede cansar excesivamente a nuestro hijo. Porque Emilka, a pesar de estar enferma de forma incurable, se supone que es sobre todo feliz, dice Małgorzata.

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La discapacidad física de Emilka no es la peor. - Ya me he acostumbrado a que todos los días llevo a mi hija flácida que pesa 20 kilogramos. Pero tanto mi esposo como yo no podemos aceptar lo que está pasando nuestro hijo. Porque el síndrome de Rett es una avalancha emocional. De repente, sin motivo alguno, Emilka cae en un grito increíble, grita, un miedo terrible aparece en sus ojos y no podemos hacer nada. Lo único que podemos hacer entonces es abrazarla y esperar juntos los peores momentos - confiesa Małgorzata.

No hay soluciones listas. Todos los días, los padres aprenden a vivir con la enfermedad de su hija. Aprenden a disfrutar cada momento. Y para mostrar de qué se trata la vida en la tierra de Rett. Porque la enfermedad de Emilka nunca fue un tema tabú. Contrario.

- Un mes después de escuchar el diagnóstico, con la ayuda de amigos, comenzamos a organizar un concierto para nuestra Mimi. Dado que a las niñas con síndrome de Rett a menudo se las llama "ángeles silenciosos", lo hemos titulado "Donde caen los ángeles silenciosos". Desde el principio, estaba convencido de que cuanto más se supiera sobre esta enfermedad, qué es esta enfermedad y cómo se manifiesta, será más fácil para Emilka. Queríamos domesticar un poco a Rett, recuerda Małgorzata.

Luego llegó el momento de las sesiones que presentaban a Emilka, sus padres, su mundo. Para mostrarle al entorno que Emilka es una chica hermosa y sabia que, a pesar de su enfermedad, no se rinde, quiere vivir y sentir. Nosotros también.

- El hecho de que la hija no hable no significa que no entienda y no tenga nada que decir. No importa lo enferma que esté, quiere comunicarse. Y esto es por lo que estamos luchando: darle un método que le permita mostrarnos sus necesidades, deseos y opiniones. Porque tiene su opinión. Solo que él no puede expresarlo verbalmente - dice Małgorzata.

Para poder pelear la pelea diaria por Mimi, los padres de la niña deben tener mucha fuerza mental. Esto a veces falta. Pero nuestros héroes también encontraron la manera de hacerlo.

- Un día mi esposo me dijo: "Gosia, necesitas encontrar algún tipo de actividad. Si te cansas físicamente, tu cabeza descansará". Empecé a correr con él. Empecé desde cero tumbado en el sofá. Cada kilómetro fue un éxito para mí. Hoy no puedo imaginar mi vida sin correr. Corro porque el dolor físico y la fatiga amortiguan temporalmente el dolor de corazón de mi madre. Nunca seré tan rápido como Rett, quien constantemente roba a mi hija. Pero siempre lo perseguiré - dice Małgorzata.

Y como los padres hacen todo con Emilka en mente, decidieron incluirla en su pasión. - Creamos el grupo de running "Walcz like Mimi", tenemos camisetas amarillas con este lema, con una foto de nuestra Emilka. Cuando alguien corre detrás de mí, ve una foto de nuestra hija, ve el nombre de su enfermedad. A menudo descubre que existe tal enfermedad. Sucede que en la línea de meta la gente se nos acerca y nos pregunta quién es la niña, lo que significa el eslogan "Rett" - dice Małgorzata.

El síndrome de Rett es inolvidable. - Emilka se encuentra en la tercera etapa de la enfermedad, en la etapa de estancamiento. Es cierto que no habla y no camina, pero cuando tiene un buen día, gatea por su cuenta, puede moverse hacia un juguete que le interese. En teoría, lo peor está detrás de nosotros, pero todavía podemos sentir a Rett respirando contra nuestras espaldas, el temor de que sea aún peor. Que Rett aún no había dicho la última palabra. Sin embargo, no nos damos por vencidos. Intentamos vivir de acuerdo con la regla: "No se trata de esperar a que pase la tormenta, sino de aprender a bailar bajo la lluvia". Y bailamos bajo esta lluvia todos los días - dice la Sra. Małgorzata.

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