El síndrome de Wolf-Hirschhorn es un grupo de defectos de nacimiento que consta de un grupo complejo de afecciones. Debido a su naturaleza específica, esta rara enfermedad genética generalmente se diagnostica en la primera semana de vida de un niño. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn? ¿Cuál es el tratamiento de esta condición? ¿Qué papel juega la rehabilitación en el tratamiento de los pacientes?
El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS) es un síndrome de defectos de nacimiento que se describió por primera vez en la década de 1960. WHS es una enfermedad genética rara, ya que ocurre en 1: 50,000 nacimientos (datos de EE. UU.), Y se diagnostica con mayor frecuencia en niñas.
Por lo general, 1/3 de los pacientes mueren antes de los 2 años debido a complicaciones de enfermedades asociadas con el síndrome de malformación congénita (principalmente defectos del miocardio y neumonía por aspiración).
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas
La enfermedad es causada por la microdeleción de un fragmento de uno de los pares del cromosoma 4, es decir, la pérdida de una sección de ADN. Uno de los pares del cromosoma 4 carece de un fragmento del brazo corto que causa defectos de nacimiento. Algunos de los componentes del material genético se pierden en la etapa de formación del genotipo (conjunto individual de genes). El tamaño del defecto no afecta la gravedad de los síntomas de la enfermedad, porque incluso la microdeleción más pequeña conduce a la aparición de la enfermedad.
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Los síntomas del síndrome de Wolf-Hirschhorn, sobre la base de los cuales se puede realizar un diagnóstico inicial, son:
- bajo peso al nacer
- hipotensión (disminución del tono muscular)
- microcefalia (tamaño del cráneo anormalmente pequeño)
- Discapacidad intelectual
El dismorfismo facial se asemeja a un casco griego (es decir, la frente es alta y prominente) y la mandíbula inferior anormalmente pequeña también es característica. También se notan los ojos muy abiertos (el llamado hipertelorismo ocular), los párpados caídos, la nariz ancha con marcas de viruela, las orejas bajas y las aurículas grandes. En algunos casos, el labio leporino y el paladar hendido también pueden ser visibles.
Las anomalías genéticas también pueden estar indicadas por defectos en la estructura de los genitales externos e internos (en niños, por ejemplo, hipospadias, en niñas, por ejemplo, subdesarrollo de la vagina, útero), así como defectos en el corazón, esqueleto, sistema digestivo y patrón. El sistema inmunológico del paciente está debilitado.
Cabe señalar que estos defectos no tienen por qué ocurrir simultáneamente.
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: diagnóstico
Debido al hecho de que el síndrome de Wolf-Hirschhorn consiste en un grupo complejo de enfermedades, el paciente debe ser examinado por médicos de varias especialidades, que incluyen: neurólogo, cardiólogo, oftalmólogo y otorrinolaringólogo.
Para hacer un diagnóstico final, son necesarias pruebas genéticas (incluidas pruebas citogenéticas, es decir, pruebas de cromosomas e hibridación in situ de fluorescencia).
El diagnóstico se puede hacer no solo después de que nazca el bebé, sino también en las primeras etapas del desarrollo del feto. Para ello, se deben realizar exámenes prenatales, como ecografía no invasiva y amniocentesis (toma de una pequeña muestra de líquido amniótico), muestreo de vellosidades coriónicas o extracción percutánea de sangre de cordón (son pruebas invasivas y por lo tanto conllevan riesgo de complicaciones).
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Síndrome de Wolf-Hirschhorn: tratamiento
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es incurable. Solo se utiliza el tratamiento, que consiste en aliviar los síntomas de la enfermedad, es decir, principalmente rehabilitación. El ejercicio sistemático es un elemento importante del tratamiento porque, según las investigaciones, algunos pacientes pueden vivir hasta la edad adulta gracias a ellos.
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