Picazón anal persistente: ¿una enfermedad genética?

¡Hola señora doctora! Mi papá murió a los 48 años de cáncer de pulmón, desde muy joven tuvo prurito anal por lo que fue tratado desde muy pequeño, y hasta el final de sus días los médicos no pudieron diagnosticarlo. He estado luchando con este problema durante varios años y no puedo afrontarlo (se excluyeron las hemorroides). Me hicieron una colonoscopia y no mostró nada, solo gases, que tengo como él. Ya me pregunto si esto no es una enfermedad genética.

El prurito anal es un problema médico relativamente común y, en algunos casos, no se puede determinar su causa. Según tengo entendido, la picazón se produce solo alrededor del ano y ya ha consultado a muchos especialistas. Ciertamente, en el diagnóstico diferencial vale la pena considerar causas más raras, por ejemplo, anemia causada por deficiencia de hierro, enfermedad celíaca, amiloidosis cutánea o infección por hongos en esta área (que ocurre principalmente en personas con diabetes); esta es una tarea para un internista experimentado. Por supuesto, existen enfermedades determinadas genéticamente en las que la picazón es uno de los muchos síntomas. La literatura médica también incluye descripciones de familias con prurito en diversas partes del cuerpo como síntoma aislado. En la actualidad, todavía no es posible realizar una prueba genética en esta dirección.

Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Krystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]

El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.