CÁNCER DE ESTÓMAGO: pruebas genéticas para el cáncer gástrico difuso hereditario

En Polonia, alrededor de 6,5 mil. casos de cáncer de estómago. Aproximadamente el 20 por ciento de los cánceres probablemente se deben a una predisposición hereditaria. Para confirmar esta suposición, es necesario realizar una prueba genética. En el caso de una predisposición familiar al cáncer gástrico difuso, la confirmación es la detección de una mutación en el gen E-cadherina (CDH1).

Probablemente cada uno de nosotros se reunió con una familia en la que más de una persona padecía cáncer, así como con una familia en la que no se ha informado de cáncer. Por tanto, es difícil no sacar una conclusión sobre la predisposición familiar a las enfermedades neoplásicas, que se acerca al reclamo de su herencia.

Cáncer gástrico difuso hereditario

El cáncer gástrico es uno de los cánceres más comunes del tracto gastrointestinal, su incidencia se estima en 1: 5,000. - 1: 10 mil En Polonia, aproximadamente 6,5 mil se diagnostican anualmente. casos de cáncer de estómago. En aproximadamente el 20% de todos los casos diagnosticados, se observa agregación de cáncer familiar, es decir, más de una incidencia de cáncer en una familia cercana. En tal situación, podemos asumir que las enfermedades no son accidentales y que sus causas son predisposiciones genéticas. Para confirmar esta suposición, es necesario realizar una prueba genética. En el caso de una predisposición familiar al cáncer gástrico difuso, la confirmación es la detección de una mutación en el gen E-cadherina (CDH1) en el cromosoma 16q22 (principalmente numerosas mutaciones puntuales).

La identificación de mutaciones en el gen CDH1, para ambos sexos, se asocia con un riesgo de hasta un 80% de cáncer gástrico difuso. Además, los portadores de mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de mama lobulillar hasta en un 60%.

El cáncer gástrico difuso congénito (HDGC) ocurre a una edad muy temprana, ocurre con mayor frecuencia antes de los 40 años y se conocen casos de cáncer desde los 14 años de edad.

Criterios para el diagnóstico de cáncer gástrico difuso hereditario

1) Cáncer gástrico difuso en dos familiares de primer o segundo grado, cuando al menos uno de ellos fue diagnosticado de cáncer antes de los 50 años.

2) El cáncer difuso se presentó en tres familiares de Grado 1 o 2, independientemente de su edad.

¿Qué necesita saber al decidir someterse a una prueba genética para el cáncer de estómago?

Antes de realizar la prueba, lo más importante es contactar con un especialista, un genetista que nos hará conocer qué significa el resultado de la prueba genética obtenida para nuestra vida futura.

Nuestro material genético no cambia a lo largo de la vida, y el resultado obtenido también es el mismo. Saber ser portador de una mutación que aumenta drásticamente el riesgo de desarrollar cáncer puede afectar significativamente la psique de la persona que se sometió a la prueba, así como su familia, por eso una consulta genética especializada es tan importante.

Indicaciones de pruebas genéticas para la presencia de una mutación en el gen CDH1

1) Antecedentes familiares diagnosticados de cánceres gástricos (al menos 2-3 casos), especialmente aquellos diagnosticados antes de los 50 años.

2) Historia familiar de cáncer gástrico difuso en asociación con cáncer de mama lobulillar, especialmente después de excluir la mutación BRCA2.

3) Antecedentes familiares de casos atípicos de cáncer gástrico difuso (antes de los 40 años, cáncer gástrico y cáncer de mama lobulillar en una persona, cáncer gástrico y labio leporino / paladar hendido).

4) Al detectar una mutación del gen CDH1 en un familiar con cáncer gástrico difuso, es aconsejable realizar la prueba a todos los familiares asintomáticos (y en algunas familias también antes de los 18 años) que puedan ser portadores de la mutación. La prueba de portador de la mutación CDH1 permite la determinación o exclusión de un alto riesgo individual entre los familiares sanos de los portadores de la mutación.

Una mutación genética no es una sentencia, una profilaxis que reduce el riesgo de desarrollar cáncer de estómago.

Para las personas en las que se ha confirmado que tienen una mutación en el gen CDH1, se recomiendan medidas profilácticas, como:

1) Gastroscopia al menos una vez al año, comenzando unos 5 a 10 años antes que la primera enfermedad en la familia. Debido al alto riesgo de cáncer gástrico difuso y la limitada efectividad de las pruebas profilácticas disponibles, el tratamiento de elección recomendado en portadores de mutaciones de E-cadherina es la resección gástrica profiláctica. Sin embargo, la operación debe planificarse individualmente para cada portador de la mutación, porque tanto la edad media de aparición como el grado de invasión del cáncer gástrico muestran grandes variaciones en las familias individuales con la mutación detectada.

2) En familias cargadas, colonoscopia cada 3-5 años a partir de los 40 años.

3) Además, en portadoras de mutaciones, exámenes de imagen de mama cada 12 meses, al menos a partir de los 35 años.

Para reducir el riesgo de portadores de enfermedades, está estrictamente prohibido fumar. También es recomendable seguir una dieta adecuada, es decir: eliminar los alimentos que contengan nitratos y nitritos (ahumados, encurtidos, salados), y enriquecer la dieta con una gran cantidad de verduras y frutas (vitamina C, antioxidantes).

Recuerde que tener una mutación en el gen CDH1 no es una sentencia, es información sobre una susceptibilidad a HDGC superior a la de la población. Información que permite la aplicación precoz de medidas preventivas, reduciendo el riesgo de desarrollar la enfermedad y / o ayudando en la detección precoz y el tratamiento del cáncer.