Mi problema es mantener el embarazo, he tenido abortos espontáneos habituales a mis espaldas. Mi ginecólogo abrió las manos, así que yo mismo busco la causa. Como mi padre tenía problemas con la coagulación de la sangre y murió a causa de ella, comencé con estos estudios: proteína C - 112,05%, proteína S - 56,35%, anticuerpos / Chlamydia trachomatis IgG - 9,84 RU / ml, anticuerpos / Chlamydia trachomatis IgM negativo, antitrombina III - 104,0%, anticoagulante lúpico DRVVT negativo, homocisteína (Homocyst-a) 10,4 umol / l, cuerpos P p / cardiolipina ACA IgM - 2,89 PL-IgM-U / ml , P-cuerpo p / cardiolipina ACA IgG - 2,74 PL-IgG-U / ml, tiempo de protrombina - 9,8 s, INR - 0,93, TSH (s) - 1,55 uIU / ml, FT4 (s ) 1,1 ng / dl, FT3 (s) - 2,64 pg / ml, colesterol total - 5,64 mmol / l, HDL - 2,35 mmol / l, LDL - 3,03 mmol / l, triglicéridos - 0,57 mmol / l, creatinina - 63,0 mmol / l, glucosa - 5,69 mmol / l, PCR <0,1 mg / dl, HGB glic. - 5.26%, fosfatasa alcalina - 52.5 U / l, ESR - 5 mm / h, WBC - 5.49, RBC - 4.52, HB - 12.7, HCT - 37.6%, MCV - 83,2, MCH - 28,1, MCHC - 33,8, RDW - 14,2%, PLT - 199, MPV - 12, PDW - 15,2, P-LCR - 41,1%, PCT - 0, 24%
Debido a problemas para mantener el embarazo (su edad también puede ser importante), sería recomendable realizar pruebas genéticas, especialmente - si hubiera problemas de coagulación (pero no tengo datos detallados) - pruebas de trombofilia congénita (factor de Leiden, mutaciones en el gen de la protrombina , posiblemente MTHFR y PAI-1) y análisis de cariotipo (para usted y su cónyuge); además, es importante analizar el pedigrí de otros problemas / trastornos de salud.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.