Enfermedad de Rendu-Osler-Weber (angioma hemorrágico congénito)

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber (enfermedad hemorrágica hemorrágica congénita) es un trastorno hemorrágico, es decir, tendencia hemorrágica. La enfermedad de Rendu-Osler-Weber es muy grave ya que puede provocar hemorragias en órganos como los pulmones o el cerebro. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber? ¿Cual es el tratamiento?

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber, también conocida como telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), es un trastorno hemorrágico determinado genéticamente, es decir, una tendencia a sangrar. En el caso de HHT, el sangrado ocurre tanto en la mucosa (incluyendo la nariz, tracto gastrointestinal, conjuntiva), piel y en los órganos abdominales (hígado, sistema urinario), en el sistema nervioso central, en el globo ocular.

La incidencia de la enfermedad depende de la latitud y varía de 1: 200 a 1: 100.000. La HHT es más común entre los habitantes de las islas de las Antillas Holandesas - Curazao y Bonaire, donde la incidencia de esta enfermedad es de 1: 200 a 1: 1331.

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber: causas

La causa de la hemorragia hemorrágica congénita es una alteración en la estructura de la pared vascular, como resultado de lo cual se forma una dilatación segmentaria de los vasos (telangiectasias) y pequeñas venas, con mayor frecuencia en la mucosa de la nariz, labios, boca, lengua, esófago, estómago, tracto respiratorio, tracto urinario, ano y en la piel (yemas de los dedos).

La estructura de los vasos se ve alterada por una mutación en el gen responsable de la producción de endoglina, una proteína que construye la pared de los vasos sanguíneos.

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con darle al niño una sola copia del gen que determina la enfermedad para que desarrolle los síntomas de la enfermedad.

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber - síntomas

Un síntoma característico de la enfermedad hemorrágica hemorrágica hereditaria es la epistaxis, que puede aparecer en la infancia y aumentar más adelante en la vida. El sangrado del tracto gastrointestinal, el tracto respiratorio y el tracto urinario ocurre con mucha menos frecuencia.

Las lesiones vasculares en la piel o las membranas mucosas suelen ser planas, redondas, de 1-3 mm de diámetro y rojas. Su número aumenta con la edad, lo que se acompaña de un aumento del sangrado.

La enfermedad de Rendu-Osler-Weber puede estar asociada con otras anomalías congénitas, por ejemplo, enfermedad renal poliquística, aneurismas aórticos y cerebrovasculares, enfermedad de von Willebrand, hemofilia, disfunción plaquetaria y otras.

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber: diagnóstico

El diagnóstico se realiza sobre la base de un examen físico y el hallazgo de angiomas típicos en la cavidad oral o en la piel.

Si existe la sospecha de que los angiomas pueden ocurrir solo en el tracto respiratorio o en el tracto gastrointestinal, es necesario un examen endoscópico.

Enfermedad de Rendu-Osler-Weber - tratamiento

El objetivo del tratamiento es detener temporalmente el sangrado y reducir su frecuencia. La terapia también incluye el tratamiento de cambios isquémicos.

Por ejemplo, para la epistaxis más común, dependiendo del grado de sangrado, se puede utilizar taponamiento nasal, coagulación (argón, electrocoagulación, láser), embolización y ligadura de las arterias carótida externa, maxilar y etmoidea. En casos extremos, cuando el sangrado es muy intenso, se pueden utilizar técnicas de dermoplastia ("sustitución" de la mucosa nasal con un colgajo de piel libre) o sutura de la cavidad nasal. Los pacientes también pueden requerir múltiples transfusiones de sangre.

Bibliografía:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Pruebas de laboratorio en hematología, PZWL Medical Publishing, Varsovia 2003

Skorek A., Stankiewicz C., Problemas en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Rendu-Osler-Weber, Otorrinolaringología 2010, No. 9