- Hubo un momento en que sentí que había perdido la vida. No había nada más que pudiera hacer, Cuba se debilitaba cada semana y estábamos esperando que la droga estuviera disponible. Un fármaco experimental que aún no ha estado disponible en el mercado, pero que ya sabíamos que ayuda, dice Małgorzata Skweres-Kuchta. Su hijo lucha con CLN2, también conocida como "demencia infantil". Esta enfermedad incurable conduce a una discapacidad completa, pérdida de funciones básicas y finalmente ... la muerte en unos pocos años.
Aunque hoy CLN2, o Lipofuscinosis Ceroide Neuronal tipo 2, para la madre de Kuba es un nombre no tan extraño, como lo era hace unos años, sigue siendo el nombre del monstruo con el que su hijo de 9 años está luchando de manera muy desigual.
- Coloquialmente se llama "demencia infantil", y no se asocia con el comienzo de la vida, cuando todavía hay todo por delante, mucho por experimentar y degustar - dice Małgorzata.
Tampoco oculta que este nombre se asocia principalmente con la crueldad.
El mundo entero se derrumba como un castillo de naipes
- Tienes un niño fantástico, lleno de energía, aprende, se desarrolla y en algún momento, no se sabe por qué, las habilidades que ha adquirido hasta ahora, una tras otra a un ritmo alarmantemente rápido. Suele comenzar con un ataque repentino de epilepsia, a los pocos meses hay problemas para caminar, caídas incontroladas, y los rompecabezas de tus rompecabezas favoritos ya no son divertidos, tu hijo no entiende lo que está pasando, tú también ... - dice.
Agrega que cuando finalmente sale el diagnóstico, el mundo entero se derrumba como un castillo de naipes. Este no es el diagnóstico que querías ...
- Este es también el momento en que la enfermedad se precipita como loca. A los 5 años, el niño no puede caminar, pierde la vista, la última vez que escuchas la palabra "mamá". Unos meses después, los problemas para tragar hacen necesaria una gastrostomía. Los ataques de epilepsia empeoran, las mioclonías se contraen, las distonías se retuercen… tan fuerte que duele mucho. Llega un momento en el que ni siquiera escuchas el llanto, porque la enfermedad también te quita esta habilidad. Pero no percibe dolor. Sólo los padres "leen" este dolor. - él dice.
Jakub comenzó el tratamiento poco antes de cumplir los 7 años. Después de dos años de terapia, su estado es estable. Admite que cuanto antes se inicie la terapia, mayores serán las posibilidades de una vida normal.
- Sabes que el décimo cumpleaños de tu hijo puede ser el último porque este es el tiempo medio de supervivencia de los niños que padecen esta afección. En Cuba, la enfermedad ya ha causado grandes estragos, es completamente dependiente, pero no tuvo tiempo de entrar en la fase más cruel - enfatiza Małgorzata.
Un organismo como un bote de basura.
CLN2 es una enfermedad neurodegenerativa. Qué significa eso?
- Las estructuras del sistema nervioso central están dañadas. Cuando un niño que se desarrolla adecuadamente aumenta sus capacidades cognitivas y su cerebro se desarrolla con la edad, en los niños afectados por esta condición, las células nerviosas comienzan a atrofiarse, enferman, mueren, el cerebro retrocede en el desarrollo y, por lo tanto, el niño se ve privado de aquellas habilidades y funciones que se han desarrollado hasta ahora - explica el prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, jefa del Departamento de Neurología del Desarrollo de la Universidad Médica de Gdańsk.
Destaca que la enfermedad de Batten, también conocida como CLN2, es una enfermedad metabólica.
- Esto se debe a que el cuerpo del niño no produce una enzima que elimine los depósitos innecesarios de grasas y proteínas. Su exceso hace que el cuerpo humano se convierta en un cubo de basura, y lo que no se ha sacado de él comienza a causar estragos en el sistema nervioso. Mata a las neuronas posteriores y, por lo tanto, desactiva las capacidades y funciones posteriores, explica el Prof. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Agregó que la progresión de la enfermedad depende no solo de los niveles de esta enzima no producida, sino también de la velocidad a la que se crean y eliminan los desechos.
Plata viva que se ha estrellado
En Cuba, el primer síntoma también fue una convulsión. Lo recibió el día antes de su tercer cumpleaños. Era noviembre de 2013.
La Sra. Małgorzata admite que no fue un ataque ordinario. Duró casi 30 minutos y terminó con vómitos.
- Solo ahora, cuando estoy armando estos acertijos de la vida en mi cabeza, puedo decir que algunos síntomas inquietantes aparecieron antes. Les explicamos entonces con el hecho de que no todos los niños tienen que desarrollarse en los libros en todas las etapas de su vida. Cuba era plata real, que de repente se atascó un poco en este desarrollo - dice.
No siempre escuchaba lo que le decía su madre, y no aparecían tantas palabras nuevas en su vocabulario como antes. Los grandes ojos azules que eran característicos del niño actuaron como si viera la imagen no frente a él sino de lado. "Pensé que era solo un defecto visual, pero el examen no confirmó nada inquietante", recuerda.
Cuando apareció el primer ataque de epilepsia, los médicos ordenaron que sucedieran cosas.
- El primer ataque no tiene por qué significar nada. El procedimiento de selección de medicamentos, especialmente para niños tan pequeños, está en curso. Los ataques se repitieron, fueron cada vez más frecuentes, pero a pesar de ello, Cuba avanzó considerablemente en el desarrollo durante el primer año de la enfermedad. Lentamente, sin embargo, aparecieron disfunciones en sus habilidades motoras. No caminaba sino que "arrastraba los pies", tenía miedo de subir las escaleras, sus manos eran menos eficientes, a veces se caía de repente, como si su cuerpo perdiera el equilibrio y la estabilidad por un momento - describe Małgorzata.
Recuerda que en ese momento ella era más vulnerable. Aunque admite que ella trató de ser paciente y humilde ante los diagnósticos posteriores, la información contradictoria sobre las dolencias de su hijo le provocó cada vez más nervios y ansiedad.
- Aún no se sabía con qué estaba enfermo Kuba - dice.
Ella estaba buscando información por su cuenta. Encontró un blog dirigido por la madre de una niña que estaba luchando contra la enfermedad de Batten.
- En sus fotos vi muchas similitudes con el estado de mi Cuba. Sin embargo, mi madre escribió sobre los cambios en la resonancia de la cabeza que son característicos de CLN2. En Cuba entonces no eran visibles. Esto nos confundió a mí y a los médicos, recuerda.
Masticando, un poco como un pato
Un médico que examinó su audición llevó a los padres del niño al rastro de una enfermedad metabólica. - Señaló que Kuba pone los pies sobre una base ancha, espanta, un poco como un pato. Anteriormente, corría libremente, recuerda la Sra. Małgorzata.
Finalmente, el diagnóstico de Cuba se hizo cuando el niño tenía 4 años y 4 meses. - Según los médicos, su estado aún era bastante bueno. Corrió, arregló sus rompecabezas favoritos, habló con claridad.El mayor problema fueron sus caídas incontroladas - dice Małgorzata.
Era marzo de 2015. Cinco meses después, Kuba ya no podía caminar solo, no podía sostener una cuchara firmemente en el mango. Cuando tenía 5 años dejó de hablar, podía ver mal y no podía mantenerse erguido. - Lloraba terriblemente, se despertaba por la noche, tenía problemas para conciliar el sueño - recuerda la Sra. Małgorzata.
Resultó que en lugar de ayudarlo, uno de los medicamentos antiepilépticos estaba envenenando el cuerpo. Kuba estuvo en la UCI durante cinco semanas. La tensión muscular provocó una fiebre de 40 grados, su frecuencia cardíaca no bajó de 180 y su cuerpo, recuerda Małgorzata, estaba "doblado como un plátano".
Los médicos no sabían qué estaba pasando ni cómo ayudar al niño. Lo pusieron en coma para que el cuerpo descansara un poco. Los médicos de Hamburgo acudieron al rescate. Fueron ellos quienes, a partir de dos casos similares, llegaron a la conclusión de que la razón de tal estado en Cuba es la droga para la epilepsia.
- Decidí suspender inmediatamente el medicamento contra la voluntad de los médicos que nos atendieron en Polonia. Bajo su propia responsabilidad. Fue una buena decisión, dice.
Profe. Mazurkiewicz-Bełdzińska confirma que los principales síntomas de la enfermedad son convulsiones epilépticas, congelación, retroceso del desarrollo intelectual, problemas con el habla y las habilidades motoras, incluida la marcha.
- Otro también son los espasmos musculares, discapacidad visual. Cada año subsiguiente desde el momento del diagnóstico hace que el niño sienta cada vez más sufrimiento físico, su independencia se desvanece y la dependencia de los cuidadores aumenta. Después de todo, un niño requiere atención constante las 24 horas del día, y esto excluye a uno de los padres de la actividad profesional, dice.
Señala que CLN2 no es una enfermedad curable, y en Polonia, el diagnóstico de esta enfermedad deja poco margen de maniobra. Una dosis del medicamento cuesta alrededor de 25.000 euros y los pacientes necesitan dos al mes.
- El tratamiento que pueda detener la progresión de la enfermedad no se reembolsa en nuestro país. Los padres de la mayoría de los 20 niños que luchan con esta condición fueron a Alemania, donde consiguieron un trabajo, un seguro y así salvaron a sus hijos - explica. Agrega que todavía hay conversaciones sobre el reembolso en Polonia, pero el camino hacia eso es largo y largo. "Creo que eventualmente sucederá", dice.
Mudarse a Alemania
La terapia de reemplazo de enzimas de la que habla el profesor es Cerliponase Alpha. En junio de 2017, esta terapia fue autorizada en la UE, y en abril del mismo año, fue aprobada por la FDA como disponible sin restricciones de edad.
- En esta terapia, la enzima que falta y que el cuerpo del niño no puede producir se administra directamente en los ventrículos del cerebro. El suministro acumulado de esta sustancia apoya el proceso metabólico normal, explica.
La dosis de 300 mg debe administrarse cada dos semanas. - Ésta es la única posibilidad en el momento de que estos niños puedan vivir y de que se detenga el avance de su enfermedad. No podemos decir qué pasará en 20 años, porque en esta enfermedad no podemos pensar a largo plazo, es importante aquí y ahora, los próximos días o semanas - dice el profesor.
Agrega que la efectividad de la terapia ha sido satisfactoria hasta el momento. Un ensayo clínico europeo encontró que la administración de la enzima ralentizó la enfermedad en 20 de 23 pacientes y fue bien tolerada. Nadie interrumpió el tratamiento debido a efectos secundarios.
Los padres de Kuba también decidieron irse a Alemania. Sin embargo, pasaron dos años desde el diagnóstico hasta el inicio del tratamiento con un fármaco disponible en el mercado. - No tuvimos mayores problemas para cambiar el lugar de residencia. Nos frotamos hasta la muerte, luchamos por la vida de nuestro hijo. Además, durante muchos años hemos estado asociados con Szczecin, así que justo al lado de la frontera, dice la Sra. Małgorzata.
Sin embargo, antes de que hubiera alguna posibilidad de tratamiento en Alemania, los padres de Kuba intentaron calificarlo para la terapia experimental de una compañía farmacéutica estadounidense.
"En el peor de los casos, no pensamos que se volvería a racionar la droga. Hace 20 meses, cuando Cuba aún era muy eficiente, escuchamos que no había suficiente droga para todos, y la selección sería poco ética, así que hay que esperar. Hoy resultó ser la misma selección ético, y nuestro hijo se ha deteriorado demasiado para hacer una inversión en él. No nos daremos por vencidos, "invertiremos" en Cuba, no importa en qué condición se encuentre. El cerebro es impredecible. Y Cuba es nuestro oxígeno ", escribió Małgorzata en el diario establecido. Blog "Platynowy Chłopczyk" durante la lucha por la salud de su hijo.
- ¿De dónde proviene el nombre? - Pregunto.
- Solo mira su cabello. Ella lo explica todo - dice la Sra. Małgorzata. De hecho, el cabello de Cuba tiene un hermoso color platino.
La oportunidad de tratar a Cuba llegó solo en 2017. - Creo que teníamos un gran don de persuasión, porque los médicos decidieron incluir en el programa a un niño de 7 años gravemente enfermo - recuerda la madre del niño.
Pequeñas cosas que te hacen feliz
Está convencida de que aunque Kuba todavía no camina y no puede ver, la terapia a la que se sometió fue un salvavidas. Su estado no empeoró. - Lo que puede parecer una nimiedad para un mortal común que no se ha encontrado con este problema, es para nosotros un hito - dice.
Aunque Cuba todavía requiere cuidados constantes, y actividades como comer o beber su boca consumen mucho de su tiempo, es posible rehabilitarlo y diversas terapias que afectan tanto su condición física como su desarrollo general.
- Este tratamiento calmó nuestras vidas, porque hasta ahora cada hora era realmente impredecible. Podemos trabajar varias horas al día, salir de casa y ya estábamos en la etapa en la que era prácticamente imposible - dice Małgorzata.
Gracias a la terapia, no solo pueden salir a caminar o ir a un restaurante solos, sino también los tres. - Encontramos mucho placer en las pequeñas cosas - confiesa Małgosia. Ella se alegra de que Kuba pueda sonreír, y con su expresión, señala cuando siente dolor o que no le gusta algo.
- Tenemos nuestro idioma, tenemos una forma de comunicarnos. Sabemos que le gusta el borscht rojo y la sopa de calabaza, y no le gusta la col rizada, dice.
A Kuba le gusta todo tipo de actividades relacionadas con la música. Le encantan los masajes.
- Creo que es por mi madre - bromea la Sra. Małgorzata. Se alegra de que Kuba camine cada vez más con la ayuda de un equipo especial. - Tenemos piernas en común durante esta caminata. Mi paso es su paso. Aunque al principio estaba un poco confundido sobre lo que estaba pasando, hoy se puede ver que le gusta mucho - dice Małgorzata.
Aunque Kuba no pronunció ninguna palabra durante varios años, ahora hace sonidos. - No los habíamos escuchado antes. Aparecen solo ahora y no son accidentales, aparecen lógicamente en determinadas circunstancias, por ejemplo cuando se lo deja solo en una habitación por un momento, habla como si estuviera diciendo "hola, por favor vuelve" - dice.
Los problemas se dividen en dos
Ella admite que no podría manejarlo todo sola. Tiene un enorme apoyo en su esposo y padre, Kuba. - La alegría experimentada en dos es doble alegría y la tristeza dividida en dos es la mitad. Santa verdad - confiesa.
¿De dónde saca la fuerza para cuidar a un niño enfermo? Ella no se conoce a sí misma. Ella bromea diciendo que si tuviera la oportunidad, con mucho gusto le compraría algo en la tienda de la esquina.
Cuidar de Kuba requiere de ella y de su esposo una muy buena organización del tiempo y las actividades profesionales. El ritmo del día está determinado por las actividades de rehabilitación de su hijo, que tienen aún más sentido desde que es tratado. El estilo de vida de Kuba es bastante regular, hay que alimentarlo y rehabilitarlo cada tres horas, pero para que no se sienta sobrecargado y cansado. Varios fisioterapeutas trabajan con él por turnos.
- Siempre hay uno de nosotros alrededor. Estamos ahí cuando Kuba está practicando. Para las chicas que trabajan con él, también es una especie de seguridad en caso de que ocurra algo impredecible, explica Małgorzata.
Los últimos años, dice Małgorzata, han cambiado mucho en todos los ámbitos de sus vidas.
- Sí, tuvimos que reorganizar algunas cosas, pero tenemos un hijo, todo nuestro mundo - dice. Una de estas cosas también fue la actividad profesional.
La madre de Kuba es investigadora, se ocupa de la economía y la gestión. Antes de enfermarse, Kuba trabajó en el tema de la innovación y el desarrollo empresarial, y la evaluación de la eficacia de la inversión.
Transfirió estas experiencias al campo de la protección de la salud y la gestión del sistema de apoyo ampliamente entendido para personas con enfermedades raras. También participó en un proyecto para aumentar la conciencia sobre las enfermedades raras, incluida la CLN en el lado polaco.
- No hay ninguna organización en Polonia que se haya ocupado de personas como Kuba, y cada año a nuestro grupo se unen 2-5 familias con el drama de este terrible diagnóstico. Ahora estamos intentando crear una organización de este tipo en cooperación con colegas alemanes. Me siento hasta las orejas en esta enfermedad y sé cuántos obstáculos hay que superar. Lo hago por Cuba, pero no solo. En Polonia, el tratamiento de enfermedades raras deja mucho que desear. Durante dos años, CLN2 ha sido tratado en Europa, se ha procesado una solicitud de reembolso en Polonia durante un año y más familias se están yendo, explica.
Que no sea peor
Admite que las actividades para personas con enfermedades raras le dan un empujón extra y no le permiten pensar que "es inútil".
- Hubo un momento en que sentí que había perdido la vida. No había nada más que pudiera hacer, Cuba se debilitaba cada semana y estábamos esperando que la droga estuviera disponible. Un fármaco en investigación que aún no ha salido al mercado, pero que ya sabíamos que ayuda. Hoy, dos años después de incorporarnos a la terapia, cuando nos aferramos a un "pedazo" de esperanza, no pensamos demasiado. La enfermedad se ha ralentizado, Cuba está aquí, nos necesita, lo vivimos - dice.
¿Está pensando en otro bebé? - Tanto mi esposo como yo somos portadores de un error genético, por lo que el riesgo de que un hijo enfermo nazca de nuevo es del 25 por ciento. Hay diferentes posibilidades, pero por ahora, no pensamos en eso - dice.
Cuando se le pregunta sobre sus sueños, responde brevemente: "Ojalá no fuera peor de lo que es ahora".
