Aunque la enfermedad de Pompe es poco común, sus síntomas son comunes y no son concluyentes. Esto comienza con problemas de movimiento y se vuelve difícil respirar con el tiempo. Los pacientes pueden esperar hasta 8 años para obtener un diagnóstico adecuado. ¿Qué es la enfermedad de Pompe, a quién afecta y cuáles son sus síntomas?
La enfermedad de Pompe es una enfermedad neuromuscular muy rara. Ocurre aproximadamente una de cada 40.000 nacimientos. Se estima que aproximadamente 50.000 personas en todo el mundo padecen la enfermedad de Pompe. Hasta ahora, se han diagnosticado casi 50 pacientes en Polonia.
La enfermedad consiste en el trabajo inadecuado de una de las enzimas, la alfa-glucosidasa, que es responsable de la descomposición de los polisacáridos en el cuerpo humano. Las sustancias azucaradas no descompuestas se acumulan en los músculos, lo que provoca debilidad muscular.
A menudo, el primer síntoma de la enfermedad de Pompe es la dificultad para caminar. Con el tiempo, a los síntomas se suman insuficiencia respiratoria, fatiga crónica y debilidad, así como problemas con la columna y la deglución y pérdida de peso.
- Todavía tenemos un gran problema con el diagnóstico adecuado de la enfermedad. Los pacientes esperan un diagnóstico durante años, mientras su salud se deteriora. La enfermedad tiene efectos graves, que pueden limitarse gracias a la rápida introducción del tratamiento disponible en Polonia. Los expertos estiman que incluso puede haber varios cientos de pacientes en Polonia. Muchos de ellos todavía están buscando la causa de sus dolencias, dice Maciej Ptasiński, presidente de la Asociación de Pacientes con Enfermedad de Pompe.
En Maciek Ptasiński, los síntomas físicos de la enfermedad comenzaron cuando tenía 20 años. - Fue una creciente sensación de fatiga, una disminución gradual de la tolerancia al ejercicio. Eventualmente, después de 2-3 años, llegué al punto en que comencé a sentirme mucho somnoliento durante el día, lo que aumentó con el tiempo. Lo confundí todo con la fatiga, lo tiré a un estilo de vida intenso. Finalmente, con una insuficiencia respiratoria grave, fui hospitalizado. Luego se hizo el diagnóstico de la enfermedad de Pompe, recuerda.
La enfermedad de Pompe es genética y puede presentarse a cualquier edad, según el nivel de actividad enzimática. Cuanto más débil es su efecto, antes aparecen los síntomas de la enfermedad, incluso justo después del nacimiento, y el curso de la enfermedad es más severo.
¡Cada segundo bombeo vida!
Justyna fue diagnosticada con la enfermedad a los 6 años. Aunque la enfermedad le plantea muchas limitaciones: desde los 11 años usa una silla de ruedas y usa un respirador, nunca ha renunciado a sus sueños, que persigue constantemente todos los días. Obtuvo una maestría en una universidad internacional, es profesionalmente activa, publica su poesía, viaja, escribe artículos de periódicos y tiene un blog www.pompkapompuje.pl.
- No siempre influimos en lo que nos pasa, pero todos son responsables de cómo aceptarán los cambios en su vida y qué harán con ellos. Me llamo Pompka por el nombre de la enfermedad que sufro (enfermedad de Pompe). Además, tengo una bomba conmigo todo el tiempo: un respirador que bombea aire a mis pulmones. En mi blog, repito: si quieres hacer realidad tus sueños, no te enfoques en los obstáculos, sino en las posibilidades - dice Justyna Kedzia.
Una enfermedad que se puede tratar
Justyna es el primer paciente polaco que calificó para un ensayo clínico en 2005 y obtuvo acceso a un tratamiento innovador que limita el desarrollo de la enfermedad. Hoy en día, el tratamiento se reembolsa a todos los pacientes en Polonia que cumplen los criterios del programa de medicamentos.
La enfermedad de Pompe es una de las pocas enfermedades raras y la única enfermedad neuromuscular para la que se ha desarrollado una terapia causal.
Puede encontrar más información sobre la enfermedad de Pompe en www.chorobyspichrzeniowe.pl
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