Si las pruebas prenatales no invasivas muestran anomalías, es posible que lo deriven para un llamado Pruebas prenatales invasivas: amniocentesis, cordocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas. Desafortunadamente, conllevan un pequeño (1-2%) riesgo de complicaciones, por ejemplo, aborto espontáneo.
Los exámenes prenatales invasivos, durante los cuales el médico pincha el abdomen con una aguja para recolectar células para su examen, se realizan bajo control de ultrasonido: el especialista puede ver al feto en la pantalla y maniobrar la aguja para no tocar al bebé. Además, no se extraen células del niño para su análisis. La punción es mínima por lo que no puede causar sangrado. Después del examen, permanece bajo supervisión médica durante varias horas. Si no se siente bien, la ayuda llegará rápidamente.
Exámenes de embarazadas: ¿cuáles son obligatorios?
Amniocentesis
¿Cuándo se realiza la amniocentesis?
Después de la semana 14 de embarazo.
¿Qué es la amniocentesis?
Después de la anestesia local, el médico perfora la pared abdominal y la vejiga fetal con una aguja. Con una jeringa, toma unos 15 ml de líquido amniótico, es decir, líquido amniótico. Hay células fetales de la piel exfoliante, los sistemas genitourinario y digestivo. Se cultivan en un medio artificial especial en el laboratorio y, después de multiplicar las células, se prueba el conjunto de cromosomas del niño, es decir, su llamado cariotipo. Por lo general, debe esperar un mes para obtener el resultado de la prueba. Solo se necesitan unos minutos para recolectar el líquido amniótico. La amniocentesis se asocia con 0,5-1% de riesgo de aborto espontáneo.
¿Qué puede detectar la amniocentesis?
Casi 200 enfermedades hereditarias, incl. Síndrome de Down, síndrome de Edwards, hemofilia.
Muestreo de vellosidades coriónicas (trofoblasto)
¿Cuándo se realiza el muestreo de vellosidades coriónicas?
Se puede realizar al principio del embarazo, entre las 9 y las 11 semanas.
¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas?
Con una aguja especial a través de la pared abdominal (bajo anestesia local) o con un catéter a través del canal cervical, se toma una sección del corion, es decir, la membrana externa que rodea al embrión. Está hecho del mismo tejido que el feto. Los resultados tardan poco tiempo (1-3 días). La prueba en sí dura varios minutos. La biopsia de trofoblasto se asocia con el doble de riesgo de complicaciones que la amniocentesis. Está reservado principalmente para pacientes que, por ejemplo, ya han dado a luz a un niño con un defecto genético. Por lo tanto, el médico quiere examinar al feto temprano y tener el resultado del análisis rápidamente.
¿Qué puede detectar el muestreo de vellosidades coriónicas?
Sobre la base de pruebas de laboratorio de células coriónicas, se pueden detectar algunas enfermedades genéticas, por ejemplo, atrofia muscular (la llamada distrofia de Duchenne), anemia de células falciformes.
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Cordocentesis
¿Cuándo se realiza la cordocentesis?
Se puede realizar los días 19-20. semana de embarazo.
¿Qué es la cordocentesis?
Este es un análisis de la sangre del cordón. Bajo anestesia local, el médico inserta sangre a través de la pared abdominal en el cordón umbilical con una aguja larga y delgada y extrae sangre del cordón umbilical. El examen dura varios minutos, pero luego debe permanecer bajo atención médica durante unas horas. Tienes que esperar unos 7 días para ver los resultados. La cordocentesis se asocia con el doble de riesgo de complicaciones (por ejemplo, aborto espontáneo) que la amniocentesis.
¿Qué puede detectar la cordocentesis?
En el caso de un conflicto serológico, se hace una prueba para saber si el feto no está anémico y cuál es la concentración de anticuerpos de su sangre que destruyen los glóbulos rojos del bebé (si es alto, el bebé puede recibir una transfusión de sangre en el útero). Al examinar los leucocitos (glóbulos blancos), se comprueba si se producen enfermedades hereditarias.
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