Las enfermedades raras son enfermedades determinadas genéticamente que son crónicas y graves. Se manifiestan principalmente durante la infancia y no afectan a más de 5 de cada 10.000 personas. Solo el 5% de ellos tiene terapias farmacológicas. Un tema importante de las enfermedades raras se dedicó a la XVII Conferencia Internacional sobre Enfermedades Raras, que tuvo lugar del 28 al 30 de junio en Serock.
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras, consideradas como un grupo en su conjunto, no son tan raras como sugiere su nombre. Además, el 50% de las enfermedades raras ocurren en niños y aproximadamente el 30% de los pacientes con estas enfermedades mueren antes de los 5 años. Son responsables del 30% de las hospitalizaciones en hospitales infantiles, del 40% al 45% de las muertes antes de los 15 años y del 10% al 25% de las enfermedades crónicas en adultos.
Las enfermedades raras se diagnostican con mayor frecuencia en la infancia (en algunas de ellas, el diagnóstico ya se realiza en el útero). Las instalaciones pediátricas son aquellos centros que reconocen con mayor frecuencia una enfermedad rara e identifican a las familias en riesgo.
En Polonia, cada año se diagnostica una enfermedad rara en varios cientos de niños. Para la mayoría de estas enfermedades, el único tratamiento de elección es la rehabilitación y la asistencia social. En muchos casos, sin embargo, un diagnóstico temprano y apropiado y la aplicación del tratamiento apropiado permiten que el niño continúe desarrollándose adecuadamente.
Los adultos son un gran grupo de pacientes con enfermedades raras. Se trata tanto de personas diagnosticadas con una enfermedad rara en la infancia como de aquellas que se enfermaron a una edad posterior.El diagnóstico correcto de enfermedades raras, tanto en niños como en adultos, permite un tratamiento eficaz o un alivio significativo del curso de la enfermedad, es decir, retrasar las complicaciones o reducir la gravedad de los síntomas.
Desde el punto de vista médico, solo son visibles las enfermedades raras para las que la farmacoterapia es la solución. Sin embargo, su aplicación solo es posible para el 3-5% de ellos Desde el punto de vista legislativo, las enfermedades raras pasan desapercibidas (no existe una normativa legal que tenga en cuenta su especificidad).
Polonia es el país con el nivel de reembolso más bajo de medicamentos huérfanos (designado por el Comité de Medicamentos Huérfanos, utilizados en enfermedades raras) de la UE. 116 medicamentos dedicados a enfermedades raras están registrados en la Unión Europea. En Polonia, solo 14 de ellos son reembolsados (el nivel más bajo de reembolso de medicamentos huérfanos en la UE).
Conferencia "No te pierdas una enfermedad rara"
La conferencia de este año se celebró bajo el lema "No te pierdas una enfermedad rara" con el fin de contrarrestar eficazmente el sentimiento de confusión de los pacientes y sus familiares, de modo que los pacientes no sean enviados de médico a médico durante años, sin diagnóstico y tratamiento. Y cuando reciban el diagnóstico correcto, también obtendrán direcciones de instituciones que les brindarán una atención profesional completa, asegurando el acceso a métodos efectivos de tratamiento y rehabilitación sistemática.
Durante varios meses, se han realizado esfuerzos para establecer un centro de referencia para enfermedades raras metabólicas y genéticas en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Sería un centro de consulta y diagnóstico ambulatorio.
El hecho de que los pacientes de toda Polonia, actualmente diagnosticados en diferentes lugares y "muriendo" de la vista en las clínicas regionales, vinieran aquí permitiría un diagnóstico rápido y adecuado, atención médica profesional para ellos y también ayudaría a crear un registro de enfermedades raras.
Principales objetivos de la conferencia
- Es importante para nosotros, como sociedad, "aprender" las enfermedades raras, no perderlas, conocer el día a día de quienes viven con este diagnóstico y los retos que deben afrontar sus seres queridos. Solo así seremos capaces de luchar eficazmente por buenos diagnósticos, acceso a especialistas en muchos campos de la medicina, que brindarán a las personas con enfermedades raras una atención integral y acceso a medicamentos que, aunque existen solo para un pequeño porcentaje de las enfermedades raras, pueden ser la única oportunidad para este puñado de pacientes. por una vida digna - dice Teresa Matulka, presidenta de la Asociación de Personas con Mucopolisacaridosis y Enfermedades Raras.
Una oportunidad que se les ha dado recientemente a pacientes con AME, y que están esperando a los que padecen: alfa-manosidosis, CLN-2, distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Fabry o mucopolisacaridosis tipo IVA.
Si no nos llega a conocer personalmente, asociará nuestro drama solo con el nombre difícil de pronunciar de la enfermedad. Pero será diferente:
- cuando descubra que CLN-2 es una enfermedad comúnmente conocida como demencia infantil, ya no la asociará solo con la edad avanzada, sino también con una amenaza directa para la vida de niños de varios años, que se puede prevenir;
- cuando se entera de que la alfa-manosidosis puede llegar a ser el diagnóstico de un niño pequeño que tiene una vida demasiado corta para soñar, aunque podría tratarse;
- cuando conoce a un niño de tres años con distrofia muscular de Duchenne, que está activo y vivo gracias a la terapia adecuada, pero que no vivirá hasta la edad adulta sin esta terapia;
- cuando conoces a hermanos con síndrome de Fabry, uno de los cuales recibió el fármaco a los 10 años y no muestra síntomas de la enfermedad, y al otro le cuesta moverse en silla de ruedas porque ha esperado demasiado ...
Entonces no solo serán nombres médicos difíciles de enfermedades que usted desconoce, sino personas específicas cuyo testimonio será recordado como un documento de mejor y peor destino, que puede depender de todos nosotros.
Elaborado sobre la base de:
1. Comunicado de prensa del Consejo de Expertos en Enfermedades Raras
2. Comunicado de prensa de la Asociación de Personas con Mucopolisacaridosis y Enfermedades Raras
