La miotonía es un trastorno muscular que provoca contracciones musculares prolongadas. Por lo general, la causa de la miotonía son trastornos genéticos congénitos, pero también puede aparecer un cuadro clínico similar, por ejemplo, como resultado de una disfunción tiroidea. La miotonía definitivamente puede dificultar el funcionamiento diario, pero no todos los pacientes que la experimentan requieren tratamiento.
El término "miotonía" se deriva del griego myo, que significa músculo, y del latín tonus, que significa tensión. La esencia de la miotonía es que durante este trastorno se producen contracciones prolongadas de varios tipos de músculos. El efecto final de la miotonía es la relajación muscular alterada y el aumento de la rigidez muscular.
Miotonía: causas
La miotonía ocurre cuando una célula muscular, incluso después de que los estímulos excitadores del sistema nervioso dejan de alcanzarla, todavía está activa. La razón de esto suele ser un trastorno genético hereditario que conduce a alteraciones en el transporte de electrolitos (por ejemplo, iones de sodio o cloruro) a través de los canales iónicos en las membranas de las células musculares.
Algunos ejemplos de afecciones médicas en las que se produce miotonía incluyen:
- distrofia miotónica
- Distrofia muscular de Becker
- Enfermedad de Thomsen
- paramiotonía congénita
- miotonía dependiente de potasio
- miotonía con síntomas constantes y miotonía con síntomas variables
También existen afecciones en las que pueden aparecer síntomas similares a los del espectro de la miotonía. Ejemplos de tales unidades incluyen:
- disfunción tiroidea
- neuromiotonía (síndrome de Isaac)
- síndrome del hombre rígido
Miotonía: curso clínico
La miotonía puede afectar a varios tipos de músculos; los trastornos pueden afectar tanto a los músculos que rodean el globo ocular como a los músculos de las extremidades inferiores o de las manos. Por esta razón, una contracción muscular prolongada puede dificultar, por ejemplo, estirar los dedos doblados, después de estornudar, el paciente puede tener problemas para levantar los párpados y, después de bostezar, un paciente con miotonía puede tener un problema a corto plazo para cerrar la boca. También pueden aplicarse restricciones para cambiar la posición del cuerpo; los pacientes con miotonía, debido a contracciones musculares prolongadas, pueden tener problemas, por ejemplo, para levantarse de una posición sentada. Este es definitivamente un fenómeno peligroso ya que puede conducir a una mayor tendencia a las caídas.
El cuadro clínico en pacientes con miotonía es variable y depende de la enfermedad asociada a la presencia de miotonía en el paciente. Sucede que la repetición repetida de la misma actividad (por ejemplo, doblar y estirar los dedos varias veces) conduce a una reducción temporal de la intensidad de la miotonía; este fenómeno se denomina "calentamiento". Sin embargo, en algunos pacientes ocurre el fenómeno opuesto: realizar repetidamente el mismo movimiento aumenta los síntomas de miotonía en ellos. Hasta el momento, no se ha establecido cuál es la causa de la ocurrencia de estos dos fenómenos, pero se dispone de algunas teorías. Uno de ellos, que explica la génesis del fenómeno de "calentamiento", se basa en el hecho de que la repetición de un movimiento determinado puede estimular la actividad de los canales iónicos (que funcionan mal) y, por tanto, provocar una reducción temporal de la intensidad de la miotonía.
A veces también se nota la influencia de la temperatura en la aparición de síntomas de miotonía. El calor generalmente alivia las molestias en los pacientes, mientras que los científicos difieren en el caso del frío. En el pasado se pensaba que la baja temperatura podía exacerbar la miotonía o incluso desencadenar sus ataques, ahora se observa que hay pacientes cuyos síntomas disminuyen luego de la exposición al frío.
Miotonía: diagnóstico
El examen neurológico es fundamental en el diagnóstico de miotonía. El neurólogo puede pedirle al paciente, por ejemplo, que apriete el puño y luego intente enderezarlo; en el caso de miotonía, habrá un retraso notable en el estiramiento de los dedos. A veces también es posible inducir el fenómeno de la miotonía y el estado asociado de contracción muscular prolongada al golpear el vientre del músculo. Para detectar la disfunción de las propias células musculares se utiliza el examen electromiográfico (EMG), en el que es posible detectar una actividad contráctil excesiva de estas células, ocurriendo incluso en el período en el que la fibra muscular se relaja. A su vez, es posible determinar la causa de la miotonía realizando pruebas genéticas en el paciente.
Miotonía: tratamiento
El tratamiento de esta afección no es necesario en todos los pacientes con miotonía. Se dispone de tratamiento para aliviar los síntomas de las afecciones antes mencionadas; sin embargo, se desconoce el tratamiento causal dirigido a corregir los trastornos genéticos. En ocasiones, se administran agentes como anticonvulsivos, fenitoína, carbamazepina y quinina en pacientes con miotonía. La rehabilitación también es muy importante para mantener el mejor estado físico posible de los pacientes.
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