El cáncer de mama y de ovario hereditario suele ser causado por una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. Los genes BRCA1 y BRCA2 son anti-oncógenos cuya función es prevenir la enfermedad neoplásica. Las mutaciones en estos genes provocan la pérdida de esta función y pueden conducir al desarrollo de cáncer. Descubra cuándo aumenta su predisposición genética al cáncer y cómo reducir su riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario.
Los genes BRCA1 y BRCA2 aseguran que las células no se dividan demasiado rápido. El gen BRCA1 fue descubierto en 1994. Está ubicado en el cromosoma 17 y pertenece a los genes supresores (anti-oncógenos). Las mutaciones "apagan" el gen y pierden su función.
Como recordatorio, cada uno de nosotros tiene dos conjuntos de genes que heredamos (uno de cada uno) tanto del padre como de la madre. Cuando uno de los genes BRCA1 está dañado, no pasa nada malo porque su función es asumida por el otro par. Pero cuando una segunda copia del gen BRCA1 también se daña en una sola célula, se puede desarrollar cáncer.
Cáncer hereditario de mama y ovario: una tendencia familiar
Con una tendencia hereditaria al cáncer de mama y de ovario, nacemos con un gen ya dañado. Esto significa que tenemos un mayor riesgo de desarrollar cáncer desde el principio. El gen BRCA1 juega un papel principalmente en los tejidos mamarios y ováricos. Si no se opera correctamente, el riesgo de cáncer de mama es de alrededor del 80 por ciento y de cáncer de ovario, de las trompas de Falopio y peritoneal alrededor del 40 por ciento.
Cerca de 200.000 portadores del gen BRCA1 mutado viven en Polonia, la mitad de ellos son mujeres.
Por lo tanto, en familias con una mutación genética hereditaria, se observan numerosos casos de la enfermedad, que se diagnostican en una edad adulta relativamente temprana, y un rasgo característico adicional es la presencia de neoplasias en los mismos órganos. El cáncer de próstata, el cáncer colorrectal, el cáncer de laringe y el cáncer de piel también son más comunes en las familias de los portadores del gen BRCA1 mutado.
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Otros genes apoyan el trabajo de los principales genes guardianes, como BRCA1, en órganos individuales. Incluyen el gen BRCA2, descubierto en 1995. En la población polaca, el daño al gen BRCA2 es una causa poco común de cáncer de mama y de ovario, pero está asociado con antecedentes familiares de cáncer gástrico y cáncer de mama en los hombres.
El riesgo de enfermarse es claramente menor que en el caso de una mutación en el gen BRCA1 y asciende al 30-55%. para el cáncer de mama y el 25 por ciento. para el cáncer de ovario. También hay otros genes de apoyo en nuestro cuerpo (por ejemplo, NOD2, CHEK2), pero el riesgo de desarrollar la enfermedad cuando está dañado es menor. Las personas a menudo están enfermas o las neoplasias tienen diferentes ubicaciones (por ejemplo, próstata, tiroides, riñón).
A menos que los hechos se combinen adecuadamente, lo que solo puede hacer un genetista experimentado, no hay sospecha de una predisposición hereditaria al cáncer en una familia determinada. El papel de los anti-oncógenos se puede ilustrar con el ejemplo de un automóvil. El gen BRCA1 actúa como un motor del que depende la capacidad de moverse de manera eficiente. Si se avería, el coche no arrancará durante mucho tiempo y nos enfrentaremos a serios problemas (reformas generales y grandes gastos). El resto de los genes de apoyo parecen un poco menos importantes, pero en ausencia de combustible, batería baja, cables oxidados, el vehículo no se moverá. Por supuesto, el problema es más pequeño y más fácil de solucionar.
Además, hay ocasiones en que las piezas de un modelo de automóvil coinciden con otro. Asimismo, en la naturaleza existe un manejo económico de "repuestos" - los genes de soporte son comunes a un mayor número de órganos, de ahí el desarrollo de cáncer de mama, tiroides, próstata y riñón en portadores de mutaciones de los mismos genes.
Esto te será útilCómo reducir el riesgo de cáncer de mama
Las mujeres con mutaciones conocidas en los genes responsables del desarrollo del cáncer pueden reducir su riesgo de desarrollar la enfermedad al:
- amamantar el mayor tiempo posible (en un portador del gen BRCA1 mutado, amamantar durante un año y medio en total reduce el riesgo de cáncer de mama en aproximadamente un 50%);
- retrasar la primera menstruación mediante un entrenamiento intensivo (importante para las hijas de la portadora);
- uso adecuado de la anticoncepción hormonal, es decir, evitar las preparaciones orales antes de los 30 años y el uso a corto plazo después de los 30 años (preferiblemente por vía percutánea);
- modificación del estilo de vida para ayudar a mantener un peso corporal adecuado, evitando estimulantes (¡fumar!) e introduciendo elementos de la dieta mediterránea en el menú diario.
Mutaciones amenazantes de BRCA1 y BRCA2
El riesgo de cáncer individual es difícil de determinar. En el caso de los portadores de la mutación del gen BRCA1, el riesgo aumenta entre 2 y 2,5 veces si la mujer también tiene una mutación en el gen MTHFR. Por otro lado, las mutaciones en los genes responsables del metabolismo del selenio (por ejemplo, GPX1) pueden aumentar o disminuir el riesgo de desarrollar la enfermedad dependiendo del nivel de selenio suministrado con los alimentos.
En Angelina Jolie, el riesgo de desarrollar cáncer de mama se estimó en 87 por ciento y cáncer de ovario en 50 por ciento, lo que concuerda con las observaciones de grandes poblaciones de portadores de la mutación del gen BRCA1. Gracias a tales observaciones, se puede esperar que la mitad de las portadoras del gen BRCA1 mutado desarrolle cáncer de mama antes de los 50 años, y este porcentaje aumenta con la edad. Pero su riesgo de desarrollar cáncer de mama se puede reducir (consulte el cuadro anterior).
Prevención del cáncer de ovario y de mama: ¿qué pruebas?
Las personas con antecedentes familiares positivos deben visitar una clínica genética; las direcciones de los centros se pueden encontrar en el sitio web del Centro Internacional de Cáncer Hereditario en Szczecin (www.genetyka.com). La determinación de la mutación genética también se puede realizar en un laboratorio privado (la determinación del gen BRCA1 cuesta alrededor de 300 PLN).
La detección precoz de la predisposición al cáncer permite tomar medidas preventivas. En Polonia, existe un programa financiado por el Ministerio de Salud, que cubre a las mujeres con alto riesgo de desarrollar cáncer de mama con supervisión oncológica especial. Las mujeres que están en riesgo ya están bajo el cuidado de especialistas en sus 30 años.
Una de las pruebas más importantes es la ecografía de mama, que en el caso del cáncer de mama hereditario provocado por una mutación en el gen BRCA1 es incluso mejor detectable que la mamografía. Además, el riesgo de desarrollar la enfermedad se puede reducir introduciendo un tratamiento a corto plazo con tamoxifeno lo antes posible.
También se usa un tratamiento similar después de que desarrolle cáncer de mama para proteger su otra mama. Además, se recomienda a las mujeres en riesgo que eliminen los apéndices, lo que es mejor hacerlo después del nacimiento de todos los niños planificados y antes de la menopausia (generalmente alrededor de los 40 años). Solo algunas mujeres pueden ser tratadas con una mastectomía profiláctica (extirpación de ambos senos) antes de enfermarse. Sin embargo, debe recordarse que dicha cirugía no reduce el riesgo de cáncer de ovario.
Las estadísticas médicas confirman que después de una cirugía exitosa del cáncer de mama, las portadoras de la mutación BRCA1 a menudo mueren de cáncer de ovario.
Esto te será útilEstudio de los genes BRCA1 y BRCA2. quien deberia hacer el examen?
Las pruebas de los genes BRCA1 y BRCA2 deben ser realizadas por mujeres con un mayor riesgo (en relación con el riesgo de la población) de desarrollar cáncer de mama y / o de ovario, es decir:
- ha tenido antecedentes familiares de (hasta tres generaciones) al menos 2 casos de cáncer de mama, cáncer de ovario o ambos, especialmente si la enfermedad se diagnosticó antes de los 50 años;
- independientemente de su edad, han tenido cáncer de mama o de ovario o tienen parientes cercanos con cáncer de mama o de ovario (especialmente si murieron antes);
- ha experimentado una forma atípica de la enfermedad, por ejemplo, cuando el cáncer se diagnosticó a una edad temprana (alrededor de los 40), fue bilateral o se presentó en un varón relacionado;
- además del cáncer de mama, entre los familiares hubo casos de cáncer de próstata, cáncer de laringe y melanoma;
- han sido diagnosticadas con cambios no malignos, como quistes en las mamas o los ovarios, si están planeando o ya están usando terapia de reemplazo hormonal;
- tiene familiares a quienes se les ha diagnosticado una mutación BRCA1 o BRCA2.
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