¿La mutación del gen PAI-1 4G significa trombofilia?

He tenido 2 abortos espontáneos tempranos detrás de mí. Investigué mucho. Los cariotipos son normales, en cuanto a las pruebas de trombofilia, solo se encontró la mutación del gen PAI-1 4G (sistema heterocigoto). ¿Puede esta mutación ser trombofilia congénita? ¿Se necesita heparina durante el embarazo? Me gustaría agregar que la abuela y el abuelo sufrieron ataques cardíacos, la abuela probablemente murió de una embolia.

No, no hay trombofilia con este resultado. Si no ha tenido tromboembolia, este resultado por sí solo no constituye una indicación para la administración de heparina durante el embarazo. La decisión final, sin embargo, recae en el ginecólogo que lo atiende, quien tiene conocimientos sobre a sus registros médicos.

Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Se ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.

Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.