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La amiloidosis (amiloidosis, betafibrilosis) es una enfermedad en la que se almacenan proteínas en el cuerpo. Dependiendo de dónde se encuentren estas placas, los pacientes experimentan diferentes síntomas, por ejemplo, puede ocurrir proteinuria en caso de afectación renal y cuando se acumulan proteínas entre las células del músculo cardíaco, alteraciones del ritmo cardíaco o insuficiencia cardíaca. ¿Qué otros síntomas de la amiloidosis pueden ser? ¿Cuál es el tratamiento de la amiloidosis y cuál es el pronóstico de los pacientes que desarrollarán esta enfermedad?
La amiloidosis (amiloidosis, betafibrilosis) no es una, sino un grupo de enfermedades cuyo denominador común es la acumulación de depósitos de proteínas entre las células de varios tejidos del organismo.
Estas proteínas se denominan amiloide, las enfermedades asociadas con su deposición a veces se caracterizan no solo por el nombre mencionado anteriormente, sino que también se denominan amiloidosis; el segundo nombre proviene del hecho de que después de tratar los depósitos de proteínas con yodo, similar al almidón, toman un color azulado.
La amiloidosis, debido a la cantidad de problemas que pueden provocar su aparición, puede desarrollarse en pacientes de todas las edades, pero generalmente esta enfermedad se encuentra en personas mayores de 40 años.
Amiloidosis (amiloidosis): causas
El principal problema en el curso de la amiloidosis es la acumulación de proteínas en los espacios extracelulares; esta situación es desventajosa porque, en última instancia, altera el funcionamiento de aquellos tejidos en los que se encuentran dichos depósitos de proteínas.
Sin embargo, existen diferentes causas directas de la amiloidosis: algunas amiloidosis pueden en principio considerarse enfermedades congénitas resultantes de diversas mutaciones genéticas, otras con amiloidosis kpei se adquieren durante la vida y se asocian a diversas enfermedades.
Amiloidosis (amiloidosis): síntomas
Durante bastante tiempo después de desarrollar amiloidosis, es posible que el paciente no se dé cuenta en absoluto; los síntomas de la amiloidosis, especialmente en las primeras etapas de la enfermedad, pueden ser muy difíciles de captar.
Los síntomas exactos de la amiloidosis dependen del órgano en el que se produce la acumulación anormal de proteínas.
Sin embargo, junto con la acumulación de más y más depósitos de proteínas entre varias células del cuerpo, hay más y más alteraciones en sus funciones y, por lo tanto, los pacientes pueden experimentar cada vez más dolencias.
Uno de los síntomas que pueden aparecer primero es el agrandamiento del hígado (el agrandamiento del bazo es menos común).
La afectación renal es bastante común en el curso de la amiloidosis; en este caso, los pacientes pueden desarrollar proteinuria (que puede ser un problema aislado o parte del síndrome nefrótico) y eventualmente incluso conducir a insuficiencia renal.
Si, por otro lado, los depósitos de proteínas se acumulan dentro del corazón, los síntomas de la amiloidosis pueden ser alteraciones del ritmo cardíaco, así como quejas relacionadas con la insuficiencia cardíaca progresiva.
En general, la amiloidosis también puede incluir:
- agrandamiento de la lengua (un síntoma considerado bastante característico de la amiloidosis)
- Diarrea
- pérdida de peso
- debilidad, fatiga
- subidas de sangre en diferentes partes del cuerpo (es decir, hematomas)
- hematomas alrededor de los ojos
- sensación anormal en manos y pies
- síntomas del síndrome del túnel carpiano
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Amiloidosis (amiloidosis) - tipos
El tipo más común de amiloidosis es la amiloidosis primaria (AL de cadena ligera). En este caso, los depósitos de proteínas están formados por cadenas ligeras de inmunoglobulinas monoclonales y se desarrolla en el curso de enfermedades clasificadas como gammapatías monoclonales (se puede citar como ejemplo el mieloma múltiple).
Como aparecen otros tipos de amiloidosis:
- amiloidosis secundaria (AA - amiloidosis A, también conocida como reactiva) - en este caso hay un depósito de una proteína, cuyo precursor es SAA - proteína de fase aguda;
La amiloidosis secundaria se desarrolla en relación con diversas enfermedades en las que se produce inflamación; aquí, las enfermedades que pueden contribuir a la aparición de amiloidosis son, por ejemplo, artritis reumatoide, lupus eritematoso sistémico o enfermedad de Crohn,
el individuo también puede desarrollarse en relación con diversas infecciones (especialmente aquellas que persisten durante mucho tiempo; existe la posibilidad de amiloidosis también en adictos a las drogas que se inyectan drogas; la enfermedad puede desarrollarse en ellos debido a infecciones resultantes de inyecciones de drogas) - amiloidosis de diálisis (Aβ2M - amiloidosis de beta-2-microglobulina): se desarrolla en relación con la terapia de diálisis crónica, en su caso, el precursor de amiloide es la β2-microglobulina
- amiloidosis familiar: una forma rara de amiloidosis determinada genéticamente; puede ocurrir como resultado de la mutación de varios genes (por ejemplo, genes para transtiretina, una proteína de transporte de la tiroides, entonces la enfermedad se abrevia como ATTR, amiloidosis por transtiretina)
Además de las ya mencionadas, otras enfermedades, como la enfermedad de Alzheimer, las enfermedades priónicas, la angiopatía amiloide cerebral y la amiloidosis corneal familiar, también se asocian al depósito de depósitos de amiloide.
Amiloidosis (amiloidosis): diagnóstico
La imagen de la enfermedad es extremadamente inusual y difícil de reconocer. Por esta razón, las personas que padecen personas que pueden estar potencialmente asociadas con amiloidosis (por ejemplo, AR) deben informar a su médico tratante sobre cualquier dolencia nueva que observen; luego es posible comenzar un diagnóstico que confirmará o excluirá amilosis.
Cuando se sospecha amiloidosis, en primer lugar se realizan pruebas de laboratorio (por ejemplo, prueba de orina con la evaluación de su concentración de proteínas o pruebas de proteínas monoclonales y cadenas ligeras de inmunoglobulinas en suero sanguíneo u orina).
Sin embargo, la confirmación final de que el paciente padece amiloidosis puede obtenerse solo después de realizar una biopsia, sometiendo el material obtenido a examen microscópico y observando depósitos de proteínas.
Inicialmente, se obtiene una biopsia de tejidos de fácil acceso (por ejemplo, tejido adiposo), y solo cuando es absolutamente necesario, se extrae material de otros órganos, por ejemplo, de los riñones o el hígado.
Amiloidosis (amiloidosis): tratamiento
El método de tratamiento de la amiloidosis depende de la forma exacta de la enfermedad que tenga el paciente. Cuando un paciente sufre de amiloidosis primaria, se utilizan principalmente quimioterapia y trasplante de médula ósea.
- ¿Cómo actúa la quimioterapia?
- Trasplante de médula ósea: indicaciones, curso, complicaciones.
Si el paciente tiene amiloidosis secundaria relacionada con alguna otra enfermedad, primero es necesario tratar la inflamación relacionada y controlar el curso de esta enfermedad tanto como sea posible.
Como alternativa, es posible administrar a los pacientes un medicamento que reduce la acumulación de depósitos de proteínas: colchicina.
También hay intentos de usar agentes antiinflamatorios e inmunosupresores en el tratamiento de la amiloidosis; reducir la intensidad de la inflamación en este caso conduciría a una reducción en la producción de precursores amiloides, pero hasta ahora no ha sido posible confirmar claramente la efectividad de dicha terapia.
Además, dependiendo de los órganos involucrados, los pacientes son tratados con un tratamiento dirigido directamente a los trastornos existentes.
Por ejemplo, en pacientes con amiloidosis del corazón, que condujo al fallo de este órgano, se pueden utilizar diuréticos o preparados pertenecientes a los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA).
Amiloidosis (amiloidosis): pronóstico
Al igual que el tratamiento, el pronóstico de la amiloidosis depende del tipo de enfermedad del paciente. En la amiloidosis primaria, si no se trata, los pacientes generalmente mueren dentro de un año de su aparición.
El pronóstico de los pacientes con amiloidosis secundaria es mejor: en promedio, sobreviven aproximadamente una década después del inicio de la enfermedad.
El pronóstico exacto depende de los efectos logrados del tratamiento de la amiloidosis y (en el caso de la amiloidosis secundaria) de los resultados del tratamiento de la enfermedad subyacente.
En general, la amiloidosis es, lamentablemente, una enfermedad incurable, pero es posible ralentizar su curso y administrar medicamentos al paciente para aliviar los síntomas asociados a la enfermedad.
Fuentes:
- Interna Szczeklika 2016/2017, editor P. Gajewski, publ. Medicina practica
- Zdrojewski Z., Amiloidosis en enfermedades reumáticas, Anales de la Universidad Médica de Pomerania en Szczecin, 2010, 56, Supl. 1, 7-15
- Olesińska M. et al., Amiloidosis AL primaria con compromiso cardíaco, Folia Cardiologica Excerpta 2012, vol. 7, no. 4, 194-200
- Robert O Holmes, Amiloidosis, Medscape, mayo de 2018; acceso en línea: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview
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