Síndrome uña-rótula: causas, síntomas y tratamiento.

El síndrome de uña-rótula es un trastorno genético poco común que hace que una persona sufra de uñas deformadas o faltantes. Además, existen numerosos cambios patológicos en el sistema esquelético: falta o subdesarrollo de la rótula o deformación de la articulación del codo. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de la rótula de la uña del pie? ¿Cual es el tratamiento?

El síndrome uña-rótula, también conocido como onicoosteodisplasia, onicoosteodistrofia, síndrome de Turner-Kieser, síndrome del cuerno ilíaco o enfermedad de Fong, es un trastorno genético poco común que consiste en la falta o desarrollo inadecuado de las uñas, así como subdesarrollo, formación rotuliana incompleta o defectuosa. Además, existen otros cambios patológicos en los sistemas esquelético y urinario y en el órgano de la visión.

Síndrome de uña-rótula: causas y herencia

La enfermedad es causada por una mutación en el gen LMX1B en el locus 9q34.1. Es un gen de control del crecimiento que juega un papel importante en la formación de las extremidades.

La prevalencia del síndrome uña-rótula se estima en 2,2 por cada 100.000 personas.

La enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. El término "autosómico" significa que el mencionado el gen se hereda independientemente del género; tanto hombres como mujeres pueden ser portadores del gen con la mutación. El término "dominante" significa que es suficiente transmitir una sola copia del gen que determina la enfermedad para que la enfermedad desarrolle síntomas.

Síndrome uña-rótula - síntomas

1. Ausencia (anoniquia) o subdesarrollo (displasia) de las placas ungueales:

• suelen ser cortos y nunca llegan al borde del dedo;
• aparecen numerosas decoloraciones en ellos;
• su escultura cambia: aparecen depresiones, surcos y surcos;
• su forma cambia (uñas de cuchara, uñas de vidrio de reloj);
• puede ocurrir quebradura, fragilidad e incluso destrucción completa de la placa de la uña;
• Pueden producirse problemas en las uñas, por ejemplo, inflamación del lecho o del tallo de la uña (paroniquia).
• las lesiones más graves suelen ser las uñas del pulgar;

2. Ausencia o subdesarrollo de la rótula (el hueso pequeño y aplanado de la articulación de la rodilla) que conduce a la inestabilidad de la rodilla. Además, hay otros cambios patológicos en el sistema esquelético: crecimientos óseos de las caderas, omóplatos y codos, deformación de la articulación del codo y los huesos del antebrazo, pies torcidos y / o pie zambo, escoliosis patológica o lordosis.

3. Disfunciones renales: en un 25-40 por ciento. los pacientes desarrollan nefropatía progresiva (daño en los riñones que conduce a insuficiencia renal).

4. Disfunción ocular: glaucoma, es decir, daño al nervio óptico, que incluso conduce a la ceguera.

5. También puede haber sudoración excesiva o laxitud de la piel.

Síndrome de uña-rótula - diagnóstico

Se puede realizar un diagnóstico preliminar sobre la base de lo mencionado anteriormente. síntomas. El diagnóstico final se realiza sobre la base de los resultados de las pruebas genéticas.

Síndrome uña-rótula - tratamiento

El síndrome de la uña-rótula es una enfermedad de origen genético, por lo tanto, no es posible tratarlo de manera causal: el paciente luchará con la enfermedad por el resto de su vida. Solo es posible el tratamiento sintomático. Por ejemplo, en pacientes con nefropatía, puede ser necesaria la diálisis o el trasplante de riñón.