El síndrome de Patau, o trisomía en el cromosoma 13, es un complejo de defectos de nacimiento complejos. El riesgo de desarrollar esta enfermedad genética aumenta en las mujeres que eligen tener un hijo después de los 35 o 40 años. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Patau? ¿Cuál es el tratamiento de este tipo de enfermedad? ¿El síndrome de Patau es hereditario?
El síndrome de Patau es un complejo de defectos de nacimiento complejos causados por una tercera copia adicional del cromosoma 13 en el ADN. La trisomía del cromosoma 13 es la forma más rara y severa de trisomía, diagnosticada en 1: 8,000-12,000 bebés nacidos. La experiencia de los médicos muestra que afecta a las niñas con más frecuencia. Los fetos masculinos generalmente no viven hasta el nacimiento.
Tabla de contenido:
- Síndrome de Patau: causas
- Síndrome de Patau: síntomas
- Síndrome de Patau: diagnóstico
- Síndrome de Patau: pronóstico
- Síndrome de Patau: tratamiento
- Síndrome de Patau: factores de riesgo
- ¿El síndrome de Patau es hereditario?
El síndrome de Patau es un complejo de defectos de nacimiento complejos causados por una tercera copia adicional del cromosoma 13 en el ADN. La trisomía del cromosoma 13 es la forma más rara y severa de trisomía, diagnosticada en 1: 8,000-12,000 bebés nacidos. La experiencia de los médicos muestra que afecta a las niñas con más frecuencia. Los fetos masculinos generalmente no viven hasta el nacimiento.
Tabla de contenido:
- Síndrome de Patau: causas
- Síndrome de Patau: síntomas
- Síndrome de Patau: diagnóstico
- Síndrome de Patau: pronóstico
- Síndrome de Patau: tratamiento
- Síndrome de Patau: factores de riesgo
- ¿El síndrome de Patau es hereditario?
Síndrome de Patau: causas
La aberración cromosómica discutida puede ser causada por una separación incorrecta y, que debe enfatizarse, espontánea de los cromosomas homólogos (padre y madre) en el proceso de generación de células reproductivas. Como consecuencia, toda la tétrada va a uno de los gametos (tiene un cromosoma de más, es decir, n + 1), y al otro no va ningún cromosoma de este par.
La causa de la trisomía del cromosoma 13 de un par también puede ser, perteneciente al grupo de translocaciones equilibradas, a lo que se puede hacer referencia cuando los cromosomas se reorganizan, es decir, un cromosoma de un par está unido a un cromosoma de otro par. La translocación puede heredarse de los padres o surgir durante la concepción.
Síndrome de Patau: síntomas
- Síntomas prenatales
El síndrome de Patau se puede diagnosticar ya en el segundo trimestre del embarazo. Luego, durante el examen de ultrasonido, puede ver, entre otros retraso del desarrollo físico o microcefalia.
- Síntomas en el período posnatal.
El síndrome de Patau consta de varias docenas de defectos diferentes, por lo que los síntomas más característicos se enumeran a continuación:
- bajo peso al nacer
- reducción del tono muscular
- defecto de la piel del cuero cabelludo
- holoprosencefalia (división incompleta del prosencéfalo)
- discapacidad visual grave (incluido cíclope, en lugar de dos globos oculares hay uno)
- nariz anormalmente desarrollada
- labio leporino y / o paladar hendido
- numerosos defectos de las aurículas, por ejemplo, baja implantación en
- anomalías en las extremidades (por ejemplo, dedos de las manos o pies adicionales, dedos en forma de "martillo de escopeta", talón prominente);
Además, es posible diagnosticar defectos cardíacos y renales, malformaciones cerebrales y del tubo neural, criptorquidia en niños y malformaciones uterinas en niñas.
Cabe señalar que el mencionado las anomalías no ocurren todas a la vez y su gravedad depende principalmente del tipo de trastorno genético (todo o solo una parte de un cromosoma adicional presente).
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Síndrome de Patau: diagnóstico
- Diagnóstico en el período prenatal.
El primer examen durante el cual se puede diagnosticar inicialmente el síndrome de Patau es el mencionado anteriormente. Ultrasonido. Si se sospecha de la enfermedad, el médico puede derivar al paciente a pruebas prenatales invasivas, como amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Con base en el material celular recolectado, se realizan pruebas citogenéticas, que pueden confirmar la presencia de la enfermedad con un 99% de certeza.
- Diagnóstico después del nacimiento de un niño.
Después del parto, se vuelven a realizar las pruebas genéticas analizando los cromosomas para hacer el diagnóstico final.
Síndrome de Patau: pronóstico
Debido a la coexistencia de anomalías congénitas, la mayoría (80% estimado) de los niños con síndrome de Patau mueren a los pocos días o semanas de nacer. Más del 90% no vive hasta el final del primer año de vida, solo alrededor del 5% de los pacientes llegan a los tres años.
Síndrome de Patau: tratamiento
Debido a la variedad de síntomas, el tratamiento depende de la salud del niño. Por lo tanto, puede ser necesario, por ejemplo, operar en un labio partido, paladar hendido o un defecto cardíaco. La fisioterapia juega un papel muy importante en el tratamiento sintomático.
Síndrome de Patau: factores de riesgo
El riesgo de desarrollar esta enfermedad genética aumenta en las mujeres que eligen tener un hijo después de los 35 o 40 años.
Otro factor que aumenta el riesgo de síndrome de Patau es que uno de los padres porta la translocación del cromosoma equilibrado del par 13.
¿El síndrome de Patau es hereditario?
Incluso si uno de los padres porta una translocación equivalente, que es una de las causas de la trisomía del cromosoma 13, no es necesario que los genes defectuosos se transmitan a la descendencia. También es posible que el niño herede la misma translocación equilibrada que el padre, pero no experimente ninguna molestia o nazca con un retraso en el desarrollo (el riesgo es superior al promedio). También puede suceder que el embarazo termine en un aborto espontáneo.
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