El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (síndrome GSS) es una enfermedad priónica rara e incurable. El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker generalmente se da en familias; la razón de esto es que la aparición del individuo está influenciada por mutaciones hereditarias. ¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad? ¿Se puede curar?
El síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker generalmente se da en familias; la razón de esto es que la aparición del individuo está influenciada por mutaciones hereditarias. En el caso de este síndrome, la mutación se refiere al gen PRNP, la enfermedad se hereda de forma autosómica dominante. Esto significa que en el caso de una pareja en la que uno de los padres es portador de la mutación que causa el síndrome, el riesgo de transmitirlo a cada hijo es de hasta el 50%. Sin embargo, la mutación no siempre tiene que provenir de los padres; es posible que aparezca por primera vez en una familia determinada (estos trastornos se denominan mutaciones de novo).
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: enfermedad por priones
Las enfermedades priónicas en un momento despertaron el interés de muchas personas; la razón fueron los casos de los llamados "enfermedad de las vacas locas". Aunque las enfermedades mediadas por priones son extremadamente raras, todavía atraen la atención de muchos científicos. La razón de esto es la gravedad de estas enfermedades y el hecho de que actualmente la medicina no tiene los medios para curarlas.
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Los priones se encuentran en todos los seres humanos y son especialmente abundantes en el tejido nervioso. Las proteínas formadas correctamente, aunque su función aún no está del todo clara, son completamente inofensivas. Por otro lado, las formas anormales modificadas de proteínas priónicas se consideran patógenas. Lo que los distingue de las criaturas inofensivas es que tienen la capacidad de generar daño dentro de las estructuras del sistema nervioso, pero también pueden influir en las proteínas priónicas normales y transformarlas en formas patógenas.
Los fenómenos descritos anteriormente son la base de todas las enfermedades priónicas, incluido el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). La enfermedad es extremadamente rara, por lo que su incidencia exacta es difícil de determinar; sin embargo, se estima que afecta hasta a 10 de cada 100 millones de personas.
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: síntomas
Aunque la mayoría de los pacientes con la mutación la tienen desde el nacimiento, los síntomas del síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker aparecen después de un tiempo relativamente largo; por lo general, los primeros síntomas se observan entre los 35 y los 55 años de edad. El orden de aparición y la intensidad de los síntomas pueden variar de un paciente a otro, pero el síndrome incluye:
- ataxia espinocerebelosa progresiva (en forma de diversos trastornos de coordinación motora)
- síntomas de demencia (p. ej., deterioro de la memoria, ralentización del ritmo de los procesos mentales)
- disartria (dificultades con la articulación del habla)
- dificultad para tragar (disfagia)
- nistagmo, alteraciones visuales (a veces incluso en forma de ceguera)
- espasticidad (un aumento significativo del tono muscular)
- síntomas parkinsonianos (como rigidez o temblores)
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: diagnóstico
Por supuesto, en el diagnóstico del síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker, se tiene en cuenta el cuadro clínico de la enfermedad, sin embargo, las pruebas genéticas juegan un papel decisivo en el diagnóstico. Son los que le permiten confirmar el diagnóstico; su tarea es determinar si el paciente tiene una mutación en el gen PRNP.
La enfermedad también se puede confirmar mediante un examen anatómico post mortem del cerebro. En pacientes con este síndrome, se puede encontrar una acumulación de placas amiloides, hechas de proteína priónica patológica, patognomónicas (es decir, específicas para el síndrome GSS) son las denominadas placas de múltiples núcleos.
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: tratamiento
GSS, como otras enfermedades priónicas, es una entidad incurable. No se conocen ni el tratamiento causal ni las medidas que puedan retrasar la progresión de la enfermedad del paciente. Sin embargo, los pacientes no se quedan solos, se aplica un tratamiento sintomático, que tiene como objetivo reducir la intensidad de sus dolencias tanto como sea posible y mejorar su calidad de vida.
Algunas esperanzas surgen gracias a los trabajos sobre terapias génicas cuyo uso inactivaría genes mutados. Sin embargo, estos tipos de terapias aún se están desarrollando, por lo que queda por ver qué depara el futuro: es posible que en algún momento el síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker y otras enfermedades priónicas puedan tratarse con éxito.
Síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker: pronóstico
El pronóstico de las personas con el síndrome es bastante desfavorable: cuando aparecen los síntomas de la enfermedad, su gravedad aumenta con el tiempo, lo que lleva a una discapacidad cada vez mayor del paciente. El tiempo medio de supervivencia desde el diagnóstico del síndrome de Gerstmann-Straussler-Scheinker es de unos 5 años, sin embargo, varía: en algunos pacientes la enfermedad progresa a un ritmo significativo y termina en la muerte incluso después de 3 meses, mientras que en otros la supervivencia supera los 10 años.
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