El gen BRCA1 defectuoso fue la causa de la mastectomía preventiva de Angelina Jolie. ¿Es la mutación BRCA1 realmente tan peligrosa? ¿Quién debería someterse a pruebas genéticas?
El gen BRCA1 defectuoso afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000 pacientes diagnosticadas con cáncer de mama. Sin embargo, entre las mujeres que portan el gen mutante, el riesgo de cáncer es tan alto como del 30 al 80 por ciento para el cáncer de mama, del 11 al 40 por ciento para el cáncer de ovario y alrededor del 10 por ciento para el cáncer de trompas y peritoneo.
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Gen BRCA1 defectuoso: mutación hereditaria
La mutación BRCA1 es una mutación hereditaria, por lo que las mujeres con antecedentes familiares de cáncer de ovario y de mama en las mujeres y cáncer de colon, cáncer de próstata o cáncer de mama en los antepasados masculinos tienen un riesgo particular. Debe recordarse que la presencia de una mutación genética no siempre resulta en cáncer.
Gen BRCA1 defectuoso: ¿quién debería realizar la prueba?
La prueba para detectar el gen BRCA1 mutado debe realizarla toda mujer mayor de 25 años con antecedentes familiares de incluso un cáncer de mama o de ovario. También vale la pena hacerlo cuando no existían esas personas. El gen BRCA defectuoso puede heredarse tanto de la madre como de la abuela, también del padre, quien, sin padecer cáncer de mama, media la transmisión del material genético defectuoso. Mujeres qué:
- ha tenido casos de tumores malignos en la familia
- antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario antes de los 50 años
- usar anticoncepción
- tiene algún cambio en sus senos
Gen BRCA1 defectuoso: ¿dónde realizar la prueba?
La prueba de la presencia del gen BRCA1 defectuoso se puede realizar en laboratorios de toda Polonia. Sin embargo, lo mejor es hacerlo en una de las clínicas de genética oncológica. No necesita una remisión para realizar esta prueba. Si perteneces al grupo de pacientes con carga hereditaria, puedes hacerlo de forma gratuita, si no estás en riesgo tendrás que pagar unos 300 PLN. Puede encontrar las direcciones de la clínica en www.genetyka.com. Si el resultado de la prueba confirma la presencia de un gen BRCA1 mutado, debe someterse a pruebas periódicas y seguir estrictamente las instrucciones del médico.
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