La trimetilaminuria es una enfermedad cuyo nombre coloquial puede incluso provocar risas; se la conoce como síndrome del olor a pescado. Un síntoma característico de esta unidad es el olor inusual a sudor u orina de los pacientes, se asemeja al olor que emite el pescado. ¿Cuáles son las causas de la trimetilaminuria y en qué se basa el tratamiento de esta entidad atípica?
Tabla de contenido
- Trimetilaminuria (olor a pescado): causas
- Trimetilaminuria (olor a pescado): síntomas
- Trimetilaminuria (olor a pescado): diagnóstico
- Trimetilaminuria (olor a pescado): diagnóstico
- Trimetilaminuria (olor a pescado): tratamiento
- Trimetilaminuria (olor a pescado): pronóstico
La trimetilaminuria (llamada trimetilaminuria), o síndrome del olor a pescado, es una enfermedad que se describió por primera vez solo en 1970, pero los informes sobre esta entidad en particular probablemente aparecieron en la literatura mucho antes. En el pasado, muchas veces se han descrito historias de personas que desprendían un olor específico y desagradable y no era un olor resultante de una higiene personal insuficiente, sino un olor que se asemejaba a ... un olor a pescado. Este problema también es la fuente del nombre común de la enfermedad, que es el síndrome del olor a pescado.
La trimetilaminuria es una enfermedad con la que nacen los pacientes, pero los síntomas de la enfermedad pueden aparecer poco después del nacimiento y solo más tarde en la vida (por ejemplo, durante la adolescencia). Por razones desconocidas, el síndrome del olor a pescado se diagnostica con más frecuencia en mujeres que en hombres.
Trimetilaminuria (olor a pescado): causas
El problema principal asociado con la trimetilaminuria es la deficiencia de la enzima FMO3 (flavina que contiene monooxigenasa 3). Esta enzima participa en la transformación de la trimetilamina en óxido de trimetilamina; en una situación en la que tales transformaciones no tienen lugar, la trimetilamina se excreta del cuerpo, p. Ej. con orina y sudor.
Pero, ¿qué conduce a la deficiencia de FMO3? Bueno, en primer lugar, mutaciones de genes que codifican FMO3. La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que para contraer la enfermedad, es necesario heredar los genes anormales de ambos padres.
Las mutaciones son la causa principal de la trimetilaminuria, pero no la única. Bueno, hay informes de que los síntomas del síndrome del olor a pescado pueden aparecer en personas que no tienen la mutación, pero en las que las bacterias que viven allí producen grandes cantidades de trimetilamina en los intestinos. También se observa que comer cantidades extremadamente grandes de alimentos que son una fuente de trimetilamina también puede ser una posible causa de un olor a pescado inusual en algunas personas.
Trimetilaminuria (olor a pescado): síntomas
El principal problema asociado con la trimetilaminuria es un olor a pescado extremadamente desagradable: el sudor u orina de las personas que sufren de olor a pescado pueden oler de esta manera, además, el olor desagradable también sale de la boca. Este fenómeno es causado por la presencia de trimetilamina en los fluidos antes mencionados, un compuesto que no se metaboliza adecuadamente en pacientes con trimetilaminuria.
Los síntomas de la trimetilaminuria varían en gravedad; a veces, el olor específico es más fuerte y, a veces, menos perceptible. La intensidad de las dolencias depende, por ejemplo, del grado de trastornos genéticos (los portadores de un gen mutante pueden no experimentar ningún síntoma, y si alguno de ellos aparece, suelen ser mucho menos graves que en aquellos pacientes que tienen dos alelos mutados del gen que codifica la enzima FMO3) .
También se nota que los síntomas del síndrome del olor a pescado aumentan su gravedad en determinados momentos de la vida; estamos hablando aquí, por ejemplo, de entrar en la pubertad, el sangrado menstrual o la menopausia.
Trimetilaminuria (olor a pescado): diagnóstico
La trimetilaminuria solo se puede sospechar por el olor específico que huele el paciente; sin embargo, tal declaración no es suficiente para hacer un diagnóstico confiable de esta enfermedad. En el diagnóstico de la enfermedad, prueba para evaluar la proporción de trimetilamina a óxido de trimetilamina en la orina.
Sin embargo, debe enfatizarse que a veces esta prueba arroja resultados falsos positivos; entre las condiciones en las que es posible encontrar anomalías características del síndrome del olor a pescado, donde el paciente no está enfermo al mismo tiempo, se enumeran las siguientes:
- infecciones del tracto urinario
- vaginosis bacteriana
- cáncer de cuello uterino
- función hepática o renal avanzada y gravemente alterada
La prueba antes mencionada es una prueba de cribado: la confirmación final de la trimetilaminuria se puede obtener mediante la realización de pruebas genéticas y la detección de mutaciones características de esta unidad.
Trimetilaminuria (olor a pescado): tratamiento
Desafortunadamente, actualmente no existen métodos de tratamiento causal de la trimetilaminuria; no existen medicamentos que liberen a los pacientes de su enfermedad. Las personas diagnosticadas con síndrome de olor a pescado pueden tener preocupaciones sobre cómo funcionarán con otras personas, si podrán formar una familia o si pueden enfrentar el rechazo de otras personas.
A pesar de la falta de medicamentos para la trimetilaminuria, los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal y feliz; para lograrlo, simplemente deben seguir ciertas recomendaciones.
En primer lugar, se refieren a su dieta: los pacientes deben evitar los alimentos que son fuentes de trimetilamina, como:
- legumbres
- carne roja
- peces
- huevos
Al bañarse, se recomienda utilizar agentes ácidos, es decir, con un pH de 5,5 a 6,5.
La trimetilamina se puede formar en el tracto gastrointestinal con la participación de microorganismos bacterianos, por lo que a veces se recomienda a los pacientes que usen dosis bajas de antibióticos; este efecto reduce la cantidad de microorganismos en los intestinos y también puede reducir la intensidad de los olores desagradables.
Los pacientes también pueden intentar evitar un esfuerzo físico extremadamente intenso: cuanto más sudan, más intenso es el olor que emanan de ellos.
Trimetilaminuria (olor a pescado): pronóstico
Así como la trimetilaminuria - en ausencia del cumplimiento por parte del paciente de las recomendaciones médicas - ciertamente puede dificultar el funcionamiento diario del paciente, se debe enfatizar tan fuertemente que el pronóstico de los pacientes con esta unidad es simplemente bueno.
El síndrome del olor a pescado no acorta la esperanza de vida de los pacientes y, además, no da lugar a complicaciones en los pacientes.
Fuentes:
- Messenger J. et al.: Una revisión de la trimetilaminuria: (Síndrome del olor a pescado), J Clin Aesthet Dermatol. 2013 Nov; 6 (11): 45-48
- Sabio P.M. et al.: Individuos que informan producción de mal olor idiopático: demografía e incidencia de trimetilaminuria, The American Journal of Medicine, noviembre de 2011, volumen 124, número 11, páginas 1058–1063
- Arseculeratne G. et al.: Trimetilaminuria (síndrome del olor a pescado), Reporte de un caso, Arch Dermatol. 2007; 143 (1): 81-84. doi: 10.1001 / archderm.143.1.81
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