Mi esposo y yo estamos planeando tener un hijo, pero solo nos preguntamos porque mi esposo tiene un pie zambo (extremidades más cortas, pie más pequeño), su primo tiene el mismo. ¿Es esto un defecto genético, nuestro hijo también puede tener un pie así? ¿Existen estudios que descarten su genética?
Si el defecto de la extremidad ocurrió en 2 personas de la familia, lo más probable es que esté determinado genéticamente. Sin embargo, el tema y el alcance de las pruebas genéticas deben discutirse en la Clínica Genética, teniendo en cuenta los síntomas y los antecedentes familiares.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo. brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.
