El parkinsonismo adolescente tiene síntomas similares a la enfermedad de Parkinson, pero afecta a niños y adultos menores de 21 años. ¿Cuáles son las causas del parkinsonismo juvenil? ¿Cuáles son los síntomas típicos de él? ¿Cual es el tratamiento?
El parkinsonismo juvenil es una enfermedad muy rara que afecta a niños y adultos menores de 21 años. Si los síntomas parkinsonianos comienzan entre los 21 y los 40 años, se denomina "enfermedad de Parkinson de aparición temprana".
Parkinsonismo juvenil - causas
La causa del parkinsonismo juvenil puede ser una mutación en el gen de la parkina. Este gen se hereda de forma autosómica recesiva. es decir, para enfermarse, debe obtener una copia del gen defectuoso de cada padre. En una situación en la que cada padre porta una copia anormal del gen, la probabilidad de que su hijo desarrolle la enfermedad es del 25%.
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Parkinsonismo juvenil - síntomas
Los principales síntomas del parkinsonismo juvenil incluyen:
1) inicio temprano de los síntomas parkinsonianos (antes de los 20 años), es decir:
- Temblor: a diferencia de la enfermedad de Parkinson, es de naturaleza postural, es decir, ocurre cuando el paciente se resiste a la fuerza de la gravedad, es decir, cuando toma una determinada posición, por ejemplo, cuando levanta o endereza los brazos. La enfermedad de Parkinson se caracteriza por un temblor en reposo: ocurre en reposo, es decir, cuando la extremidad está sujeta y el paciente no tiene que soportar la fuerza de la gravedad.
- lentitud del movimiento, principalmente "congelando la marcha", por ejemplo, el paciente no puede dar el primer o segundo paso o no puede atravesar la puerta. Temblores en el lugar o tiene la sensación de que sus pies se "pegan" al suelo
- rigidez muscular
- trastornos de la estabilidad postural
La característica del parkinsonismo juvenil es que, después de dormir, todos los síntomas mejoran durante 30 minutos a 2 horas.
Sin embargo, estos síntomas no son tan graves como en la enfermedad de Parkinson.
2) La aparición de movimientos distónicos (realización involuntaria de movimientos antinaturales). Son más graves que en la enfermedad de Parkinson.
3) Buena respuesta a la L-dopa (fármaco utilizado en la enfermedad de Parkinson) y aparición precoz de discinesias como consecuencia de su administración. Un síntoma específico del parkinsonismo juvenil es la discinesia, generalmente del pie, expresada como la extensión del dedo gordo, el pie zambo o la flexión plantar.
En las mujeres, los síntomas parkinsonianos empeoran significativamente durante varios días antes y después del primer día de la menstruación.
En los casos de parkinsonismo juvenil, no hay demencia, trastornos ortostáticos, estreñimiento, disuria y aumento de la máscara facial.
ImportanteLas señas de identidad del parkinsonismo juvenil son:
- ocurrencia principalmente en el sexo femenino
- empeoramiento leve de los síntomas
- discinesia
- buena respuesta a la administración de levodopa
- aparición rápida de efectos secundarios de este medicamento (es decir, discinesia)
- terminación prematura de su funcionamiento
Parkinsonismo juvenil - diagnóstico
El diagnóstico se basa, entre otras cosas, en: síntomas parkinsonianos de inicio temprano, el orden en que aparecen los síntomas, el curso posterior y el efecto sobre la L-dopa. También es importante distinguir el parkinsonismo juvenil de otras enfermedades donde el parkinsonismo es común o menos común, como:
- Enfermedad de Wilson
- enfermedad de Huntington
- Enfermedad de Hallervorden-Spatz
- ataxia espinocerebelosa
La probabilidad de que ocurran en la adolescencia es mucho mayor que en el parkinsonismo adolescente. Se necesitan pruebas genéticas para asegurar que existe parkinsonismo juvenil autosómico recesivo. Sin embargo, en Polonia son de difícil acceso.
Vale la pena saberloParkinsonismo juvenil y enfermedad de Parkinson de inicio temprano
La enfermedad de Parkinson de inicio temprano se diferencia del parkinsonismo juvenil en algunos detalles más que en su edad de inicio. La enfermedad de Parkinson de aparición temprana muestra más características similares a la enfermedad de Parkinson de aparición tardía: antecedentes familiares poco frecuentes, falta de predominio de género, efecto de la levodopa más deficiente, desarrollo posterior de discinesia o signos de abstinencia prematura del fármaco.
Parkinsonismo juvenil - tratamiento
La terapia se reduce a combatir los síntomas del parkinsonismo. Consiste principalmente en los llamados tratamiento de sustitución, es decir, reponer la cantidad de dopamina en el cuerpo. Dado que la dopamina se degrada directamente y rápidamente, se usa levodopa (en combinación con benserazida, por ejemplo, madopar, o con carbidopa, por ejemplo, nakom, sinemet, poldomet), que es un precursor de la dopamina y se convierte en ella solo después de llegar al cerebro. También se administran fármacos (por ejemplo, selgres, jumex), que aumentan la concentración de dopamina en el cerebro, lo que permite reducir las dosis de levodopa.
Sin embargo, como se mencionó anteriormente, en el curso del parkinsonismo juvenil, los efectos secundarios de la levodopa (es decir, discinesia) aparecen rápidamente y el efecto del fármaco se extingue prematuramente.
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Síntomas tempranos de la enfermedad de ParkinsonFuentes utilizadas en el artículo:
1. Wendorff J., Nadolski M., Parkinsonismo juvenil, "Postępy Psychiatrii i Neurologii", 2002, No. 11
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