¡Los pacientes con enfermedades raras viven en un estado pandémico desde el nacimiento!

Así es como la situación de las personas que padecen enfermedades raras descrita por el prof. Dorota Sands durante una reunión de expertos en la Razón Médica de Estado. Era la tercera vez que los especialistas se reunían para buscar soluciones en diálogo con los responsables de la toma de decisiones que cambiaran las condiciones de tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.

Hoy en día, a las personas sanas les resulta difícil dominar el miedo por la vida y el trabajo, el aislamiento social y las limitaciones de nuestra libertad relacionadas con la pandemia del coronavirus. Mientras tanto, los pacientes con CLN2 (comúnmente conocida como demencia infantil), mucopolisacaridosis, HAP - hipertensión arterial pulmonar, fibrosis quística o espina bífida experimentan cada una de estas condiciones mucho más tiempo que la alerta COVID-19. Como prof. Dorota Sands: nuestros pacientes viven en una pandemia desde el nacimiento.

Las enfermedades raras son un desafío

Es un desafío diagnóstico, terapéutico y económico. No podemos prevenirlos y podemos tratar solo algunos de ellos (aproximadamente un 5%). Desafortunadamente, la introducción de un medicamento en el mercado para grupos tan pequeños de pacientes requiere enormes desembolsos económicos, lo que se traduce en un alto precio final.

Al comprender estas condiciones, muchos países utilizan criterios diferentes para evaluar la rentabilidad de los medicamentos huérfanos que los dirigidos a poblaciones tan grandes como los pacientes con diabetes o hipertensión. Los pacientes, médicos y farmacoeconomistas polacos están pidiendo la introducción de tales mecanismos de evaluación. Esto podría cambiar significativamente la dramática situación de los pacientes, cuya falta de buenas decisiones de reembolso los obliga a decidir emigrar "por la droga". Hoy, la pandemia ha cerrado sus fronteras y se ha agotado la última puerta de seguridad.

"Emigración de drogas"

20 familias de niños con CLN2, una enfermedad genética mortal conocida comúnmente como demencia infantil, cura a sus hijos en Alemania e Italia hoy ... No querían irse, pero la enfermedad progresa demasiado rápido. Cada mes sin la administración de la droga reduce las posibilidades de su control.

- El tiempo no te deja dudar. Un niño de dos años que ha sido diagnosticado con CLN2 sin tratamiento comienza a retroceder. Las funciones cognitivas y motoras están deterioradas. La siguiente etapa son las convulsiones y la pérdida de visión más frecuentes. El niño no puede contactar con el entorno, ni siquiera puede dar una señal clara de que está sufriendo. Los perdemos después de 8, como máximo, 10 años después del diagnóstico, dijo el prof. Maria Mazurkiewicz - Bełdzińska, del Departamento de Neurología del Desarrollo de la Universidad Médica de Gdańsk, presidenta de la Sociedad Polaca de Neurólogos Infantiles, recordando que el trágico escenario no tendría que cumplirse si se pudiera utilizar un fármaco que inhiba eficazmente la progresión de la enfermedad.

- Las experiencias clínicas muestran que dárselo a los hermanos de un paciente en la etapa asintomática significa que es posible que no aparezcan en absoluto - recordó el Prof. Maria Mazurkiewicz Bełdzińska, pidiendo acceso a la terapia para los niños polacos, ahora mismo, cuando la pandemia no les permitirá buscar ayuda en el extranjero.

En este caso, el acceso a la medicina es cuestión de ser o no para el paciente joven.

Los medicamentos para CLN2, mucopolisacaridosis, fibrosis quística o distrofia muscular de Duchenne son un gasto enorme. Insoportable para la familia. Pero para nosotros como sociedad, es una inversión en una vida que puede ser más larga, activa y experimentada sin sufrimiento.

A veces no necesitas millones

- Los niños que nacen con espina bífida son un serio desafío para los urólogos, dijo el Dr. Piotr Gastoł, especialista en este campo, Consultor Nacional en el campo de Urología Infantil, que ha estado tratando de aliviar su destino durante años.

La rutina diaria de este grupo de pacientes condenados a autocateterismo varias veces al día podría mejorarse si se dispusiera de catéteres hidrofílicos modernos. Son más fáciles de usar, le dan al niño una mayor independencia de sus cuidadores y una oportunidad de independencia en el jardín de infancia o la escuela.

- Pero sobre todo, protegen contra las infecciones de la vejiga y, en consecuencia, la insuficiencia renal, que sigue siendo una amenaza directa para la vida - recordó el Dr. Piotr Gastoł.

Un catéter moderno es una inversión de unos pocos zlotys en la calidad de vida del niño y su seguridad. Los argumentos presentados al ministro Maciej Miłkowski el 13 de mayo en la discusión de expertos de la Justificación Médica del Estado le llevaron a prometer una atención especial a la situación de los niños con espina bífida.

Ya en 2016, el Pontificio Consejo hizo un llamamiento a la solidaridad con quienes padecen enfermedades raras, recordando que la empatía por ellos es una medida de la madurez de la democracia y la sensibilidad de las sociedades. - A estas personas les debemos un especial cuidado entendido como el acceso a todo lo que tenemos a nuestra disposición gracias a los avances de la medicina. - Leemos en este documento, que también incluía una advertencia para no huir de estas obligaciones por motivos económicos. Estas son palabras especialmente importantes cuando el mundo entero espera una crisis económica.

Decisiones y declaraciones

El presagio de la atención real a los pacientes con enfermedades raras no solo son las decisiones de reembolso importantes del año pasado para los pacientes con AME (atrofia muscular espinal), EB (desprendimiento epidérmico ampolloso), enfermedad de Fabry, sino también las nuevas, anunciadas unos días después de la discusión de los expertos médicos. Razones de Estado: con respecto a la financiación pública de los diagnósticos genéticos modernos y la creación de un registro de pacientes, que estará garantizado bajo el Plan Nacional de Enfermedades Raras, previsto para el 1 de julio de 2020.

Profe. Grzegorz Kopeć, del Departamento de Enfermedades Cardíacas y Vasculares de la UJCM, cardiólogo que trata a pacientes con otra enfermedad rara mortal: la hipertensión arterial pulmonar (HAP) y el prof. Dorota Sands, experta en el campo de la fibrosis quística, jefa del Departamento de Fibrosis Quística del Instituto Materno Infantil de Varsovia, preguntó por sus pacientes con funciones respiratorias potencialmente mortales y mortales. En el caso de la HAP, se espera que la terapia con tres comprimidos facilite mucho, especialmente en momentos tan difíciles, la ingesta segura del fármaco. En fibrosis quística: dos terapias altamente efectivas.

El 8 de marzo, el presidente de la República de Polonia llamó a los desafíos de las enfermedades raras una prioridad de la política de salud de nuestro estado. El 13 de mayo, durante una reunión del Consejo de Expertos sobreEnfermedades Raras de la Razón Médica del Estado, el viceministro Maciej Miłkowski llamó la atención sobre el hecho de que ya habían sucedido muchas cosas buenas para los pacientes con HAP y declaró que estaba dispuesto a considerar otras decisiones importantes. También recordó el acceso cada vez más amplio al tratamiento moderno de enfermedades hematológicas raras y ultrararas, y prometió centrarse en los próximos grupos de pacientes que padecen cánceres de la sangre. La situación de estos pacientes fue presentada por el prof. Ewa Lech-Marańda, consultora nacional en el campo de la hematología y prof. Wiesław Jędrzejczak,

La decisión del Viceministro de Salud Sławomir Gadomski, reconociendo la urgente necesidad de acceso a los diagnósticos genéticos y creando un registro de pacientes, es una respuesta al postulado del prof. Anna Latos-Bieleńska y la prof. Krystyna Chrzanowska, quien, en nombre de su comunidad, recordó la importancia de estos desafíos con una voz fuerte durante la reunión.

Profe. Anna Kostera –Pruszczyk, Jefa del Departamento y Clínica de Neurología de la Universidad Médica de Varsovia y prof. Zbigniew Żuber, Jefe del Departamento de Pediatría Szpital im. St. Ludwika en Cracovia, presidente del Consejo de Expertos en Enfermedades Raras, el Razonamiento Médico del Estado, llamó la atención de los tomadores de decisiones sobre el requisito de continuidad del tratamiento y durabilidad de las decisiones de reembolso.

Por el momento, debido a la interrupción del programa de medicamentos para pacientes con MPSVI, no existen garantías sistémicas de acceso a la única terapia efectiva para pacientes diagnosticados después del 1 de marzo de 2020. ¡Los tres tratamientos que continúan son personas jóvenes y profesionalmente activas! Los pacientes del prof. Anna Kostera - Cárabo.

La prueba del rango real de los problemas de los pacientes con enfermedades raras presentada por los expertos de la Justificación Médica del Estado fue la declaración consistente del MP Tomasz Latos y el prof. Paweł Kowal, anunciando el esfuerzo conjunto del Comité Parlamentario de Salud dedicado a estos temas. Es bueno que no solo los médicos, sino también los miembros del parlamento y los representantes de más alto rango del ejecutivo presten su atención a las personas que han experimentado su destino. Es una señal de que podemos ser compasivos y mostrar solidaridad con aquellos que, sin nuestra ayuda, no podrán hacer frente ni durante ni después de la pandemia.