Un genetista se ocupa de los problemas de herencia de rasgos, enfermedades congénitas y hereditarias. Un genetista, con la ayuda de muchas herramientas de diagnóstico, es capaz de detectar la causa y el origen de enfermedades, por ejemplo, las neurológicas. La visita a un genetista debe ser atendida por personas que hereden enfermedades que ocurren en la familia.
Un genetista no es un especialista visitado con tanta frecuencia como un pediatra, un otorrinolaringólogo o un ginecólogo. Es un especialista al que visitamos solo por unas pocas, pero muy importantes razones. El mismo nombre "genetista" proviene del griego "génesis", que significa el comienzo. Un genetista estudia la herencia: los genes hechos de ADN y ARN son responsables de ella.
La oficina del genetista es visitada por parejas que planean un hijo cuyas familias tienen enfermedades hereditarias, así como por aquellas que ya están esperando descendencia y desean obtener información sobre la aparición (o no) de un defecto genético gracias a las pruebas prenatales. Para obtener un diagnóstico adecuado en relación con las enfermedades hereditarias, este especialista también visita a los padres de los niños ya nacidos. El genetista también ayuda a las parejas que intentan quedar embarazadas sin éxito.
Para acudir a un genetista necesita una derivación. También puede concertar una visita privada.
Otro problema de la crianza con el que se ocupa el genetista es la prueba de paternidad. El especialista compara el perfil genético del niño y el (supuesto) padre, y si el niño aún no ha nacido, se extrae la sangre de la futura madre y del padre potencial.
El genetista también recibe la visita de adultos que desean prevenir enfermedades genéticas y determinar la probabilidad de que ellos mismos se enfermen. Para ello acuden a un genetista, especialmente a personas cuyas familias tienen cáncer. Vale la pena agregar que solo alrededor del 5% de todos los cánceres son hereditarios. Incluyen, sin embargo, el cáncer de mama más común entre las mujeres polacas, así como cáncer de ovario, cáncer de pulmón, cáncer de riñón y cáncer colorrectal.
Gracias a los resultados obtenidos, el genetista puede desarrollar métodos adecuados de acciones preventivas.
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Genetista clínico y genetista molecular
Un genetista clínico (médico) es un médico al que acudimos por las razones mencionadas anteriormente: toma medidas preventivas y trata a personas de familias con un mayor riesgo genético.
Por otro lado, un genetista molecular no es un médico, sino un biólogo que trabaja en un laboratorio: estudia cómo se forman los genes y cómo se transfiere la información genética. El objetivo de los genetistas moleculares es comprender el genoma humano.
Por tanto, los pacientes acuden a un genetista clínico, no a un genetista molecular.
¿Cómo es una visita a un genetista?
Al acudir a una cita con el genetista, debe preparar toda su documentación médica relacionada con el motivo de su visita: embarazo planificado, embarazo, prevención del cáncer, etc. También es importante preparar información sobre enfermedades y defectos en la familia.
El genetista recopilará una entrevista detallada del paciente y, en base a ella, establecerá un plan de tratamiento diagnóstico, que incluye le remitirá a las pruebas adecuadas, por ejemplo, pruebas moleculares o cariotipo. Las pruebas genéticas implican tomar una muestra de sangre del paciente o, con menos frecuencia, algún otro tipo de material, como en el caso de una prueba de paternidad en un hisopo bucal.
Después de recibir los resultados de la prueba, el médico los interpreta durante la próxima visita y determina el curso posterior de tratamiento / prevención. Por lo general, basta con acudir a un genetista varias veces.
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