La cistinosis es una enfermedad metabólica rara pero muy peligrosa. En su curso, el aminoácido cistina se acumula en exceso en el organismo. Daña numerosos órganos, principalmente los riñones y los ojos, por lo que dejan de funcionar correctamente. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la cisinosis? ¿Cómo la tratan?
La cistinosis es una enfermedad metabólica determinada genéticamente, cuya esencia es el depósito de exceso de cistina en varios órganos, principalmente en los riñones y los ojos. Como consecuencia, se dañan y su trabajo se interrumpe gradualmente. La cistina es un aminoácido formado por la combinación de dos moléculas de cisteína: un aminoácido que realiza las funciones defensivas del cuerpo, uniendo muchas sustancias venenosas (por ejemplo, iones de metales pesados, compuestos de arsénico, cianuros).
Hay tres tipos de enfermedad:
- cistinosis nefropática (renal)
- cistinosis indirecta
- cistinosis no nefropática (ocular)
La cistinosis pertenece al grupo de enfermedades raras. Ocurriendo con la frecuencia de aproximadamente 1: 200 mil. nacimientos.
Cistinosis - causas
La causa de la cistinosis es una mutación en el gen CTNS. Como resultado de este defecto, se acumulan depósitos de cistina en muchos órganos. El gen defectuoso se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, se debe heredar una copia del gen dañado de cada padre para que se desarrollen los síntomas de la enfermedad.
Cistinosis - síntomas
1. Cistinosis nefropática (renal): se presenta en bebés
- falta de apetito y aumento de peso
- poliuria
- sed excesiva
- tendencia al estreñimiento
- si se acumula cistina en la córnea, síntomas como dolor ocular y fotofobia, disminución de la agudeza visual
En el curso de la enfermedad, se desarrolla el síndrome de Fanconi, un trastorno de los túbulos renales, que conduce a la pérdida de diversas sustancias valiosas (vitaminas, minerales, etc.) en la orina, lo que resulta en una alteración del crecimiento del niño, raquitismo. Si no se trata adecuadamente, el bebé desarrollará insuficiencia renal y cuanto antes aparezcan los síntomas, más rápido se producirán.
Además, otros órganos pueden resultar dañados y alterados, p. Ej. hipotiroidismo, hipogonadismo, daño pancreático y diabetes mellitus leve, debilidad muscular, agrandamiento del hígado.
2. Cistinosis indirecta: aparece en la adolescencia
Aparecen los mismos síntomas que en el curso de la cistinosis renal.
3. Cistinosis ocular: se diagnostica a diferentes edades.
- hay una acumulación de cistina en la córnea del ojo
- el daño renal generalmente no está involucrado
Cistinosis - diagnóstico
Si se sospecha cistinosis, se realizan exámenes oftalmológicos, renales y de otro tipo (según el órgano en el que se acumula la cistina). El diagnóstico final se realiza sobre la base de pruebas genéticas.
Cistinosis - tratamiento
En el tratamiento de la cistinosis nefropática e indirecta, se usa cystagon (cisteamina), un medicamento que limita la acumulación de cistina en el cuerpo. Además, es necesario hidratar, reponer bicarbonato, fosfato, vitamina D y otros (según sea necesario).
Los pacientes con cistinosis ocular reciben cistarato, una solución de cisteamina oftálmica.
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