Las enfermedades metabólicas son un concepto muy amplio: algunas de ellas pueden ser fatales, mientras que otras le permiten funcionar con total normalidad (siempre que siga las recomendaciones médicas). Las causas y estrategias para el tratamiento de enfermedades metabólicas también varían. Descubra qué enfermedades son enfermedades metabólicas, cómo se clasifican las enfermedades metabólicas, cuáles son las enfermedades metabólicas más comunes y cuál es el tratamiento de las enfermedades metabólicas.
Las enfermedades metabólicas son el resultado de errores en diferentes etapas del metabolismo.
El metabolismo es el cuerpo de una variedad de reacciones químicas en el cuerpo. Los procesos metabólicos permiten el suministro de "combustible" a todas las células de nuestro cuerpo. Como resultado, son capaces de realizar funciones vitales.
Algunos grupos de reacciones metabólicas se encargan de eliminar sustancias nocivas o peligrosas de nuestro organismo.
El metabolismo es un fenómeno extremadamente complicado; Es difícil imaginar la enormidad de reacciones químicas que tienen lugar simultáneamente en nuestro cuerpo. Controlarlo puede ser como dirigir una gran orquesta en la que cada músico desempeña una función esencial.
Tabla de contenido:
- Enfermedades metabólicas y metabolismo
- Enfermedades metabólicas: tipos
- Enfermedades metabólicas: síntomas
- Enfermedades metabólicas adquiridas: curso y tratamiento.
- Enfermedades metabólicas congénitas: curso y tratamiento.
Enfermedades metabólicas y metabolismo
Las vías metabólicas del cuerpo humano se dividen en dos grupos principales: catabólicas y anabólicas.
El catabolismo es la totalidad de cambios destinados a descomponer sustancias químicas complejas. El efecto de las reacciones catabólicas es obtener partículas de menor tamaño; además, se genera energía durante su formación.
Un ejemplo común de un proceso catabólico en nuestro cuerpo es la digestión. Los alimentos que comemos se componen de grandes moléculas químicas que las células no pueden absorber. La esencia del proceso digestivo es transformarlos en un tamaño pequeño y fácilmente digerible. El proceso digestivo también nos proporciona la energía necesaria para el funcionamiento diario.
Las reacciones anabólicas funcionan de manera opuesta: su objetivo es construir compuestos químicos complejos. Las sustancias de construcción, por otro lado, son moléculas más pequeñas. El anabolismo permite el crecimiento y desarrollo de nuestros tejidos corporales.
Como puede imaginar, a diferencia del catabolismo, el anabolismo es un proceso que consume energía.
Las reacciones metabólicas que tienen lugar en nuestro cuerpo están interrelacionadas. La mayoría de ellos están vinculados a vías secuenciales de transformación. Los productos de una reacción se incorporan a procesos posteriores.
El metabolismo afecta a todos los tejidos de nuestro cuerpo: algunos de ellos son más metabólicamente activos (por ejemplo, tejido nervioso, tejido muscular) y otros un poco menos (por ejemplo, la piel). Sin embargo, no hay tejido que no esté involucrado en ningún proceso metabólico. Incluso el tejido óseo aparentemente "inactivo" está constantemente involucrado en el metabolismo del fosfato de calcio de nuestro cuerpo.
Para comprender la esencia de una enfermedad metabólica, debemos recordar el esquema básico de una reacción química. Su esencia es transformar la sustancia de partida (sustrato) en otra sustancia (producto). Las reacciones químicas en nuestro cuerpo suelen tener lugar con la participación de enzimas. Son moléculas que facilitan y aceleran el curso de la reacción.
Las enfermedades metabólicas se asocian con alteraciones en diversas etapas de las vías metabólicas. La falta de ciertas reacciones químicas (por ejemplo, debido a la deficiencia de una enzima específica) da como resultado la falta de formación del producto de reacción. Al mismo tiempo, puede producirse una acumulación excesiva del producto de partida (sustrato) ya que se inhibirá su conversión adicional.
Debido a la interrelación entre las reacciones metabólicas, la interrupción de una transformación generalmente conlleva defectos posteriores. Por esta razón, incluso los errores metabólicos aparentemente insignificantes (por ejemplo, la falta de una enzima) pueden alterar el funcionamiento de muchas vías metabólicas.
Los efectos de estos defectos individuales también se pueden observar en tejidos distantes.
Una enfermedad metabólica rara vez es "puntual"; sus consecuencias suelen afectar el funcionamiento de todo el organismo.
Enfermedades metabólicas: tipos
Podemos clasificar las enfermedades metabólicas por muchas características: etiología, curso o tipo de reacciones metabólicas afectadas por el defecto.
La división más común se refiere a la causa de la enfermedad. Según él, distinguimos enfermedades metabólicas congénitas y adquiridas.
- Las enfermedades metabólicas congénitas están asociadas con trastornos genéticos que afectan el funcionamiento de ciertas vías metabólicas. Estas son condiciones relativamente raras; ejemplos de estos son fenilcetonuria, enfermedad de Gaucher y mucopolisacaridosis.
- Las enfermedades metabólicas adquiridas son mucho más comunes y su formación está influenciada por muchos factores. La mayoría de nosotros los hemos encontrado en la vida cotidiana; son entidades bien conocidas como la diabetes, la osteoporosis y la gota.
El metabolismo de nuestro cuerpo es una gran cantidad de reacciones químicas. Para facilitar su análisis, a menudo existen subgrupos de vías metabólicas asociadas con la transformación de sustancias químicas específicas.
Los tipos más importantes de sustancias químicas macromoleculares que se transforman en reacciones metabólicas son las proteínas, los carbohidratos, los lípidos y los ácidos nucleicos. Además, la transformación de micronutrientes, como el calcio o el hierro, también es importante.
Conociendo los grupos anteriores de reacciones metabólicas, podemos asignarles ciertas enfermedades metabólicas. Es una clasificación basada en la naturaleza de los trastornos subyacentes.
No es difícil adivinar que la diabetes es el ejemplo más común de un trastorno del metabolismo de los carbohidratos.
La alteración del metabolismo de las proteínas (y más precisamente de los aminoácidos que las construyen) subyace a la fenilcetonuria.
La osteoporosis es una enfermedad asociada con trastornos del metabolismo del calcio.
A su vez, la gota es el resultado de un metabolismo anormal de las purinas, que forman parte de los ácidos nucleicos.
Enfermedades metabólicas: síntomas
Las enfermedades metabólicas son un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades. Por tanto, no es de extrañar que exista una gran variedad de síntomas. Por supuesto, cada enfermedad metabólica tiene sus propios síntomas característicos.
Sin embargo, una alteración en el curso de cualquier reacción química en nuestro organismo puede resultar en dos grupos de síntomas: los asociados a un exceso de reactivos no procesados y los derivados de la escasez de sus productos.
Para que sean más fáciles de entender, tomemos el ejemplo de la fenilcetonuria. Es una enfermedad que resulta de un defecto en la conversión del aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, la tirosina.
Los síntomas de la fenilcetonuria son causados por una acumulación de fenilalanina en el cuerpo que no cambia más. Al mismo tiempo, nos enfrentamos a una deficiencia de tirosina. La complicación más peligrosa de la fenilcetonuria es el depósito de fenilalanina en el tejido cerebral, lo que conduce a un deterioro mental y motor progresivo.
Si no se transforman adecuadamente, los sustratos metabólicos pueden acumularse en cualquier tejido del cuerpo, causando una variedad de síntomas. La acumulación de ciertas sustancias en el hígado puede hacer que el hígado se agrande y funcione mal, lo que provoca ictericia.
La deposición de cristales de urato es un efecto típico de la gota, que provoca dolor en las articulaciones. A su vez, la acumulación de galactosa en el cristalino del ojo provoca cataratas en el curso de la galactosemia.
La mayoría de las enfermedades metabólicas son enfermedades de múltiples órganos. La enfermedad metabólica afecta a todo el cuerpo; Según la entidad patológica específica, el cuadro clínico puede estar dominado por la disfunción de órganos seleccionados.
En el curso de una enfermedad metabólica, también puede haber una desregulación de los sistemas que controlan el metabolismo, entre los cuales el sistema endocrino juega el papel más importante.
Por lo tanto, las enfermedades metabólicas progresivas pueden provocar complicaciones incluso en órganos y tejidos aparentemente distantes.
Enfermedades metabólicas adquiridas: curso y tratamiento.
Para comprender el amplio espectro de síntomas y estrategias de tratamiento de las enfermedades metabólicas, vale la pena mirar ejemplos específicos de estas entidades patológicas. Primero, veamos un grupo de enfermedades metabólicas adquiridas comunes. La mayoría de ellos son multifactoriales; su formación está influenciada por factores genéticos y ambientales.
- enfermedades metabólicas: diabetes
La diabetes mellitus es un grupo de trastornos comunes del metabolismo de los carbohidratos relacionados con la deficiencia de insulina o la respuesta deficiente a la insulina. La insulina es una hormona que permite que las células del cuerpo utilicen la glucosa. Hay dos tipos más comunes de diabetes: diabetes tipo 1 y diabetes tipo 2.
La diabetes tipo 1 es causada por la destrucción autoinmune de las células productoras de insulina en el páncreas. En la diabetes tipo 2, la cantidad de insulina es normal, pero el cuerpo no responde adecuadamente (la llamada resistencia a la insulina).
La causa de la diabetes tipo 1 es una reacción autoinmune que se superpone con una predisposición genética. En la diabetes tipo 2, los factores genéticos juegan un papel importante, pero los factores ambientales (dieta inadecuada, obesidad, actividad física insuficiente) son de gran importancia.
También existen otros tipos de diabetes más raros, causados por la ingesta de medicamentos, trastornos endocrinos o defectos genéticos específicos (la llamada diabetes monogénica).
Los trastornos metabólicos típicos de la diabetes incluyen un exceso de glucosa en sangre (hiperglucemia) y su deficiencia en las células (la falta de insulina impide que la glucosa entre en las células).
La glucosa es el combustible energético básico de la mayoría de los tejidos. La incapacidad de consumirlo hace que las células cambien a un metabolismo dependiente de lípidos: los tejidos comienzan a quemar grasas para obtener energía.
Estos cambios dan como resultado la formación de una gran cantidad de cuerpos cetónicos, que pueden causar una de las complicaciones más graves de la diabetes: la llamada cetoacidosis
El organismo en la diabetes intenta producir constantemente más y más glucosa para compensar su deficiencia en las células (lo que, por supuesto, es imposible sin insulina). Se activa la gluconeogénesis hepática (producción de glucosa a partir de varios sustratos).
El exceso de glucosa en sangre "extrae" agua de las células y provoca polaquiuria, lo que provoca deshidratación y alteraciones electrolíticas. La hiperglucemia crónica daña los riñones, la vista, los vasos sanguíneos y el tejido nervioso.
El tratamiento farmacológico de la diabetes incluye la administración de insulina (diabetes mellitus t.1, diabetes mellitus avanzada t.2) o fármacos que mejoran la secreción y acción de la insulina (diabetes mellitus t.2). En el caso de la diabetes mellitus 2, los métodos no farmacológicos (dieta, actividad física) también son importantes.
Los trastornos metabólicos rápidos en la diabetes (más a menudo t.1) pueden incluso poner en peligro la vida (cetoacidosis, alteraciones electrolíticas graves, hipoglucemia en el curso de la terapia con insulina).
Las complicaciones de la diabetes provocan enfermedades cardiovasculares y daño a órganos vitales. Por este motivo, un paciente que padece diabetes requiere una atención médica integral y sistemática.
- enfermedades metabólicas: dislipidemias
Las dislipidemias son trastornos del metabolismo de los lípidos que provocan niveles anormales de ciertos grupos de lípidos en la sangre.
Las dislipidemias pueden ser primarias (trastornos genéticos del metabolismo de los lípidos), pero las dislipidemias secundarias resultantes de una mala nutrición, el uso de ciertos medicamentos o complicaciones de otras enfermedades son mucho más comunes en la población.
Una de las dislipidemias más comunes es la hipercolesterolemia, es decir, niveles elevados de colesterol LDL en sangre.
La consecuencia más grave de la dislipidemia es su efecto negativo sobre el sistema cardiovascular. La llamada La dislipidemia aterogénica es un factor de riesgo comprobado para el desarrollo de aterosclerosis. Es un grupo de trastornos de los lípidos que incluye niveles elevados de triglicéridos y colesterol LDL ("colesterol malo") y niveles más bajos de colesterol HDL ("colesterol bueno").
Lea también: colesterol total, LDL y HDL - normas
Por el contrario, la aterosclerosis aumenta el riesgo de complicaciones potencialmente mortales como ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares. El método principal para tratar la dislipidemia son los cambios en el estilo de vida (dieta, aumento de la actividad física). Además, también se utilizan medicamentos que reducen el colesterol LDL y los triglicéridos en la sangre.
- enfermedades metabólicas: síndrome metabólico
El síndrome metabólico es un término colectivo para los trastornos del metabolismo de los carbohidratos y las grasas, lo que resulta en un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares (diabetes, hipertensión, aterosclerosis y sus complicaciones). Para diagnosticar el síndrome metabólico, se deben cumplir 3 de los 5 siguientes criterios:
- obesidad abdominal, es decir, circunferencia de la cintura> 94 cm en hombres y> 80 cm en mujeres
- dislipidemia, es decir
- niveles de triglicéridos (TG) en sangre> 150 mg / dl o tratamiento de hipertrigliceridemia o
- Niveles de colesterol HDL <40 mg / dL en hombres y <50 mg / dL en mujeres
- presión arterial alta, es decir, presión arterial sistólica> 130 mmHg y / o diastólica> 85 mmHg o tratamiento de la hipertensión
- hiperglucemia, es decir, glucosa en sangre en ayunas> 100 mg / dl o tratamiento de la diabetes mellitus.
El diagnóstico precoz y el tratamiento eficaz del síndrome metabólico son fundamentales para prevenir sus graves consecuencias. La base de la terapia es un cambio radical en el estilo de vida (pérdida de peso, adherencia a una dieta adecuada, aumento de la actividad física).
- enfermedades metabólicas: gota
La gota es una enfermedad que resulta del aumento de los niveles de ácido úrico en la sangre. El ácido úrico es un producto del metabolismo de las purinas, que son los componentes básicos de los ácidos nucleicos (ADN, ARN). El exceso de ácido úrico puede deberse a una dieta rica en purinas (carnes rojas, mariscos).
Otros factores que contribuyen a la hiperuricemia (niveles elevados de ácido úrico en la sangre) incluyen la obesidad, el consumo de alcohol, factores genéticos, ciertos medicamentos y afecciones crónicas (incluido el síndrome metabólico).
El exceso de ácido úrico tiende a cristalizar en las articulaciones y tejidos periarticulares. El primer síntoma de la gota suele ser dolor e hinchazón en el dedo gordo del pie, provocados por la secreción de cristales de ácido úrico en la articulación metatarsofalángica. La inflamación en la gota puede afectar una o más articulaciones.
Iniciar el tratamiento después del primer ataque de gota reduce el riesgo de ataques de gota posteriores. La terapia implica procedimientos no farmacológicos (dieta, actividad física) y fármacos (antiinflamatorios no esteroideos, colchicina antiinflamatoria, alopurinol inhibidor de la formación de ácido úrico o probenecid aumentando su excreción en la orina).
- enfermedades metabólicas: osteoporosis
La osteoporosis es una enfermedad metabólica asociada a una reducción de la resistencia mecánica de los huesos y un aumento de su susceptibilidad a las fracturas. Si bien la osteoporosis parece afectar solo al tejido óseo, otros órganos y sistemas también pueden estar involucrados en el proceso.
Los trastornos metabólicos que conducen a la osteoporosis a veces son el resultado de una disfunción:
- sistema endocrino (hiperparatiroidismo, deficiencia de estrógenos en mujeres posmenopáusicas, daño en la corteza suprarrenal)
- el sistema excretor (enfermedad renal crónica)
- sistema digestivo (malabsorción de vitamina D)
La osteoporosis también puede resultar de una dieta inadecuada o de tomar ciertos medicamentos (por ejemplo, glucocorticosteroides).
El metabolismo del tejido óseo está estrechamente relacionado con el metabolismo del fosfato de calcio del cuerpo y las hormonas que lo regulan (hormona paratiroidea, calcitonina, la forma activa de la vitamina D3).
El tratamiento de la osteoporosis incluye suplementos nutricionales (suplementos de calcio, vitamina D), medidas no farmacológicas (por ejemplo, prevención de caídas) y medidas farmacológicas (por ejemplo, bifosfonatos que inhiben la degradación del tejido óseo).
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Enfermedades metabólicas congénitas: curso y tratamiento.
Las enfermedades metabólicas congénitas son afecciones genéticas que se detectan con mayor frecuencia en las primeras etapas de la vida. Muchas de estas enfermedades son de naturaleza monogénica: se daña un gen específico, lo que provoca la alteración de una etapa específica de cambios metabólicos.
En Polonia, existe un programa de cribado neonatal que detecta las enfermedades metabólicas congénitas más comunes.
Los recién nacidos son examinados para detectar 27 enfermedades, incluidos 20 defectos metabólicos raros. Una detección tan temprana de una enfermedad metabólica permite la implementación de procedimientos adecuados desde los primeros momentos de la vida de un niño. Gracias a esto, a menudo es posible evitar complicaciones graves de enfermedades metabólicas.
- enfermedades metabólicas: fenilcetonuria
La fenilcetonuria es una enfermedad metabólica causada por un defecto en la enzima que convierte el aminoácido fenilalanina en otro aminoácido, tirosina. Los síntomas de la enfermedad resultan de la acumulación de un exceso de fenilalanina en el tejido del sistema nervioso central, lo que conduce a su daño.
El tratamiento de la fenilcetonuria es puramente sintomático: hasta ahora no hay métodos disponibles para "reparar" una enzima inactiva.Como resultado, los pacientes deben seguir una dieta baja en fenilalanina para prevenir la progresión de la enfermedad.
- enfermedades metabólicas: enfermedades por almacenamiento lisosómico
Las enfermedades por almacenamiento lisosómico son un grupo de enfermedades relacionadas con la acumulación de sustratos de reacciones químicas en vesículas intracelulares: los lisosomas. Su acumulación es el resultado de la falta de actividad de las enzimas seleccionadas, lo que provoca defectos genéticos.
Un ejemplo de enfermedades de almacenamiento lisosómico son las mucopolisacaridosis, enfermedades graves y progresivas causadas por la acumulación de mucopolisacáridos.
La enfermedad de Pompe, causada por la falta de alfa-glucosidasa, también pertenece a las enfermedades de almacenamiento lisosómico. Es una enzima que permite la adecuada descomposición del glucógeno; en el caso de su deficiencia, el glucógeno se acumula en varios órganos: corazón, hígado, músculos y sistema nervioso central.
Actualmente se dispone de tratamiento para la enfermedad de Pompe con la administración de una alfa-glucosidasa modificada.
- enfermedades metabólicas: enfermedad del jarabe de arce
El nombre de la enfermedad del jarabe de arce proviene del olor característico de la orina de los pacientes que la padecen: se asemeja al olor del jarabe de arce.
En la raíz de la enfermedad hay un defecto en la enzima responsable de la descomposición de los llamados aminoácidos de cadena ramificada: leucina, isoleucina y valina. El aumento de las concentraciones de estos aminoácidos tiene un efecto dañino sobre el sistema nervioso central.
La enfermedad del jarabe de arce en Polonia se detecta en las primeras etapas de la vida de un niño gracias a las pruebas de detección del recién nacido. Su tratamiento crónico se basa en una dieta con cantidad limitada de aminoácidos de cadena ramificada.
- enfermedades metabólicas: alcaptonuria
La alcaptonuria es otra enfermedad metabólica asociada con la alteración del metabolismo de los aminoácidos. El defecto de las transformaciones de fenilalanina y tirosina conduce a la acumulación de un producto intermedio de sus transformaciones: el ácido homogentiísico.
Su exceso se excreta con la orina, causando un síntoma característico de la enfermedad: el oscurecimiento de la orina. Otras características típicas de la alcaptonuria son la degeneración y protección de las articulaciones, que es la acumulación de pigmento negro azulado oscuro en el cartílago y en la piel.
El tratamiento de la alcaptonuria se basa en limitar el consumo de los aminoácidos cuyo metabolismo está alterado (fenilalanina y tirosina).
- enfermedades metabólicas: enfermedad de Wilson
La enfermedad de Wilson es el resultado de un error innato en el metabolismo del cobre. Los síntomas de la enfermedad de Wilson rara vez ocurren poco después del nacimiento; por lo general, aparecen después de los 5-10 años.
La alteración del metabolismo del cobre provoca su depósito en varios órganos: el hígado, los ojos y el cerebro.
un síntoma característico de la enfermedad de Wilson es una disminución de la concentración de ceruloplasmina en la sangre. Es una proteína responsable de unir y transportar el cobre en el organismo.
El tratamiento de la enfermedad de Wilson consiste en reducir la ingesta de cobre en la dieta y administrar agentes que se unen al cobre (penicilamina) o aumentan su excreción del cuerpo.
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