La enfermedad de Menkes, o enfermedad del cabello rizado, es una enfermedad en la que, como resultado de la deficiencia de cobre, el cabello se daña con cabello ondulado, de ahí el nombre. Sin embargo, estos no son los únicos síntomas de esta rara enfermedad genética. ¿Cuáles son las causas y otros síntomas del síndrome de Menkes? ¿Cómo es el tratamiento de los pacientes con este trastorno?
La enfermedad de Menkes (MNK), o enfermedad del cabello rizado, es una enfermedad genética poco común. Su esencia son los trastornos del metabolismo del cobre en el organismo, que conducen a una deficiencia de este elemento.
El síndrome de Menkes es una enfermedad ligada al género y afecta principalmente al género masculino. Las hembras portan el gen mutante.
La prevalencia de la enfermedad de Menkes en Europa se estima en 1 / 100.000-1 / 300.000 nacidos vivos. La mayoría de los pacientes mueren antes de los 4 años.
Enfermedad de Menkes - causas
La causa del síndrome de Menkes es una mutación en el gen que codifica la ATPasa de tipo P transportadora de cobre (ATP7A). Las mutaciones en el gen ATP7A conducen a una disminución de la absorción intestinal de cobre y el transporte intracelular en el sistema nervioso central y el tejido conectivo y, por lo tanto, a una deficiencia de este elemento en el cuerpo.
Enfermedad de Menkes - síntomas
La deficiencia de cobre limita la formación y función de muchas enzimas, lo que altera el funcionamiento del sistema nervioso central. Luego aparecen síntomas como retraso psicomotor, disminución del tono muscular y convulsiones. Estos trastornos se acompañan de anomalías relacionadas con los trastornos del tejido conectivo, como divertículos de la vejiga, adelgazamiento del cráneo y de la estructura de los huesos largos y múltiples fracturas de costillas.
Otro rasgo característico del síndrome de Menkes es la estructura anormal de la piel y el cabello (incluidas las cejas y las pestañas). La piel está flácida (demasiado suelta) y el cabello se vuelve rizado y áspero, además de quebrarse a intervalos regulares. Debido al cambio en su estructura, fracturas y torceduras, este cabello es claramente diferente al cabello natural sano y rizado. Además, el cabello suele adquirir un color blanco o plateado.
Una estructura facial diferente también puede llamar la atención: con mejillas anchas, nariz plana, párpados caídos y expresiones faciales reducidas. Por lo general, la piel pálida (poco pigmentada) parece demasiado abultada en la nuca, en las axilas y en el tronco.
Los síntomas de la enfermedad de Menkes suelen aparecer entre los 2 y 4 meses de edad, pero los síntomas característicos de la enfermedad, como dificultades para alimentarse, hipotermia, trastornos respiratorios e hipotensión muscular, ya se pueden encontrar en el período neonatal.
Enfermedad de Mankes: diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico de la enfermedad de Menkes se basa en los síntomas clínicos y la evaluación de dos marcadores bioquímicos: una disminución del nivel de cobre y ceruloplasmina en el suero sanguíneo.
El tratamiento consiste en administrar (por vía subcutánea o intravenosa) preparados para la deficiencia de cobre a los niños. Según las observaciones de los médicos, en algunos casos pueden conducir a una ligera mejoría en el desarrollo psicomotor y ralentizar el proceso neurodegenerativo o no afectar en absoluto el curso de la enfermedad.
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