La analgesia congénita es una enfermedad en la que el paciente no siente dolor. En teoría, puede parecer una condición favorable, en la práctica es al revés: el dolor nos advierte contra varios factores, por lo tanto, una persona sana retira la mano del fuego y un paciente con analgesia congénita, que no siente el dolor asociado con el fuego, fácilmente. manera puede quemarse. La analgesia congénita es en realidad una enfermedad peligrosa, ¿se puede tratar de alguna manera?
La analgesia congénita es una enfermedad rara; hasta ahora solo se han descrito unas pocas docenas de casos de insensibilidad hereditaria al dolor. El dolor es una de las experiencias sensoriales que diferentes personas sienten de manera completamente diferente: algunos de nosotros somos más sensibles al dolor, mientras que otros lo son mucho menos.Parecería que sería mejor no sentir ningún dolor en absoluto, pero de hecho tales sensaciones son muy importantes: es el dolor (por ejemplo, dolor abdominal) lo que nos informa que tenemos alguna enfermedad. Sentir dolor también es responsable de evitar factores desfavorables - por ejemplo, cuando accidentalmente metemos la mano en un recipiente con agua hirviendo, por reflejo - después de que empezamos a sentir dolor - lo retiramos. En relación con lo anterior, el dolor es una experiencia de alguna manera beneficiosa y la incapacidad de sentirlo se trata como ... una enfermedad. Algunas personas no sienten ninguna sensación de dolor desde el momento en que nacen: los pacientes con analgesia congénita (también conocida como insensibilidad congénita al dolor) luchan con esta condición inusual.
Analgesia congénita: causas
La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad determinada genéticamente. Es causada por mutaciones principalmente en el gen SCN9A, que codifica uno de los canales de sodio activados por voltaje. Estos canales se encuentran en grandes cantidades en los nociceptores (receptores de las células nerviosas responsables de la percepción de las sensaciones de dolor) y en una situación en la que sus funciones se ven alteradas debido a mutaciones, los pacientes pueden ser completamente insensibles al dolor. La analgesia congénita se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen anormal deben heredarse para que ocurra la enfermedad.
De manera similar a los trastornos que ocurren en el curso de la analgesia congénita, existen problemas en los niños que padecen autismo. En tales pacientes, también ocurre insensibilidad a los estímulos de dolor, aunque debido al hecho de que en tales pacientes la percepción de diversos estímulos sensoriales generalmente se altera, en el enfoque clásico del autismo no se incluye el grupo de problemas en el campo de la insensibilidad congénita al dolor.
Analgesia congénita: síntomas
El trastorno fundamental asociado con la insensibilidad al dolor es la incapacidad de sentir este estímulo sensorial. Los problemas en el caso de la entidad descrita existen en el paciente desde el nacimiento, pero se puede diagnosticar relativamente tarde porque el paciente no refiere alteraciones sensoriales relacionadas con un estímulo que básicamente le es totalmente ajeno.
Sin embargo, varios fenómenos pueden convencer al paciente de que padece trastornos de la sensación de dolor. En los niños, por ejemplo, pueden notarse numerosos mordiscos en la lengua o las mejillas; todos los tenemos, sin embargo, debido al dolor que los acompaña, tendemos a evitarlo. Las personas con insensibilidad innata al dolor no lo sienten, por lo que varias lesiones corporales, a veces causadas por ellos mismos, aparecen con mucha más frecuencia. Los pacientes con analgesia congénita también suelen sufrir quemaduras (ya sea en la superficie del cuerpo o en la boca; es posible que no se escapen de los objetos calientes bebiendo líquido hirviendo y es posible que no sientan dolor cuando entran en contacto con objetos calientes). Numerosos hematomas o, a veces, incluso fracturas de huesos también pueden llamar la atención; en pacientes con analgesia congénita, estos eventos son más comunes porque no provocan dolor, por lo que los pacientes simplemente son mucho menos cuidadosos y, por lo tanto, más susceptibles a tales eventos. eventos.
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El diagnóstico de analgesia congénita se basa en el reconocimiento de trastornos característicos de esta entidad (es decir, la incapacidad para sentir estímulos de dolor). La existencia de esta enfermedad en un paciente puede confirmarse mediante la realización de pruebas genéticas, en las que se encontrarán las mutaciones características de la insensibilidad hereditaria al dolor.
Analgesia congénita: tratamiento
En general, actualmente no existen opciones terapéuticas disponibles que permitan a los pacientes con analgesia congénita sentir estímulos de dolor. En algunos estudios se planteó la hipótesis de que la sobreproducción de endorfinas (las llamadas hormonas de la felicidad) en el cerebro de los pacientes era la responsable de la aparición de esta entidad. En relación con esta teoría, se ha intentado utilizar el antagonista del receptor opioide naloxona en pacientes, que suprime el efecto de las endorfinas en las células nerviosas. Sin embargo, esta terapia no se usa comúnmente en la actualidad porque permitió obtener los resultados esperados solo en algunos pacientes.
Dado que realmente no existe cura para la analgesia congénita, lo primero sobre lo que los pacientes con esta unidad deben ser informados son las situaciones que deben evitar. Estamos hablando de todos los eventos que conducen a tal sentimiento en personas que sienten el dolor correctamente; ya en la etapa de la primera infancia, es necesario observar a los pacientes con insensibilidad congénita al dolor, p. contra heridas o quemaduras. También es necesario observar cuidadosamente a un paciente con analgesia congénita, esto es para reconocer rápidamente posibles lesiones (por ejemplo, fracturas) y comenzar su tratamiento lo antes posible.
Analgesia congénita: pronóstico del paciente
El mero hecho de padecer analgesia congénita no redunda en acortamiento de la vida de los pacientes, las consecuencias de sobrecargar esta unidad ya pueden llevar a una supervivencia menor a la media. El mayor riesgo de muerte en el caso de insensibilidad congénita al dolor se asocia con la mayor incidencia de diversas lesiones en este grupo de pacientes.
Fuentes:
1. Referencia de origen genético, EE. UU. Biblioteca Nacional de Medicina, acceso en línea: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras, acceso en línea: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
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