El síndrome de la súper mujer XXX es una enfermedad genética que solo afecta a las mujeres. Los síntomas característicos de la enfermedad incluyen enfatizó las características femeninas, como los senos grandes y las caderas anchas. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome súper femenino? ¿Cuál es el tratamiento del síndrome de hipermujeres?
El síndrome de la súper mujer XXX, o síndrome de la hipermujer, es una trisomía del cromosoma X, es decir, la presencia de un (tercer) cromosoma adicional en un par de cromosomas responsables de la determinación del sexo femenino, es decir, XX. Por lo tanto, una mujer tiene 47 (y no correctamente 46) cromosomas en el cariotipo (el conjunto completo de cromosomas). El síndrome de supermujer ocurre con una frecuencia de aproximadamente 1 de cada 1000 nacimientos (datos de EE. UU.).
Tabla de contenido:
- Síndrome de las Súper Hembras XXX - causas
- Síndrome de la súper mujer XXX - síntomas
- Síndrome de las Súper Hembras XXX - diagnóstico
- Síndrome de la súper mujer XXX - tratamiento
Una trisomía es un grupo de trastornos genéticos poco comunes asociados con la presencia de un cromosoma adicional o más en un par de cromosomas determinado. La trisomía generalmente ocurre durante las divisiones meióticas de las células germinales parentales.
También puede ser el resultado de divisiones anormales en el cigoto formadas después de la fertilización. Este tipo de aberración cromosómica afecta por igual a niños y niñas y contribuye a una serie de defectos congénitos de diversa gravedad.
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La causa del síndrome de hipermujeres es una anomalía cromosómica (aberración) que consiste en la presencia de un cromosoma X adicional en un par de cromosomas XX. La aberración cromosómica ocurre accidentalmente, como resultado de un error en la ovogénesis, el proceso de formación y maduración de los huevos.
En consecuencia, el síndrome de la súper mujer no es hereditario. También se sabe que está fuertemente relacionado con la edad de la madre: cuanto mayor es, mayor es la probabilidad de que una hija tenga trisomía XXX.
Síndrome de la súper mujer XXX - síntomas
Una mujer con trisomía del cromosoma X se llama supra-femenina porque tiene características sexuales terciarias bien enfatizadas, como un seno más prominente, distribución específica de grasa en el cuerpo (caderas anchas, etc.), vello corporal más fuerte (especialmente vello púbico). Además, un síntoma físico característico del síndrome de supermujer es la altura superior a la media.
Las mujeres con esta mutación genética no tienen problemas de fertilidad, pero en algunos casos son posibles trastornos menstruales y problemas para quedar embarazada (esto se debe a la presencia de dos cuerpos de Barr).
En las mujeres que padecen el síndrome de la súper mujer, pueden presentarse dificultades de aprendizaje y, en algunos casos, un leve retraso mental.
En casos extremos, puede ocurrir microcefalia, tono muscular debilitado o deformación facial.
Síndrome de las Súper Hembras XXX - diagnóstico
Para realizar el diagnóstico final se realizan pruebas citogenéticas (análisis cromosómico). Sin embargo, el defecto también se puede detectar en el útero con pruebas prenatales invasivas, como la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas.
Síndrome de la súper mujer XXX - tratamiento
El tratamiento causal no es posible, como ocurre con otras enfermedades genéticas.
El tratamiento sintomático puede incluir la administración de hormonas apropiadas (por ejemplo, amenorrea).