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El síndrome del X frágil (FRA X) es un trastorno genético que se caracteriza por una disminución del desarrollo intelectual en diversos grados, generalmente en los niños. Además, existen síntomas similares a los del TDAH y el autismo, por lo que el síndrome FRA X se puede confundir con ellos. En tal situación, el diagnóstico de la enfermedad solo es posible sobre la base de pruebas genéticas. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de FRA X? ¿Cuándo sale? ¿Cómo es el tratamiento de los enfermos?
El síndrome de X frágil (FRA X) o síndrome de X frágil, síndrome de Martin-Bella, es una enfermedad genética cuya herencia está vinculada al cromosoma X. El síndrome de FRA X es la causa más común de discapacidad intelectual moderada. Los estudios muestran que la enfermedad afecta a 1 de cada 4.000 hombres y 1 de cada 7.000 mujeres.
Síndrome de X frágil (FRA X) - causas
La causa del síndrome del cromosoma X frágil es una mutación dinámica en el gen FMR1 (ubicado en el cromosoma sexual X).
Síndrome de X frágil (FRA X): herencia
El padre enfermo transmitirá el cromosoma X (que contiene el gen mutado) a todas sus hijas, pero no a ninguno de sus hijos. El riesgo de que una madre portadora del gen defectuoso (generalmente asintomático) lo transmita a sus hijos (tanto a la hija como al hijo) es del 50%.
Existe un fenómeno conocido como la paradoja de Sherman en la herencia de enfermedades. Esto significa que la probabilidad de desarrollar los síntomas de la enfermedad en la familia es mayor cuanto mayor es el número de generaciones por las que se transmitió la mutación (el riesgo aumenta de generación en generación). Por ejemplo, los hermanos de un portador masculino sano tienen un riesgo del 9 por ciento, mientras que sus nietos, hasta el 40 por ciento.
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Los síntomas del síndrome de FRA X ocurren en ambos sexos, pero los síntomas más variados e intensos aparecen en los hombres. En los niños pequeños, los síntomas que deberían atraer la atención de los padres son agrandamiento, aurículas protuberantes, retraso psicomotor y desarrollo muy retrasado del habla acompañado de alteraciones del comportamiento. Después de la pubertad, el síntoma principal de la enfermedad es la discapacidad intelectual, generalmente de grado moderado o grave. Por lo general, se acompaña de trastornos del comportamiento en forma de hiperactividad, trastorno por déficit de atención, labilidad emocional y características del autismo. Los otros síntomas son:
- agrandamiento de los testículos (el llamado macroorquidismo)
- cara alargada y estrecha
- aurículas grandes y protuberantes
- excesiva laxitud de las articulaciones interfalángicas de las manos
- pie plano
En las mujeres, el curso de la enfermedad es mucho más leve. La mitad de ellos puede tener una discapacidad intelectual leve o dificultades de aprendizaje, así como trastornos emocionales, depresión, ansiedad y ansiedad. Las características externas incluyen una cara ligeramente alargada y aurículas agrandadas. Alrededor del 16-20 por ciento. de estos, hay una menopausia prematura (alrededor de los 40 años).
ImportanteImportante investigación genética
Los síntomas del síndrome FRAX son similares a los del TDAH y el autismo. Por lo tanto, todo niño con autismo o características autistas, discapacidad intelectual de causa desconocida, especialmente niños hiperactivos con otras características, tales como: contacto visual deficiente, agitar, golpear las manos, habla repetitiva, debe tener una prueba genética para el síndrome del cromosoma X frágil.
Si se diagnostica la enfermedad, se recomienda un diagnóstico familiar adicional (para determinar si alguien más no es portador del gen defectuoso).
Síndrome de X frágil (FRA X) - tratamiento
El tratamiento causal de una enfermedad genética no es posible. Un niño diagnosticado con la enfermedad debe estar bajo el cuidado de un logopeda, pediatra, pediatra, neurólogo y observación psicológica. A veces el niño requiere terapia de integración sensorial, hiperactividad o comportamiento agresivo. Por lo general, se requiere un curso de estudio individual en una clase integrada o en un centro especializado.
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