El síndrome de Gitelman es una enfermedad renal congénita hereditaria. Es una condición que suele ser leve. No afecta la esperanza de vida del paciente ni el funcionamiento de los riñones. La comodidad de vida de las personas con síndrome de Gitelman no difiere de la población sana. Solo el aumento de la fatiga durante las actividades diarias puede resultar problemático para los pacientes
Tabla de contenido
- Síndrome de Gitelman - herencia
- Síndrome de Gitelman - síntomas
- Síndrome de Gitelman - diagnóstico
- Síndrome de Gitelman - tratamiento
Síndrome de Gitelman (latín. syndroma Gitelmani, Síndrome de Gitelman; hipopotasemia-hipomagnesemia familiar) se asocia con un trastorno genético que causa un mal funcionamiento de los túbulos renales. Esto a su vez conduce a una pérdida excesiva de potasio, calcio y magnesio, es decir, electrolitos en la orina.
El síndrome de Gitelman no conduce al desarrollo de insuficiencia renal, pero sí los hace funcionar mal. Esta condición se caracteriza por una pérdida excesiva de electrolitos en la orina, reduciendo sus niveles en sangre.
La enfermedad es causada por anomalías en un fragmento de material genético humano que codifica información sobre uno de los transportadores de electrolitos en los riñones. Este transportador es responsable de la reabsorción de potasio, sodio, magnesio y cloro de la orina a la sangre.
Se estima que ocurre en 25 personas de un millón. Sin embargo, un defecto en el material genético que podría causar enfermedades en las generaciones futuras está presente en aproximadamente el 1% de la población.
Síndrome de Gitelman - herencia
La enfermedad es hereditaria. Por lo tanto, los adultos que padecen esta afección deben ser conscientes de que existe el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia.
Si los padres tienen un hijo diagnosticado con síndrome de Gitelman, el riesgo de desarrollar la enfermedad en los siguientes hijos es del 25%.
Para los pacientes adultos que eligen tener hijos, el riesgo de tener un hijo con síndrome de Gitelman es de 1/400.
Debido al buen pronóstico de esta enfermedad, no se realizan exámenes prenatales (que indican la presencia de la enfermedad en un niño en el útero).
El síndrome de Gitelman es tan común en hombres como en mujeres.
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Síndrome de Gitelman - síntomas
La enfermedad suele ser asintomática. La gran mayoría de pacientes desconocen que están enfermos. Por lo general, la enfermedad se diagnostica después de los 6 años. Sin embargo, a menudo sucede que la enfermedad no aparece hasta la edad adulta.
Los síntomas del síndrome de Gitelman no son muy característicos. Por lo tanto, el diagnóstico es bastante difícil porque los síntomas pueden sugerir muchas otras dolencias. Los síntomas del síndrome de Gitelman son:
- debilidad general y fatiga, dependiendo principalmente del grado de disminución de los niveles de potasio en sangre
- dolor de estómago
- estreñimiento
- Ataques de tetania: son contracciones excesivas y espontáneas de los músculos de las manos y los pies, a veces dolorosas, causadas principalmente por una disminución de la concentración de calcio y magnesio en la sangre.
- entumecimiento de los músculos faciales
- Alteraciones del ritmo cardíaco: una sensación de palpitaciones, latidos irregulares
- baja estatura: ocurre en uno de cada tres pacientes
- polaquiuria, que es una micción excesiva
- síntomas de condrocalcinosis, una enfermedad reumática que se parece a la gota
Síndrome de Gitelman - diagnóstico
El síndrome de Gitelman se diagnostica con mayor frecuencia por accidente. Los pacientes acuden a pruebas ordenadas por otras razones en las que se encuentran electrolitos sanguíneos anormales (principalmente niveles bajos de potasio inexplicables).
Solo después de descartar otras causas más comunes de alteraciones electrolíticas, se puede diagnosticar el síndrome de Gitelman.
El transportador de electrolitos en los riñones, cuyo defecto causa la enfermedad, también es el sitio de acción de algunos diuréticos (las llamadas tiazidas). Su abuso puede imitar los síntomas de la enfermedad, por lo que a menudo el primer paso es excluir el consumo excesivo de estas sustancias.
Para evaluar adecuadamente la salud del paciente, el médico también debe solicitar análisis de sangre. Si los resultados de la prueba muestran:
- niveles bajos de potasio en sangre (hipopotasemia)
- niveles bajos de magnesio en sangre (hipomagnesemia)
- niveles bajos de calcio en sangre (hipocalcemia)
puede hacer un diagnóstico: síndrome de Gitelman.
Los niveles normales de electrolitos en sangre son:
- Potasio (K): niños 3,2-5,4 mmol / l, adultos 135-145 mmol / l
- Magnesio (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Calcio (Ca) - total 2,2-2,6 mmol / l, ionizado 1,1-1,3 mmol / l
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Síndrome de Gitelman - tratamiento
El tratamiento se basa principalmente en mantener los niveles correctos de potasio, magnesio y cloro en la sangre.
Se recomienda a los pacientes una dieta rica en potasio y sodio y la ingesta de suplementos de magnesio (se recomienda cloruro de magnesio). El magnesio en sí mismo también alivia los síntomas de la deficiencia de potasio.
Algunos pacientes deben tomar compuestos de magnesio por el resto de sus vidas. Rara vez se administra potasio solo o medicamentos para prevenir su pérdida (solo en caso de una disminución significativa en la concentración de este elemento).
En caso de síntomas de condrocalcinosis, también se administran analgésicos.
La mayoría de los pacientes asintomáticos permanecen sin tratamiento y requieren control médico (principalmente nefrológico) alrededor de 1 a 2 veces al año. En otros casos, la frecuencia de las visitas depende de la gravedad de los síntomas.
Vale la pena agregar aquí lo que se entiende por dieta rica en potasio. Bueno, debería contener la mayor cantidad posible de este elemento. Las mayores cantidades de potasio provienen de legumbres secas, nueces, frutos secos, cacao, verduras (p. Ej., Tomates y sus conservas, apio, verduras) y frutas (p. Ej., Plátanos, melocotones).
Debido a su alto consumo, las patatas también son una buena fuente de potasio en la dieta. Los productos lácteos y el pan blanco contienen cantidades menores de este elemento.
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