El síndrome de Edwards es una afección genética que, como el síndrome de Down, aumenta su riesgo cuando decide tener un bebé después de los 35 o 40 años. Por lo tanto, todas las mamás tardías deben estar especialmente atentas. Es mejor dar a luz a un niño con síndrome de Edwards en una clínica bien equipada, donde tendrá la oportunidad de recibir ayuda especializada.
El síndrome de Edwards es una enfermedad genética en la que aparece un tercer cromosoma 18 adicional en el ADN (la trisomía del cromosoma 18 en un par). El defecto causa anomalías en la estructura de muchos de los órganos del niño y las disfunciones que lo acompañan. El síndrome de Edwards, que ocurre una vez en 5,000 (según otros datos, una vez en 3,500) nacimientos, ocurre especialmente en niñas, cuatro veces más a menudo que en niños. Esta enfermedad genética es casi del 95 por ciento. conduce a un aborto espontáneo en el primer trimestre del embarazo. La mayoría de los bebés que nacen viven al menos dos meses, pero del 5 al 10 por ciento viven más de un año. Depende de la gravedad y la cantidad de defectos causados por la enfermedad.
Síndrome de Edwards: síntomas
En el período prenatal, se sospecha el síndrome de Edwards debido al bajo peso fetal y al desarrollo esquelético anormal: nuca y cuello, así como tobillo y tórax nasal, así como defectos en el sistema nervioso central. Esto se puede ver y evaluar en un examen de ultrasonido 3D. Luego, el médico puede ordenar pruebas bioquímicas para la futura madre. La muestra de sangre mide el nivel de hCG, la gonadotropina coriónica humana, la hormona del embarazo. Mucho más bajo de lo normal puede indicar síndrome de Edwards. También se prueba el nivel de concentración de PAPP-A (proteína plasmática A asociada al embarazo). En este caso, un nivel más bajo también puede sugerir una enfermedad. Sin embargo, los estudios bioquímicos no proporcionan una respuesta concluyente. El análisis citogenético es totalmente fiable. Para hacerlo, debe realizar una de las pruebas prenatales invasivas: amniocentesis (es decir, recolección de líquido amniótico) o muestreo de vellosidades coriónicas para obtener células fetales. Conocer la enfermedad de su bebé antes de que nazca le permite prepararse bien para el parto, p. Ej. elija un lugar donde el niño reciba ayuda integral de inmediato, o decida interrumpir el embarazo.
Los síntomas después del nacimiento
Un bebé con síndrome de Edwards es mucho más pequeño que un recién nacido normal. Un rasgo característico son los ojos muy abiertos (hipertelorismo), a menudo con el párpado superior caído. El niño tiene los puños cerrados, a menudo con dedos superpuestos, pulgares y uñas sin desarrollar y pies deformados. En el cráneo hay un quiste del plexo coroideo, es decir, un depósito con líquido. Además, las funciones de muchos sistemas se ven alteradas, incluyendo El sistema respiratorio y circulatorio, los defectos cardíacos, la hernia umbilical y la hernia inguinal son comunes, y la insuficiencia testicular en los niños. El bebé generalmente no puede comer por sí solo, por lo que debe ser alimentado por una sonda o mediante una gastrostomía (una fístula que va directamente al estómago). Los niños, incluso si sobreviven más de un año, no pueden caminar solos y sus habilidades cognitivas y de comunicación son muy limitadas. El estado del niño es difícil en todo momento y requiere atención médica constante, incluso si se puede llevar al bebé a casa.
ImportanteCuando el reloj biológico está corriendo
El factor de riesgo del síndrome de Edwards no es solo la edad de la madre. Su estilo de vida y su salud también son importantes. Las enfermedades y el estrés severo frecuente o la tensión crónica afectan negativamente la condición de los huevos. Cuanto más débiles son, mayor es el riesgo de desarrollar un defecto genético. En el síndrome de Edwards, en el 95 por ciento de los casos, el gen con el par defectuoso de 18 cromosomas proviene de la madre. Cuanto mayor sea el riesgo de desarrollar el síndrome de Edwards, se debe realizar un control médico más cuidadoso durante el embarazo. Vale la pena buscar un especialista que se sepa que es minucioso y alerta.
Si un niño con síndrome de Edwards nació en la familia de la futura madre o padre, vale la pena hacer una prueba genética para el portador de la translocación del cromosoma 18 antes del embarazo, debe ser derivado por un ginecólogo bajo el cuidado de una mujer.
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