Síndrome de Bernard-Soulier: causas, síntomas y tratamiento

El síndrome de Bernard-Soulier es una anomalía congénita en la estructura de las plaquetas (trombocitos): son muy grandes y hay pocas. Además, no se unen en el sitio del daño del vaso para detener el sangrado. Como consecuencia, incluso el más mínimo trauma puede provocar una hemorragia profusa y, por tanto, potencialmente mortal. ¿Cuáles son las causas y los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier? ¿Cual es el tratamiento?

El síndrome de Bernard-Soulier es una trombocitopatía hereditaria, que es un trastorno de las plaquetas sanguíneas (PLT). La enfermedad produce una pequeña cantidad de trombocitos redondeados de gran tamaño, que les impiden cumplir adecuadamente sus funciones.

Es una enfermedad muy rara: se han descrito alrededor de 100 casos en la literatura médica, principalmente en Japón, Europa y América del Norte. Su prevalencia se estima en menos de 1 / 1.000.000, pero las cifras están infradiagnosticadas debido a un diagnóstico erróneo (la enfermedad a menudo se confunde con otras afecciones).

Síndrome de Bernard-Soulier - causas

Las mutaciones genéticas que contribuyen a la ausencia o disfunción del complejo GPI-b-V-IX en la superficie plaquetaria son responsables de la enfermedad. En condiciones normales, se une al factor von Willebrand (factor de coagulación de la sangre) e inicia el proceso de unión de las plaquetas en el sitio del daño de los vasos. Por tanto, es fundamental para el control espontáneo del sangrado.

La enfermedad se hereda de forma recesiva, es decir, un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres para que se desarrolle la enfermedad.

Síndrome de Bernard-Soulier - síntomas

Los síntomas de una diátesis hemorrágica aparecen inmediatamente después del nacimiento del bebé o en la primera infancia:

• sangrado debajo de la piel, es decir, hematomas;
• sangrado excesivo después de las lesiones;
• sangrado espontáneo de nariz y / o encías;
• períodos largos, abundantes y a menudo dolorosos en las mujeres;
• a veces se produce sangrado gastrointestinal (luego aparece sangre en las heces o en los vómitos);
• también puede haber sangre en la orina;

La gravedad de los síntomas varía según la gravedad de la enfermedad.

Síndrome de Bernard-Soulier - diagnóstico

Además de la entrevista con el paciente y el examen físico, se ordenan las siguientes pruebas:

• recuento de plaquetas (subestimado, generalmente entre 20.000 y 100.000 μl);
• tiempo de sangrado - es prolongado y puede ser moderado: 5-10 min o severo:> 20 min. Además, no se observa formación de coágulos;
• factor VIII - nivel del complejo de von Willebrand;
• pruebas funcionales (adhesión plaquetaria, agregación, desgranulación);
• Aglutinación plaquetaria inducida por ristocetina: en este caso, la ristocetina no inicia el proceso de unión del factor von Willebrand al receptor plaquetario;

La prueba que debe confirmar el diagnóstico es la citometría de flujo mediante un panel de anticuerpos monoclonales específicos (AD CD42). Una vez que se agregan a la muestra, un dispositivo llamado citómetro de flujo analiza y detecta placas con una estructura de receptor anormal.

Además, el médico debe descartar otras enfermedades como la anomalía de May-Hegglin, el síndrome de Epstein, el síndrome de la placa de Montreal y el síndrome de la placa gris.

Síndrome de Bernard-Soulier - tratamiento

El tratamiento local se usa con sangrado en la superficie de la piel y las membranas mucosas. Si el sangrado es más severo, se usa una transfusión de plaquetas. Lo mismo se hace antes de la cirugía.

Los pacientes deben evitar incluso las lesiones más pequeñas y no tomar medicamentos que deterioren la función plaquetaria, por ejemplo, aspirina.

En mujeres con sangrado menstrual abundante, el período se detiene con hormonas.

En la bibliografía se han informado dos casos de trasplante de células madre en niños con hemorragia grave que amenaza la vida.

En caso de sangrado, aplique inmediatamente un vendaje compresivo frío e inmovilice la zona del cuerpo. El paciente debe ser trasladado al hospital lo antes posible, donde se le brindará ayuda especializada.

Síndrome de Bernard-Soulier - pronóstico

Si el paciente cumple con las recomendaciones (por ejemplo, evita lesiones y, por lo tanto, hemorragias potencialmente mortales) y se encuentra bajo una atención médica constante y adecuada, el pronóstico es bueno.