Sábado por la mañana, Mokotów en Varsovia. Paz y tranquilidad en las calles, hay un ambiente de fin de semana, completamente diferente al que domina la bulliciosa capital todos los días. Sin embargo, basta con cruzar el umbral del centro de rehabilitación de la calle Modzelewskiego para encontrarse en un mundo completamente diferente.
Es ruidoso y hay un espíritu de emoción en el aire, disposición para expandir su conocimiento, se hacen nuevos conocidos. Los adultos hablan, intercambian sus experiencias, los niños ríen y juegan y, sin embargo, parecen tranquilos y no corren. ¿Por qué? Están enfermos de miopatías y sus padres solían venir a Varsovia desde lugares lejanos de Polonia para aprender a ayudar a sus hijos a rehabilitarse aún mejor.
Porque aunque el término "miopatía" es bastante insignificante para la persona promedio, para la madre y el padre de un niño que la padece, es un factor que determina su vida cotidiana. El término miopatía cubre muchas formas diferentes de enfermedad y síntomas. Se puede ver en los niños que asistieron a la reunión: algunos caminan solos, otros necesitan protección. Hay un niño que se mueve en silla de ruedas pero respira solo y unos pequeños que son ayudados por un respirador. Las miopatías son enfermedades raras que provocan debilidad y atrofia muscular; su curso y pronóstico son difíciles de clasificar claramente, la enfermedad, como en el caso de los niños presentes en la reunión, puede ser congénita (resultante de una mutación genética o heredada autosómica dominante o recesiva) o adquirida. , por ejemplo, ocurren en una tiroides hipoactiva. La mayoría de las veces, los músculos de los muslos y los brazos se debilitan, pero no es raro que también los músculos del cuello, la cara, la garganta, dificultad para hablar, dificultad para tragar y respirar, cuando los músculos respiratorios también están debilitados. Si bien se han reconocido muchos tipos de miopatía, todavía hay más por clasificar; es posible que muchas personas no esperen para hacer un diagnóstico correcto porque la gran mayoría de las miopatías aún no se han explorado.
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- En mi vida he tenido muchos recién nacidos en mis brazos, y sin embargo cuando nació mi hijo y lo tomé en mis brazos, no sentí ni por un momento que estuviera más flácido o débil que otros bebés. Sin embargo, vimos los primeros síntomas poco después: el hijo ha estado en rehabilitación desde la primera semana de vida, pensamos que era un tono muscular reducido y que pronto se pondría al día con sus compañeros. No supimos durante mucho tiempo qué le pasaba exactamente. En nuestro caso, la primera suposición de que nuestro hijo tiene miopatía congénita apareció en el decimotercer mes de vida de nuestro hijo. No lo creímos y lo negamos, pero solo obtuvimos la confirmación final cuando el niño tenía 6 años y le hicimos una biopsia muscular. Solo recientemente hemos sabido que padece un tipo específico de miopatía congénita, causada por una mutación en el gen RYR1, gracias a un estudio de secuenciación del genoma realizado por nosotros mismos, dice Iwona Wawrentowicz, madre de Michał, de 11 años.
Las miopatías generalmente se diagnostican mediante examen electrofisiológico (EMG), biopsia muscular y examen histopatológico. En el caso de padres de un grupo de mayor riesgo, se realizan pruebas genéticas.
Sin embargo, aproximadamente la mitad de los padres y sus hijos escucharán el diagnóstico, ¿por qué? La medicina aún no sabe todo sobre la miopatía, y muchos médicos no tienen suficiente conocimiento sobre la enfermedad, y los padres de pacientes jóvenes suelen ser su fuente de información. Buscan en Internet soluciones que puedan facilitar la vida diaria de sus hijos. Porque aunque la miopatía es incurable, es posible que los pacientes puedan facilitar la vida diaria. Y estos ayudantes deben ser muchos: necesitan cuidados, entre otros. un neurólogo, cardiólogo, fisioterapeuta o logopeda. Sin embargo, encontrar especialistas con conocimientos y compromiso no es la tarea más sencilla:
- El tratamiento de un niño requiere mucha abnegación y trabajo por parte de su madre y su padre. Desafortunadamente, en el caso de la miopatía, existe una alta probabilidad de golpear a los médicos o fisioterapeutas equivocados. Muchos de nosotros, los padres, invertimos mucho en la ayuda de especialistas no estatales, sino privados. A un niño que estaba siendo rehabilitado junto a Michał se le asignó una vez un fisioterapeuta en una clínica pública, quien le entregó una barra de ejercicios y él estaba de pie junto a él, escribiendo mensajes de texto. Ahora, años después, sé qué esperar de los fisioterapeutas y me alegra poder elegir un especialista específico yo mismo. Lamentablemente, también nos preocupa la falta de médicos especializados en este tipo de enfermedades raras, por lo que buscamos información por nuestra cuenta. Como padres, aprendemos más leyendo publicaciones polacas y extranjeras en Internet y comunicándonos entre nosotros. A menudo sorprendimos a los médicos con soluciones propuestas de las que no habían oído hablar antes. Me resulta difícil imaginar la situación de los padres que viven en aldeas alejadas de las grandes ciudades, con un acceso aún más limitado al conocimiento y a los especialistas - agrega Iwona.
Uno de esos especialistas es la Dra. Agnieszka Stępień, presidenta de la Asociación Polaca de Fisioterapia, quien, junto con todo el equipo de fisioterapeutas, organizó la reunión para pacientes y sus padres.
- Tratamos diversos tipos de problemas reportados por los pacientes y sus familiares.Hablamos, entre otros sobre cómo ejercitar los músculos faciales, mantener la posición correcta de la cabeza y la columna vertebral, y cómo entrenar los músculos respiratorios y cómo prevenir las contracturas, dice el Dr. Stępień y agrega: y me alegro de haber podido responder a muchas preguntas que molestan a los padres.
Maciej (el primer hombre a la derecha) escucha atentamente las instrucciones de la Sra. Agnieszka
Fuente de la foto: Orthos Functional Rehabilitation Center
Tratar a un niño enfermo requiere mucha abnegación, pero los adultos jóvenes con miopatía están aún peor. Una de esas personas es Maciej Reisch, de 20 años. El niño nació en una condición extremadamente difícil: en los primeros momentos después del nacimiento solo obtuvo 1 punto en la escala de Apgar, que pronto se convirtió en un total de 3 puntos. Entonces, desde los primeros momentos en el mundo, luchó por su vida y su salud. Maciej se desarrolló más lentamente que sus compañeros: a menudo contraía neumonía que requería hospitalización, sufría contracturas en las articulaciones de la cadera y la rodilla. Recién en 2004 fue diagnosticado con miopatía centronuclear. Maciej tiene una cánula de traqueotomía, respira con un respirador, y al mismo tiempo aprende y desarrolla sus intereses. Incluso desafía ... a sus padres. Como les explica: "Es por tu salud y la mía, porque cuando estés sano y en forma, más tiempo estaré atendido". Por lo tanto, participaron en la Media Maratón de Varsovia y en el viaje en canoa Drwęca. Maciej sabe perfectamente los problemas que enfrentan sus padres y que la rehabilitación constante es la clave de su independencia. Sin embargo, apoyándose únicamente en el servicio de salud pública, es difícil hablar de esta sistematización: los padres de Maciej visitaron la clínica de rehabilitación en noviembre de 2017, donde se les ofreció junio de 2018 como fecha de los procedimientos ordenados. La situación de Maciej es tanto más difícil cuanto que ya es un adulto joven.
- El servicio de salud polaco tiene cada vez menos que ofrecerle - dice la madre de Maciej, Bożena. - El tratamiento de adultos con miopatía es prácticamente inexistente. Se cuida al niño hasta los 18 años, luego el paciente deja de existir para el sistema. Si obtener la supervisión médica adecuada para un niño con miopatía es un desafío, es casi imposible para los adultos, agrega.
Con el avance de la medicina, los pacientes con miopatías viven cada vez más tiempo: no experimentaron la infancia, hoy pueden vivir hasta la vejez y muchos de ellos tienen la oportunidad de hacer frente a sus vidas por sí mismos.
- Fue solo cuando Michał tenía 1,5 años que nuestro fisioterapeuta admitió que había estado tan flácido antes que ni siquiera había tenido la oportunidad de aprender a sentarse. Ahora no solo se sienta, sino que incluso camina con protección, puede subir y bajar escaleras bajas, andar en bicicleta y nadar. Los niños con enfermedades neuromusculares tienen problemas para levantarse del suelo; lo practicamos en casa. Lloré, mi madre lloró y Michał lo intentó y finalmente lo logró. Hacemos ejercicio todos los días, más 3 veces a la semana con un fisioterapeuta y una vez a la semana en la piscina. Estoy feliz de observar los hitos que está logrando mi hijo. Para los padres de un niño sano, el hecho de que comience a sentarse, a gatear, a caminar es algo natural, para nosotros es como llegar a la cima del Himalaya, pequeñas joyas que recogemos de la vida cotidiana, dice la Sra. Iwona.
Michał y un mapa del mundo, que él mismo construyó con ladrillos de Lego.
Fuente de la foto: archivo familiar
El propio Michał admite que "se sabe que en lugar de participar en la rehabilitación, prefiere construir con ladrillos de Lego", pero ve cuánto está progresando y eso lo motiva a hacer el esfuerzo. Al niño le gusta pasar tiempo en la escuela, como dice su madre, "si tuviera la oportunidad, viviría allí". La Sra. Iwona va a la escuela con su hijo todos los días, lo ayuda a pasar de una clase a otra, usa una mochila. Los amigos de Michał no lo miran a través del prisma de su discapacidad, ven que él es simplemente uno de ellos. Y en muchas áreas lo está haciendo aún mejor: es el mejor alumno de la escuela, recibió la Medalla Diligentiae del presidente de Białystok. "El hijo tiene un promedio de 6,0, es el mejor de sus compañeros en la naturaleza en toda Polonia", dice la madre de Michał.
Los padres de niños con miopatía enfatizan la importancia de la condición psicológica de sus hijos en el curso de esta enfermedad. El hecho de que todo el mundo quiera ser aceptado, percibido por sus intereses y logros, y no señalado con el dedo por su fisicalidad.
Los padres, que muchas veces dejan de lado sus necesidades, no tienen tiempo para descansar, dedicarlo a su hijo o hija y buscar nuevas soluciones que puedan ayudar a sus hijos, también necesitan apoyo en el manejo de la enfermedad del niño. Por lo tanto, decidieron unir fuerzas y luchar por una mejor atención médica para sus hijos, y apoyarse mutuamente.
¿Es usted padre de un niño con miopatía? ¡Únete a los demás!
Si es padre de un niño con miopatía o nota síntomas que pueden estar asociados con ella, puede unirse al grupo de "miopatía congénita" en Facebook, donde puede obtener ayuda de otros padres.
También lo invitamos a visitar www.oswoicmiopatie.com, un sitio web fundado por padres de niños con miopatía, una valiosa fuente de información sobre la enfermedad. Un lugar en la web donde puedes contactar con otros padres así como con los especialistas recomendados por ellos.
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