Ecografía prenatal sin anomalías, mientras que el resultado de la prueba de Papp es trisomía 21 ajustada al riesgo 1: 682. Qué significa eso?
Este resultado por sí solo significa que con estos valores, 1 niño del grupo 682 tiene síndrome de Down y este riesgo se define como no aumentado. Sin embargo, la interpretación requiere tener en cuenta, entre otras cosas, entrevista familiar, el motivo por el cual se realiza este diagnóstico, por lo que por favor pregunte al ginecólogo que ordenó esta prueba para una interpretación.
Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.
Profe. extra Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDSe ha especializado en genética clínica desde hace varios años. Actualmente, es profesor asociado en el Children's Memorial Health Institute en Varsovia. Asociado permanentemente con Silesia donde, entre otros en cooperación con testDNA Laboratorium Sp. zoo.brinda consultas telefónicas a pacientes que deseen discutir los resultados de las pruebas genéticas o hablar sobre la transmisión de enfermedades genéticas en la familia. En la práctica, se ocupa del diagnóstico de las causas genéticas de los defectos de nacimiento, los trastornos del desarrollo y el fracaso del embarazo.
Los pacientes tienen la oportunidad de obtener información sobre los efectos del resultado de una determinada prueba de ADN, la necesidad de tomar medidas preventivas e indicar las pruebas necesarias para realizar y luego diagnosticar la enfermedad. La Sra. Docent es apreciada no solo por su conocimiento y profesionalismo, sino también por su agradable disposición hacia los pacientes, que a menudo han destacado en foros de Internet.