Método NGS de investigación del aborto espontáneo

Hay muchas causas genéticas de muerte por embarazo, pero son las anomalías cromosómicas las que causan el 70 por ciento de todos los abortos espontáneos. La forma más fácil de determinar si causaron un aborto espontáneo es mediante pruebas genéticas. El método NGS se considera el más eficaz y abre nuevas posibilidades de diagnóstico.

Método NGS (secuenciación de próxima generación): ¿cuál es su innovación para determinar la causa del aborto espontáneo? El método NGS, es decir, la secuenciación de próxima generación, es un método innovador de lectura del ADN humano basado en el acceso directo al código genético. Debido a su precisión, se le llama método de referencia para todas las demás pruebas genéticas. NGS es un método excepcionalmente sensible que analiza varios cientos de miles de lecturas para cada cromosoma. Esto es mucho más que los métodos más antiguos, que solo examinaban unas pocas docenas de lugares del cromosoma y, por lo tanto, proporcionaban mucha menos información.

Todos los demás métodos (microarrays, pescado) utilizan luz y marcadores en la investigación. Utilizan ópticas avanzadas que pueden ser poco fiables y defectuosas.

Otra ventaja del método NGS es la capacidad de leer el registro completo y continuo de ADN, a diferencia de otros métodos que solo permiten examinar parte del código genético. Durante la secuenciación, a cada muestra se le da un elemento de seguridad adicional en forma de código molecular para descartar por completo la posibilidad de confusión, haciendo de NGS una prueba genética muy confiable y confiable.

Desde el advenimiento de la tecnología de secuenciación, NGS se ha convertido en una herramienta indispensable en biología molecular. Permitió una visión ilimitada de la información genética de cualquier organismo a un nivel previamente inalcanzable.Gracias a su carácter universal, se utiliza en muchos campos científicos, desde la medicina hasta la biología evolutiva y la agricultura. NGS se utiliza más ampliamente en diagnósticos médicos. Se usa con mayor frecuencia como parte de la fertilización in vitro. Además, permite obtener información completa sobre el ADN del embrión en términos de posibles mutaciones genéticas y enfermedades. Con este conocimiento, los médicos tienen la oportunidad de ayudar a las parejas que tienen un mayor riesgo de desarrollar defectos genéticos en el feto.

Investigación sobre las causas del aborto espontáneo

Las pruebas genéticas permiten una investigación rápida y eficaz de las causas del aborto espontáneo en el material del aborto. Los métodos estándar existentes en la mayoría de los casos resultaron ser suficientes. La efectividad de tales pruebas es alta y permite detectar prácticamente todos los defectos genéticos más comunes. Según las estimaciones, la eficacia de las pruebas que utilizan métodos estándar es de aproximadamente el 85 por ciento, que es un nivel muy alto para los diagnósticos médicos. La investigación genética sobre las causas del aborto espontáneo es cada vez más común y es el futuro del tratamiento de los abortos espontáneos habituales.

Confianza en diagnosticar la causa del aborto espontáneo - NGS

Si las causas del aborto espontáneo no se determinan mediante pruebas genéticas básicas, la posibilidad de obtener una respuesta es la prueba NGS, que puede detectar todos los posibles defectos genéticos. Su determinación permite determinar si las anomalías del cariotipo fetal fueron la causa del aborto espontáneo. El hallazgo de una aberración en un feto muerto muestra con precisión la causa del aborto espontáneo y determina la posibilidad de mantener embarazos posteriores. A veces, también revela una anomalía cromosómica en una de las parejas que causó el aborto espontáneo.

Una prueba genética determina los siguientes pasos en el diagnóstico y es de gran importancia psicológica para una pareja que perdió su embarazo. El inconveniente del método NGS es su precio, que en combinación con los métodos clásicos de investigación genética sobre las causas del aborto espontáneo puede parecer caro. Las pruebas genéticas estándar cuestan alrededor de PLN 800, mientras que NGS cuesta más de PLN 2000. Por esta razón, la secuenciación de próxima generación no ha reemplazado por completo todos los métodos de pruebas genéticas.