Alcaptonuria (protección): causas, síntomas y tratamiento

La alcaptonuria (enfermedad protectora) es una enfermedad en la que el cuerpo no descompone dos aminoácidos, fenilalanina y tirosina. Como consecuencia, el producto de su transformación, el ácido homogentísico, se acumula en el organismo, lo que lleva, entre otros, a a cambios en la piel pigmentada, artritis y tendinitis y, en casos más graves, a insuficiencia renal o daño en las válvulas cardíacas. ¿Cuáles son las causas y los síntomas de la alcaptonuria? ¿Cual es el tratamiento?

La alcaptonuria (protección), comúnmente conocida como enfermedad de la orina negra, es una enfermedad metabólica determinada genéticamente en el curso de la cual se altera el metabolismo de dos aminoácidos: fenilalanina y tirosina. La conversión de estos compuestos no es completa pero se detiene en la etapa de ácido homogentísico. Como consecuencia, este compuesto se acumula en el cuerpo en forma de polímeros, que con el tiempo provocan una decoloración de los tejidos (lo que los expertos llaman "protección") y su daño. El ácido homogentísico se deposita con mayor frecuencia en la piel, el cartílago, la fascia, las paredes vasculares, los pulmones, la esclerótica del ojo, las válvulas cardíacas, la duramadre y el tímpano.

La alcaptonuria se diagnostica en uno de cada 100-250 mil. personas en el mundo, pero en algunas áreas es más común, como en el noroeste de Eslovaquia (donde la prevalencia se estima en alrededor de 1 de cada 20.000 personas) y en la República Dominicana, algunas partes de Jordania y el sur de la India.

Además, la enfermedad es dos veces más común en hombres que en mujeres y es más común en hijos de padres relacionados.

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Alcaptonuria - causas

La enfermedad es causada por una deficiencia de una enzima llamada oxidasa del ácido homogentiísico (HGO), que está involucrada en la conversión de tirosina y fenilalanina y es responsable de la descomposición del ácido homogentísico en el cuerpo. Esta deficiencia es causada por una mutación en el gen HDG, que contiene instrucciones para la producción de estos enzima.

La enfermedad se hereda de manera autosómica recesiva, es decir, un niño debe recibir una copia del gen defectuoso de cada padre para enfermarse.

Alcaptonuria - síntomas

Durante la infancia, los únicos síntomas de la enfermedad son un cambio en el color de la orina de paja a negro o teñir el color de los pañales y la ropa interior.

La forma completa de la enfermedad no aparece hasta la edad de 30 a 40 años. Entonces aparece lo siguiente:

• cambios en la piel: manchas amarillas, amarillo-marrón, marrón, marrón oscuro o gris azulado. Son de diferentes tamaños y aparecen en diferentes áreas del cuerpo:

- aurículas - muy a menudo aparecen manchas de color marrón oscuro o gris azulado. Entonces, el síntoma que lo acompaña es cerumen oscuro o incluso negro
- cara - en el área del arco cigomático, la piel se vuelve marrón u oscura
- párpados - aparecen manchas negras
- extremidades - aparecen manchas en los dedos, en las placas ungueales, en las plantas de los pies
- pecho - se nota una decoloración gris azulada de la piel
- debajo de las axilas, alrededor del ano y los genitales - aparece un color marrón oliva
- sobre los tendones, con mayor frecuencia alrededor de las muñecas

Un síntoma característico de la alcaptonuria es el cambio de color de la orina a negro al entrar en contacto con el aire.

• cambios en el sistema osteoarticular

- la llamada artropatía protectora, es decir, cambios degenerativos en las articulaciones, que suelen afectar a grandes articulaciones (hombro, cadera y rodilla), que se manifiestan, entre otros, por dolor articular, rigidez matutina, movilidad limitada de las articulaciones y su deformación
sensación de rigidez y dolor en la región sacro-lumbar de la columna, que es el resultado de la destrucción del disco y la calcificación de las vértebras, especialmente en la columna lumbar
- profundización de la cifosis torácica, con disminución simultánea de la lordosis lumbar

• Trastornos auditivos: son el resultado de la acumulación de ácido homogentísico en el tímpano, lo que conduce a la pérdida de audición o sordera.
• manchas negras en el globo ocular, donde la esclerótica se encuentra con la córnea
• nefrolitiasis y función renal alterada
• calcificaciones en las arterias coronarias y daño a las válvulas aórticas
• en los hombres, calcificaciones en la glándula prostática.

Alcaptonuria - diagnóstico

Si se sospecha alcaptonuria, se realiza una cromatografía de gases, un estudio que le permite detectar ácido homogentísico en la orina.

Además, son necesarias radiografías de la columna (que muestran degeneración del disco y calcificaciones en la columna lumbar) y articulaciones.

Alcaptonuria - tratamiento

El paciente puede recibir altas dosis de ácido ascórbico (vitamina C), lo que puede limitar la deposición del pigmento protector en los tejidos. Sin embargo, el descubrimiento más reciente en el tratamiento de la alcaptonuria es la preparación NTBC, un inhibidor de la dioxigenasa del ácido 4-hidroxifenilpirúvico que reduce la producción de ácido homogentísico.

Hasta hace poco, los médicos recomendaban una dieta baja en proteínas para inhibir la producción de ácido homogentísico. Sin embargo, resultó que su uso a largo plazo no produjo los resultados esperados.

Además, se usa tratamiento sintomático, es decir, medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, kinesiterapia, fisioterapia, masajes.

En cambios degenerativos en articulaciones muy avanzados, puede ser necesario insertar implantes (artroplastia). La intervención de un cirujano también puede ser necesaria en caso de daño a la válvula mitral.

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