El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es una enfermedad tiroidea bastante inusual; en su curso, los pacientes pueden experimentar síntomas tanto de hipertiroidismo como de hipotiroidismo. Esta enfermedad es causada por varias mutaciones genéticas que interfieren con la actividad de uno de los receptores de la hormona tiroidea; la diversidad de mutaciones hace que el cuadro clínico del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea en diferentes pacientes sea completamente diferente.
El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea fue descrito por primera vez en 1967 por Samuel Refetoff, de ahí el otro nombre de la enfermedad, es decir, síndrome de Refetoff. Otro término para este problema es síndrome de sensibilidad a la hormona tiroidea.
El síndrome de resistencia a la hormona tiroidea se presenta con una frecuencia similar en hombres y mujeres. No se conocen estadísticas exactas sobre su prevalencia porque la enfermedad es simplemente muy rara; hasta ahora, solo se han descrito más de 1000 casos del síndrome. Según las estadísticas disponibles, el síndrome de Refetoff se encuentra en 1 de cada 40.000 nacidos vivos.
Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: causas
El principal problema en los pacientes con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es la disfunción de los receptores de la hormona tiroidea. Su aparición es causada por mutaciones en genes que codifican receptores de hormonas tiroideas. El síndrome de Refetoff se hereda autosómico dominante; esto significa que un padre que padece esta entidad tiene un riesgo del 50% de que su descendencia también sufra la misma enfermedad. Las mutaciones en estos genes pueden ser muy diversas; hasta ahora, se han descrito más de 100 mutaciones diferentes relacionadas con el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea. Debido a que la base del síndrome de Refetoff son defectos en el material genético, clásicamente esta enfermedad es hereditaria.
El mal funcionamiento de los receptores de hormonas como la tiroxina (T4) y la triyodotironina (T3) es la causa directa del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea. Es por esta razón que los tejidos de los pacientes muestran una sensibilidad reducida a las hormonas de la glándula tiroides, pero debe enfatizarse que no todos los tejidos del cuerpo humano se ven afectados.
Las mutaciones asociadas con el síndrome de Refetoff se refieren a una de varias formas de receptores de hormonas tiroideas, que es TRβ2. Este tipo de receptor es característico de la glándula pituitaria, mientras que en otros tejidos para los que también es muy importante el funcionamiento de las hormonas tiroideas, se encuentran otros tipos de receptores para las hormonas tiroideas. Este es el caso, por ejemplo, en el caso de las células del músculo esquelético y las células del músculo cardíaco en las que se encuentran los receptores TRα1. Este tipo de diferenciación en los receptores de la hormona tiroidea es responsable de los síntomas específicos en el curso del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea; también pueden ser síntomas que sugieran tanto hipertiroidismo como hipotiroidismo.
Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: síntomas
Debido a, entre otros Debido al hecho de que el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es causado por varias mutaciones genéticas, el curso de la enfermedad en diferentes pacientes puede ser completamente diferente. La desviación más característica que aparece en esta enfermedad es el aumento de la cantidad de hormonas tiroideas (T3 y T4) en la sangre. Curiosamente, un exceso de tiroxina y triyodotironina no necesariamente tiene que ir acompañado de una alteración en la cantidad de tirotropina pituitaria (TSH) en la sangre. Fisiológicamente, a medida que aumenta la cantidad de T3 y T4 en el cuerpo, hay una disminución de la liberación de TSH de la glándula pituitaria. Mientras tanto, en el caso del síndrome de Refetoff, tal fenómeno no se observa, en los pacientes el nivel de TSH generalmente alcanza incluso los límites superiores de la norma.
Parecería que dado que en el curso del síndrome de resistencia a la hormona tiroidea el cuerpo hace circular cantidades aumentadas de hormonas tiroideas, los pacientes deberían desarrollar síntomas de hipertiroidismo. En este caso, el tejido del paciente, o al menos parte de él, no es sensible a estas sustancias, y esto es lo que distingue al síndrome de Refetoff del hipertiroidismo.
El síntoma más común en pacientes con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea es el bocio, es decir, agrandamiento (a veces incluso de tamaño considerable) de la glándula tiroides. Otro síntoma también común del síndrome de Refetoff es la taquicardia (la frecuencia cardíaca se acelera porque los receptores de hormonas tiroideas presentes en sus células funcionan correctamente y el exceso de hormonas tiroideas en el cuerpo promueve la taquicardia). También se encuentran una variedad de trastornos emocionales en pacientes que padecen esta enfermedad.
Otros problemas también están asociados con el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, como:
- un trastorno que se asemeja al trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- trastornos del sistema inmunológico (que provocan infecciones, como faringitis o infecciones de oído)
- retraso mental
- baja estatura
- bajo peso corporal (especialmente en niños con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea)
Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: diagnóstico
En el diagnóstico del síndrome de Refetoff, las pruebas de laboratorio son las más importantes. En pacientes con esta unidad, se detecta el ya mencionado, niveles significativamente aumentados de tiroxina y triyodotironina en sangre.
Sin embargo, el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea requiere diferenciación de otras afecciones que también pueden provocar disfunción tiroidea, como el adenoma hipofisario secretor de TSH. Por este motivo, los pacientes pueden someterse a pruebas de imagen (p. Ej., Resonancia magnética de la cabeza para descartar la presencia de un tumor hipofisario), así como a pruebas de laboratorio específicas. En el caso de este último, se utiliza la prueba de TRH (tiroliberina).En los pacientes que padecen el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea, la liberación de TSH aumenta después de administrarles TRH. A su vez, en pacientes con adenoma hipofisario secretor de TSH, esta relación ya no ocurre.
La confirmación definitiva de que el paciente padece el síndrome de resistencia a la hormona tiroidea se puede obtener mediante la realización de pruebas genéticas y la detección de mutaciones genéticas relacionadas con esta unidad.
Síndrome de resistencia a la hormona tiroidea: tratamiento
Por sorprendente que parezca, algunos pacientes con síndrome de resistencia a la hormona tiroidea no requieren tratamiento. Esta posibilidad se debe al hecho de que en algunos pacientes existe una compensación suficiente de su sensibilidad tisular reducida a las hormonas tiroideas mediante un aumento significativo de la secreción de hormonas por la glándula tiroides.
En pacientes cuyos síntomas son extremadamente severos, se puede utilizar tratamiento con hormonas tiroideas en dosis altas, además, a algunos pacientes se les administra tiratricol (este fármaco, entre otros, estimula los receptores de hormonas tiroideas). En una situación en la que dolencias como, por ejemplo, taquicardia o hiperactividad en pacientes se vuelven graves, se puede utilizar un tratamiento con betabloqueantes.
Fuentes:
Tolulope O Olateju, Mark P J Vanderpump, "Resistencia a la hormona tiroidea", Ann Clin Biochem 2006; 43: 431-440, acceso en línea: http://journals.sagepub.com/doi/pdf/10.1258/000456306778904678
Resistencia a la hormona tiroidea, generalizada, autosómica dominante; GRTH, base de datos de enfermedades OMIM, acceso en línea: https://www.omim.org/entry/188570
Interna Szczeklik 2017, pub. Medicina practica
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