Herencia de la esclerosis múltiple

Mi novio se ha sentido mal durante mucho tiempo. Tiene mareos, como él mismo dice, "se siente drogado", también tiene dificultad para respirar, tiene dolor de cabeza y de muelas constantes, lo que le molesta mucho y, a veces, esto afecta el ambiente en el hogar. Tiene problemas para levantarse, a menudo dice "por la mañana me siento peor sin dormir que cuando me fui a dormir". Su mamá tiene EM y no sé si tal vez él también tenga la enfermedad. Aunque, por otro lado, tiene un tío que tenía síntomas similares y se encontró con una enfermedad cardíaca, ahora está tomando la medicación correcta y se siente mucho mejor. Mi novio vio a un cardiólogo que dijo que su corazón estaba sano, pero su condición podría estar relacionada con las hormonas. Hemos estado en diferentes médicos y todos dicen que está sano, probamos diferentes medicamentos en forma privada, pero ninguno funcionó: Wojtek tuvo todos los efectos secundarios posibles de cada medicamento. Lleva varios años y me temo que por no saber qué le pasa, ha contraído algún tipo de neurosis, porque le gustaría saber qué le pasa, y todos le dicen que está sano y que puede ir a psicólogo. Mi novio tiene 28 años. ¿Qué más debería hacer?

La esclerosis múltiple no es una "enfermedad genética" típica. Aunque la investigación científica indica que existen factores genéticos que pueden predisponer al desarrollo de la esclerosis múltiple, las pruebas genéticas en esta dirección no se realizan de forma rutinaria. Por lo tanto, en el caso de sospecha de esta enfermedad, el diagnóstico sigue siendo el dominio de especialistas distintos del genetista clínico, sobre todo, el neurólogo. El riesgo de desarrollar la enfermedad para los familiares más cercanos de una persona con esclerosis múltiple es más alto que el promedio, pero aún relativamente bajo. Las evaluaciones de riesgos deben realizarse de forma individual teniendo en cuenta, diferencias derivadas del origen étnico o del número de enfermos en la familia. Para más del 80% de los pacientes con EM, no hay otras personas con EM en su familia. Incluso si uno de los gemelos idénticos (con información idéntica codificada en su ADN) se enferma, el otro gemelo corre el riesgo de desarrollar la enfermedad solo 1: 4. Los síntomas descritos de tu novio no son muy característicos, de ahí las dificultades para diagnosticar la causa. Ciertamente, valdría la pena considerar la enfermedad de Lyme en el diagnóstico diferencial, si no se ha hecho hasta ahora. Dado que las quejas somáticas pueden (al menos parcialmente) resultar también de condiciones psicológicas, se deben considerar las consultas en esta área.

Recuerde que la respuesta de nuestro experto es informativa y no sustituirá una visita al médico.

Krystyna Spodar: especialista en el campo de la genética clínica en NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Varsovia, www.nzoz.genomed.pl, correo electrónico: [email protected]

El experto responde preguntas sobre enfermedades genéticas y malformaciones congénitas, herencia y diagnóstico prenatal.